A Down-szindróma mozaikos formája: hogyan lehet azonosítani

A 21-es kromoszóma változásai által okozott genetikai patológia a mozaikos Down-szindróma. Vizsgáljuk meg a jellemzőit, diagnosztikai módszereit, kezelését és megelőzését.

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai rendellenesség. Súlyos mentális retardáció és számos méhen belüli rendellenesség jellemzi. A triszómiás gyermekek magas születési aránya miatt számos vizsgálatot végeztek. A patológia a világ minden népének képviselőinél előfordul, így földrajzi vagy faji függőséget nem állapítottak meg.

[ 1 ], [ 2 ]

Járványtan

Az orvosi statisztikák szerint a Down-szindróma 700-1000 születésből 1 gyermeknél fordul elő. A rendellenesség epidemiológiája bizonyos tényezőkhöz kapcsolódik: örökletes hajlam, a szülők rossz szokásai és életkoruk.

A betegség eloszlásának mintázata nem függ a család földrajzi elhelyezkedésétől, nemétől, nemzetiségétől vagy gazdasági helyzetétől. A triszómiát a gyermek fejlődésében bekövetkező zavarok okozzák.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Okoz mozaikos Down-szindróma

A mozaikos Down-szindróma fő okai genetikai rendellenességekhez kapcsolódnak. Egy egészséges embernek 23 pár kromoszómája van: a női kariotípus 46, XX, a férfi kariotípus 46, XY. Mindkét párból egy kromoszóma öröklődik az anyától, a másik az apától. A betegség az autoszómák kvantitatív rendellenessége következtében alakul ki, azaz extra genetikai anyag kerül a 21. párba. A 21-es kromoszóma triszómiája felelős a hiba tüneteiért.

A mozaik szindróma a következő okok miatt alakulhat ki:

• Szomatikus mutációk a zigótában vagy a hasítás korai szakaszában.
• Újraeloszlás a szomatikus sejtekben.
• Kromoszómaszétválás mitózis során.
• Genetikai mutáció öröklődése az anyától vagy az apától.

A kóros ivarsejtek kialakulása összefüggésben állhat a szülők nemi szervének bizonyos betegségeivel, a sugárzással, a dohányzással és az alkoholizmussal, gyógyszerek vagy drogok szedésével, valamint a lakóhely környezeti viszonyaival.

A szindróma körülbelül 94%-a egyszerű triszómiával, azaz a 47, XX, 21+ vagy 47, XY, 21+ kariotípussal társul. A 21-es kromoszóma másolatai minden sejtben megtalálhatók, mivel a szülősejtek meiózisa során a párosított kromoszómák osztódása zavart szenved. Az esetek körülbelül 1-2%-ában az embrionális sejtek mitózisának zavara áll fenn a gasztrula vagy blasztula stádiumában. A mozaicizmust az érintett sejt származékaiban található triszómia jellemzi, míg a többiben normális kromoszómakészlet található.

A transzlokációs formában, amely a betegek 4-5%-ánál fordul elő, a 21-es kromoszóma vagy annak fragmentuma a meiózis során az autoszómába transzlokálódik, és azzal együtt behatol az újonnan képződött sejtbe. A transzlokáció fő tárgyai a 14-es, 15-ös, ritkábban a 4-es, 5-ös, 13-as vagy 22-es kromoszóma. Az ilyen változások lehetnek véletlenszerűek, vagy öröklődhetnek egy olyan szülőtől, aki a transzlokáció hordozója és normális fenotípusú. Ha az apa ilyen rendellenességekben szenved, a beteg gyermek születésének kockázata 3%. Ha az anya hordozó, a kockázat 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kockázati tényezők

A triszómia egy genetikai rendellenesség, amely nem szerezhető meg az élet során. Kialakulásának kockázati tényezői nem kapcsolódnak az életmódhoz vagy az etnikai hovatartozáshoz. De a beteg gyermek születésének esélye a következő körülmények között nő:

• Késői szülés – a 20-25 éves korban szülő nőknek minimális esélyük van arra, hogy a betegségben szenvedő babát hozzanak világra, de 35 év után a kockázat jelentősen megnő.
• Az apa életkora – sok tudós azt állítja, hogy a genetikai betegségek nem annyira az anya életkorától, mint inkább az apa életkorától függenek. Vagyis minél idősebb a férfi, annál nagyobb a patológia esélye.
• Öröklődés – az orvostudomány ismer olyan eseteket, amikor a rendellenességet közeli hozzátartozóktól örökölték, feltéve, hogy mindkét szülő teljesen egészséges. Ebben az esetben csak bizonyos típusú szindrómára van hajlam.
• Vérfertőzés - a vérrokonok közötti házasságok különböző súlyosságú genetikai mutációkkal járnak, beleértve a triszómiát is.
• Rossz szokások - negatívan befolyásolják a jövőbeli baba egészségét, így a dohányzás a terhesség alatt genomiális rendellenességhez vezethet. Ugyanez figyelhető meg az alkoholizmussal is.

Vannak olyan feltételezések, hogy a rendellenesség kialakulása összefüggésben állhat azzal, hogy a nagymama milyen korban szülte meg az anyát, és egyéb tényezőkkel is. A preimplantációs diagnosztikának és más kutatási módszereknek köszönhetően jelentősen csökken a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenezis

A genetikai betegségek kialakulása kromoszóma-rendellenességgel jár, amelyben a betegnek 47 kromoszómája van 46 helyett. A mozaik szindróma patogenezise más fejlődési mechanizmussal rendelkezik. A szülők ivarsejtjei normális számú kromoszómával rendelkeznek. Egyesülésük egy 46, XX vagy 46, XY kariotípusú zigóta kialakulásához vezetett. Az eredeti sejt osztódása során a DNS meghibásodott, és az eloszlás helytelen volt. Vagyis egyes sejtek normális, mások pedig kóros kariotípust kaptak.

Ez a fajta rendellenesség a betegség eseteinek 3-5%-ában fordul elő. Pozitív prognózisú, mivel az egészséges sejtek részben kompenzálják a genetikai rendellenességet. Az ilyen gyermekek a szindróma külső jeleivel és fejlődési késésekkel születnek, de túlélési arányuk jelentősen magasabb. Kevésbé valószínű náluk az élettel összeegyeztethetetlen belső patológiák.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Tünetek mozaikos Down-szindróma

A szervezet rendellenes genetikai jellemzője, amely a kromoszómák számának növekedésével jelentkezik, számos külső és belső tünettel rendelkezik. A mozaikos Down-szindróma tünetei a mentális és fizikai fejlődés késedelmében nyilvánulnak meg.

A betegség főbb fizikai tünetei:

• Kicsi és lassan növekvő.
• Izomgyengeség, csökkent erőfunkció, hasi gyengeség (megereszkedett has).
• Rövid, vastag nyak redőkkel.
• Rövid végtagok és nagy távolság a nagy- és mutatóujjak között.
• Egy specifikus bőrránc a gyermekek tenyerén.
• Alacsonyan tűzött és kicsi fülek.
• A nyelv és a száj torz alakja.
• Görbe fogak.

A betegség számos fejlődési és egészségügyi problémát okoz. Először is, kognitív retardáció, szívhibák, fog-, szem-, hát- és hallásproblémák. Hajlam a gyakori fertőző és légzőszervi betegségekre. A betegség manifesztációjának mértéke a veleszületett tényezőktől és a megfelelően megválasztott kezeléstől függ. A legtöbb gyermek képes tanulni a mentális, fizikai és pszichológiai retardáció ellenére is.

Első jelek

A mozaik Down-szindróma tünetei kevésbé hangsúlyosak, ellentétben a rendellenesség klasszikus formájával. Az első jelek a terhesség 8-12. hetében láthatók ultrahanggal. Ezek a nyakörv területének megnagyobbodásában nyilvánulnak meg. Az ultrahang azonban nem ad 100%-os garanciát a betegség jelenlétére, de lehetővé teszi a magzati fejlődési rendellenességek valószínűségének felmérését.

A legjellemzőbbek a külső tünetek, amelyek segítségével az orvosok feltehetően közvetlenül a baba születése után diagnosztizálják a patológiát. A hibát a következők jellemzik:

• Ferde szemek.
• "Lapos" arc.
• Rövidfejűség.
• Megvastagodott nyaki bőrredő.
• Félhold alakú redő a szem belső sarkában.

A további vizsgálatok a következő problémákat tárják fel:

• Csökkent izomtónus.
• Megnövekedett ízületi mobilitás.
• A mellkas deformációja (görbült, tölcsér alakú).
• Széles és rövid csontok, lapos nyakszirt.
• Deformált fülek és ráncos orr.
• Kicsi, ívelt égbolt.
• Pigmentáció az írisz szélén.
• Harántirányú tenyéri ránc.

A külső tünetek mellett a szindróma belső rendellenességekkel is jár:

• Veleszületett szívhibák és egyéb szív- és érrendszeri rendellenességek, nagy erek rendellenességei.
• A légzőrendszer patológiái, amelyeket az oropharynx és a nagy nyelv szerkezeti jellemzői okoznak.
• Strabismus, veleszületett szürkehályog, glaukóma, halláskárosodás, pajzsmirigy-alulműködés.
• Emésztőrendszeri betegségek: bélszűkület, végbélnyílás és végbél atresia.
• Hydronephrosis, vese hypoplasia, hydroureter.

A fenti tünetek folyamatos kezelést igényelnek a test normális állapotának fenntartása érdekében. A Down-kór rövid élettartamának oka a veleszületett rendellenességek.

[ 18 ]

A mozaik Down-szindróma külső jelei

A legtöbb esetben a mozaikos Down-szindróma külső jelei közvetlenül a születés után jelentkeznek. A genetikai patológia magas prevalenciája miatt tüneteit részletesen tanulmányozták és leírták.

A 21-es kromoszóma változásait a következő külső jelek jellemzik:

1. A koponya rendellenes szerkezete.

Ez a legfeltűnőbb és legkifejezettebb tünet. A csecsemők feje általában nagyobb, mint a felnőtteké. Ezért bármilyen deformáció közvetlenül a születés után látható. A változások a koponya és az arckoponya szerkezetét érintik. A betegnél aránytalanság tapasztalható a koronacsontok területén. Emellett a fej hátsó része ellaposodik, az arc ellaposodik, és kifejezett a szem hipertelorizmusa.

2. A szem fejlődési rendellenességei.

Egy ilyen betegségben szenvedő személy a mongoloid rassz képviselőjére hasonlít. Az ilyen változások közvetlenül a születés után jelentkeznek, és egész életükben fennállnak. Ezenkívül érdemes megjegyezni a betegek 30%-ánál előforduló kancsalságot, a szemhéj belső sarkában lévő bőrránc jelenlétét és az írisz pigmentációját.

3. A szájüreg veleszületett rendellenességei.

Az ilyen rendellenességeket a betegek 60%-ánál diagnosztizálják. Nehézségeket okoznak a gyermek etetésében, lassítva a növekedését. A szindrómában szenvedő személynél a megvastagodott papilláris réteg (barázdált nyelv) miatt megváltozott a nyelv felszíne. Az esetek 50%-ában gótikus szájpadlás és károsodott szívóreflex, félig nyitott száj (izomhipotónia) figyelhető meg. Ritka esetekben olyan rendellenességek figyelhetők meg, mint a „szájpadhasadék” vagy a „nyúlajak”.

4. A fülek helytelen formája.

Ez a rendellenesség az esetek 40%-ában fordul elő. A fejletlen porcok rendellenes fülkagylót alkotnak. A fülek különböző irányokba kiállhatnak, vagy a szemszint alatt helyezkedhetnek el. Bár a hibák kozmetikai jellegűek, súlyos hallásproblémákat okozhatnak.

5. További bőrráncok.

A betegek 60-70%-ánál fordul elő. Minden bőrredőt a csontok fejletlensége és szabálytalan alakja okoz (a bőr nem nyúlik). A triszómia ezen külső jele a nyakon lévő bőrfelesleg, a könyökízületben a megvastagodás és a tenyéren lévő harántredő.

6. A mozgásszervi rendszer fejlődésének patológiái

A magzat méhen belüli fejlődésének zavara miatt alakulnak ki. Az ízületek és egyes csontok kötőszövetének nincs ideje teljesen kialakulni a születés előtt. A leggyakoribb rendellenességek: rövid nyak, fokozott ízületi mobilitás, rövid végtagok és deformált ujjak.

7. Mellkasi deformitás.

Ez a probléma a csontszövet fejletlenségével jár. A betegeknél a háti gerinc és a bordák deformációja jelentkezik. Leggyakrabban a mellkas felszíne fölé kiálló szegycsontot diagnosztizálnak, azaz gerincszerű formát és olyan deformitást, amelyben tölcsér alakú mélyedés található a napfonat területén. Mindkét rendellenesség a gyermek növekedésével és magasságának növekedésével is együtt jár. A légzőrendszer és a szív- és érrendszer szerkezetének zavarait provokálják. Az ilyen külső tünetek a betegség rossz prognózisát jelzik.

A Down-szindróma mozaikos formájának fő jellemzője, hogy a fenti tünetek közül sok hiányozhat. Ez megnehezíti a patológia elkülönítését más kromoszóma-rendellenességektől.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Forms

A szindrómának több típusa van, nézzük meg őket:

• Mozaik – az extra kromoszóma nem minden sejtben van jelen. Ez a betegségtípus az összes eset 5%-át teszi ki.
• Familiáris – a betegek 3%-ánál fordul elő. Sajátossága, hogy mindegyik szülőnek számos olyan eltérése van, amelyek külsőleg nem nyilvánulnak meg. A méhen belüli fejlődés során a 21. kromoszóma egy része egy másikhoz kapcsolódik, így kóros információhordozóvá válik. Az ilyen hibával élő szülők szindrómás gyermekeket hoznak világra, azaz az anomália öröklődik.
• A 21-es kromoszóma egy részének megkettőződése egy ritka betegség, melynek sajátossága, hogy a kromoszómák nem képesek osztódni. Vagyis a 21-es kromoszóma további másolatai jelennek meg, de nem minden génben. Kóros tünetek és külső megnyilvánulások alakulnak ki, ha a génfragmensek megkettőződnek, ami a hiba klinikai képét okozza.

[ 22 ]

Komplikációk és következmények

A kromoszómális mozaicizmus olyan következményeket és szövődményeket okoz, amelyek negatívan befolyásolják az egészséget és jelentősen rontják a betegség prognózisát.

Nézzük meg a triszómia főbb veszélyeit:

• Szív- és érrendszeri patológiák és szívhibák. A betegek körülbelül 50%-ánál vannak veleszületett rendellenességek, amelyek korai életkorban sebészeti kezelést igényelnek.
• Fertőző betegségek – az immunrendszer hibái fokozott érzékenységet váltanak ki a különböző fertőző patológiákkal, különösen a megfázással szemben.
• Elhízás – a szindrómában szenvedők hajlamosabbak a túlsúlyra, mint az átlagnépesség.
• A vérképző rendszer betegségei. A Down-kóros gyermekek gyakrabban szenvednek leukémiában, mint az egészségesek.
• Rövid várható élettartam – az életminőség és az élet időtartama a veleszületett betegségek súlyosságától, a betegség következményeitől és szövődményeitől függ. Az 1920-as években a szindrómában szenvedők nem éltek 10 évig, ma a betegek életkora eléri az 50 évet és idősebb kort.
• A demencia a mentális hanyatlás és a kognitív funkciók tartós romlása, amely az agyban lévő kóros fehérjék felhalmozódásával jár. A rendellenesség tünetei 40 év alatti betegeknél jelentkeznek. Ezt a rendellenességet a rohamok magas kockázata jellemzi.
• Az alvási apnoe olyan állapot, amelyben alvás közben leáll a légzés a légutak elzáródására hajlamos rendellenes lágyrész- és csontszerkezet miatt.

A fent leírt szövődmények mellett a triszómiát pajzsmirigyproblémák, gyenge csontok, rossz látás, halláskárosodás, korai menopauza és bélelzáródás jellemzi.

Diagnostics mozaikos Down-szindróma

A genetikai patológia már születés előtt kimutatható. A mozaikos Down-szindróma diagnózisa a vér- és szövetsejtek kariotípusának vizsgálatán alapul. A terhesség korai szakaszában chorionbiopsziát végeznek, amely lehetővé teszi a mozaicizmus jeleinek azonosítását. A statisztikák szerint a nőknek csak 15%-a dönt úgy, hogy megtartja gyermekét, ha megtudja a genetikai rendellenességeket. Más esetekben a terhesség idő előtti megszakítása - abortusz - javasolt.

Tekintsük a triszómia diagnosztizálásának legmegbízhatóbb módszereit:

• Biokémiai vérvizsgálat – a vizsgálathoz vért vesznek az anyától. A biológiai folyadékban a β-hCG és a plazma protein A szintjét mérik. A második trimeszterben egy másik vizsgálatot végeznek a β-hCG, az AFP és a szabad ösztriol szintjének monitorozására. Az AFP (a magzat mája által termelt hormon) szintjének csökkenése nagy valószínűséggel betegségre utal.

• Ultrahangvizsgálat – a terhesség minden trimeszterében elvégzik. Az első lehetővé teszi az anencefália, a nyaki higroma kimutatását, a nyaki zóna vastagságának meghatározását. A második ultrahang lehetővé teszi a szívhibák, a gerincvelő vagy az agy fejlődési rendellenességeinek, a gyomor-bél traktus, a hallószervek és a vesék rendellenességeinek nyomon követését. Ilyen patológiák jelenlétében a terhességmegszakítás javasolt. Az utolsó, a harmadik trimeszterben elvégzett vizsgálat kisebb rendellenességeket mutathat ki, amelyek a szülés után kiküszöbölhetők.

A fenti vizsgálatok lehetővé teszik számunkra, hogy megbecsüljük a szindrómás gyermekvállalás kockázatát, de nem nyújtanak abszolút garanciát. Ugyanakkor a terhesség alatt végzett hibás diagnosztikai eredmények százalékos aránya alacsony.

[ 23 ], [ 24 ]

Tesztek

A genomikai patológia diagnózisa a terhességi időszakban kezdődik. A vizsgálatokat a terhesség korai szakaszában végzik. A triszómia jelenlétére irányuló összes vizsgálatot szűrővizsgálatnak vagy szűrővizsgálatnak nevezik. Kétes eredményeik lehetővé teszik a mozaicizmus jelenlétének gyanúját.

• Első trimeszter – 13 hétig – hCG (humán koriongonadotropin) és PAPP-A fehérje, azaz kizárólag a magzat által kiválasztott anyagok kimutatására irányuló vizsgálatot végeznek. Betegség esetén a hCG szintje emelkedik, a PAPP-A szintje pedig csökken. Ilyen eredmények esetén amnioszkópiát végeznek. A korion apró részecskéit a terhes nő méhüregéből a méhnyakon keresztül veszik ki.

• Második trimeszter – hCG és ösztriol, AFP és inhibin-A vizsgálatok. Bizonyos esetekben genetikai anyagot is vizsgálnak. Ennek összegyűjtéséhez a méhet a hason keresztül szúrják meg.

Ha a teszt eredményei a triszómia magas kockázatát jelzik, a terhes nőt genetikushoz utalják.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Műszeres diagnosztika

A magzat méhen belüli patológiáinak, beleértve a mozaicizmust is, kimutatására műszeres diagnosztika javasolt. Down-szindróma gyanúja esetén a terhesség alatt szűrővizsgálatokat végeznek, valamint ultrahangvizsgálatot is végeznek a magzatnyak hátsó részének vastagságának mérésére.

A műszeres diagnosztika legveszélyesebb módszere az amniocentézis. Ez a magzatvíz vizsgálata, amelyet 18 hetes korban végeznek (elegendő mennyiségű folyadék szükséges). Ennek az elemzésnek a fő veszélye, hogy a magzat és az anya fertőzéséhez, a magzatburok megrepedéséhez és akár vetéléshez is vezethet.

Megkülönböztető diagnózis

A 21-es kromoszóma mozaikváltozásai gondos vizsgálatot igényelnek. A Down-szindróma differenciáldiagnózisát a következő kórképekkel végzik:

• Klinefelter-szindróma
• Shereshevsky-Turner szindróma
• Edwards-szindróma
• De La Chapelle-szindróma
• Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés
• A kromoszóma-rendellenességek egyéb formái

Bizonyos esetekben a XX/XY nemi kromoszómák mozaikossága valódi hermafroditizmushoz vezet. A differenciálódás az ivarmirigyek mozaikosságához is szükséges, amelyek a szervpatológia speciális esetei, és az embrionális fejlődés késői szakaszaiban jelentkeznek.

Kezelés mozaikos Down-szindróma

A kromoszómabetegségek terápiája lehetetlen. A mozaikos Down-szindróma kezelése élethosszig tartó. Célja a fejlődési rendellenességek és a kapcsolódó betegségek kiküszöbölése. Az ilyen diagnózissal rendelkező személy olyan szakemberek felügyelete alatt áll, mint gyermekorvos, pszichológus, kardiológus, pszichiáter, endokrinológus, szemész, gasztroenterológus és mások. Minden kezelés a társadalmi és családi adaptációt célozza. A szülők feladata, hogy megtanítsák a babát a teljes önellátásra és a másokkal való kapcsolattartásra.

A Down-szindrómás betegek kezelése és rehabilitációja a következő eljárásokból áll:

• Masszázsok – mind a csecsemő, mind a felnőtt izomrendszere fejletlen ebben a szindrómában. A speciális torna segít helyreállítani az izomtónust és normális állapotban tartani azokat. Különös figyelmet fordítanak a hidromasszázsra. Az úszás és a vízi gimnasztika javítja a motoros készségeket és erősíti az izmokat. Népszerű a delfinterápia, amikor a beteg delfinekkel úszik.
• Dietetikus konzultációk – a triszómiás betegek túlsúlyproblémákkal küzdenek. Az elhízás különféle rendellenességeket okozhat, amelyek közül a leggyakoribbak a szív- és érrendszeri, valamint az emésztőrendszeri rendellenességek. A dietetikus táplálkozási javaslatokat ad, és szükség esetén diétát ír elő.
• Konzultáció logopédussal – a mozaicizmust, más szindrómákhoz hasonlóan, beszédfejlődési zavarok jellemzik. A logopédussal folytatott konzultációk segítenek a páciensnek helyesen és világosan kifejezni gondolatait.
• Speciális képzési program – a szindrómás gyermekek fejlődésben lemaradnak társaik mögött, de taníthatók. A megfelelő megközelítéssel a gyermek elsajátíthatja az alapvető ismereteket és készségeket.

A betegek általános erősítő terápiát írnak fel, nagyon gyakran pszichostimulánsokat, neurometabolikus és hormonális gyógyszereket írnak fel. Rendszeres vitaminbevitel is szükséges. Minden gyógyszeres terápiát orvosi és pedagógiai korrekcióval kombinálnak. A veleszületett patológiák és az összetett betegségek sebészeti beavatkozást igényelnek.

Megelőzés

Jelenleg nincsenek megbízható módszerek a genetikai betegségek megelőzésére. A mozaikos Down-szindróma megelőzése a következő ajánlásokból áll:

• Bármely betegség időben történő kezelése és egészséges életmód. A fokozott aktivitás javítja a vérkeringést, védi a petesejteket az oxigénhiánytól.
• Megfelelő táplálkozás és normál testsúly. A vitaminok, ásványi anyagok és egyéb tápanyagok nemcsak az immunrendszert erősítik, hanem a hormonális egyensúlyt is fenntartják. A túlsúly vagy a túlzott soványság felborítja a hormonális egyensúlyt, és zavarokat okozhat a reproduktív sejtek érésében és fejlődésében.
• Felkészülés a terhességre. A tervezett fogantatás előtt néhány hónappal konzultálnia kell egy nőgyógyásszal, és el kell kezdenie vitamin- és ásványianyag-komplexek szedését. Különös figyelmet kell fordítani a folsavra, a B- és E-vitaminra. Ezek normalizálják a nemi szervek működését és javítják a nemi sejtek anyagcsere-folyamatait. Ne felejtsük el, hogy a rendellenességgel született gyermek kockázata megnő azoknál a pároknál, ahol a várandós anya életkora meghaladja a 35 évet, az apa pedig a 45 évet.
• Prenatális diagnosztika. A terhesség alatt végzett vizsgálatok, szűrővizsgálatok és számos egyéb diagnosztikai eljárás lehetővé teszi a magzat súlyos rendellenességeinek azonosítását, és döntést hoz a további terhességről vagy az abortuszról.

De még az összes megelőző intézkedés végrehajtása sem adhat 100%-os garanciát egy teljesen egészséges baba születésére. A triszómia egy véletlenszerű genetikai rendellenesség, amelytől egyetlen nő sem mentes.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Előrejelzés

A mozaik Down-szindróma pozitívabb kimenetellel rendelkezik, ellentétben a patológia klasszikus formájával. A prognózis annak köszönhető, hogy az egészséges sejtek részben kompenzálják a genetikai hibát. A gyermeknek azonban továbbra is megmaradnak a triszómia külső jelei és a rá jellemző fejlődési késés. Az ilyen betegek túlélési aránya azonban sokkal magasabb, kisebb valószínűséggel fordulnak elő náluk az élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességek.

[ 31 ]

Híres emberek mozaik Down-szindrómával

A 21-es kromoszómában bekövetkező változások visszafordíthatatlan következményekkel járnak, amelyeket nem lehet gyógyítani. De ennek ellenére a triszómiával születettek között vannak művészek, zenészek, írók, színészek és sok más elismert személyiség. A mozaikos Down-szindrómával született híres emberek bátran vállalják betegségüket. Élénk példái annak, hogy ha akarják, bármilyen probléma leküzdhető. A következő hírességeknél fordul elő ez a genomiális rendellenesség:

• Jamie Brewer színésznő, aki az American Horror Story című tévésorozatban játszott szerepéről ismert. A lány nemcsak filmekben szerepel, hanem modell is. Jamie részt vett a New York-i Mercedes-Benz Fashion Week bemutatóján.

• Raymond Hu egy fiatal művész Kaliforniából, az Egyesült Államokból. Festményeinek különlegessége, hogy ősi kínai technikával rajzolja őket: rizspapírra, akvarellekkel és tintával. A srác legnépszerűbb művei az állatportrék.

• Pascal Duquenne színész, a Cannes-i Filmfesztivál ezüstdíjasa. Hírnevét Jaco van Dormel "A nyolcadik nap" című filmjében játszott szerepének köszönheti.

• Ronald Jenkins világhírű zeneszerző és zenész. A zene iránti szeretete egy szintetizátorral kezdődött, amit gyerekkorában kapott karácsonyra. Ma Ronaldot joggal tartják az elektronikus zene zsenijének.

• Karen Gafni tanársegéd és sportoló. Úszik, és részt vett a La Manche csatorna maratonján. Ő lett az első mozaikos ember, aki 15 km-t úszott 15°C-os vízben. Karennek saját jótékonysági alapítványa van, amely a kromoszóma-rendellenességekkel élők érdekeit képviseli.
• Tim Harris egy vendéglős, aki a "világ legbarátságosabb éttermének" a tulajdonosa. Az ízletes étlap mellett Tim étterme ingyenes öleléseket is kínál.

• Miguel Tomasin a Reynols csoport tagja, dobos és a kísérleti zene guruja. A srác saját dalait és híres rockzenészek feldolgozásait is előadja. Jótékonysági munkában is részt vesz, központokban és koncerteken lép fel beteg gyermekek támogatására.

• Bohdan Kravcsuk az első Down-szindrómás ukrán, aki egyetemre jelentkezett. A srác Luckban él, érdeklődik a tudomány iránt, és sok barátja van. Bohdan a Leszja Ukrajinka Kelet-európai Nemzeti Egyetem történelem szakára jelentkezett.

Ahogy a gyakorlat és a valós példák mutatják, a genetikai patológia minden szövődménye és problémája ellenére, a korrekció megfelelő megközelítésével, sikeres és tehetséges gyermeket lehet nevelni.

[ 32 ], [ 33 ]