A Down-szindróma mozaikformája: hogyan kell meghatározni

A 21. Kromoszómában bekövetkező változások által okozott genetikai patológia egy mozaik Down-szindróma. Tekintsük meg annak jellemzőit, diagnózisát, kezelését és megelőzését.

A Down-kór a leggyakoribb veleszületett genetikai rendellenességek közé tartozik. Ezt jellemzi a szellemi fejlődés és a méhen belüli anomáliák jelentős elmaradása. A triszómiás gyermekek magas termékenysége miatt sok kutatást végeztek. A patológiát a világ minden népének képviselői találják meg, így nincs földrajzi vagy faji függőség.

[1], [2]

Járványtan

Az orvosi statisztikák szerint a Down-szindróma 1 gyermeknél fordul elő 700-1000 szülésnél. A betegség epidemiológiája bizonyos tényezőkhöz kapcsolódik: az örökletes hajlam, a szülők rossz szokásai és koruk.

A betegség terjedésének mintája nem kapcsolódik a család földrajzi, szexuális, nemzeti vagy gazdasági helyzetéhez. A triszómiát a fogyatékosság okozza a gyermek fejlődésében.

[3], [4], [5], [6]

Okoz mozaik Down-szindróma

A Down mozaik szindrómájának fő okai genetikai rendellenességek. Az egészséges személy 23 pár kromoszómát tartalmaz: 46-as, 48-as, 46-as, 46-as, 46-as karyotípusú. Az egyes párok egyik kromoszóma az anyától származik, a második az apa. A betegség az autoszómák mennyiségi megsértésének eredményeképpen alakul ki, vagyis az extra genetikai anyag csatlakozik a 21. Párhoz. A 21-es kromoszómán a triszóma felelős a hiba tüneteinek.

A mozaikszindróma a következő okok miatt fordulhat elő:

• Szomatikus mutációk a zigótában vagy a zúzódás korai szakaszában.
• Újraelosztás szomatikus sejtekben.
• A kromoszómák mitózisának szétválasztása.
• Egy anya vagy apja genetikai mutációja öröklődése.

A rendellenes ivarsejtek kialakulása összefügghet a szülők genitális területének, a sugárzásnak, a dohányzásnak és az alkoholizmusnak, a gyógyszerek vagy kábítószerek használatának, valamint a lakóhely környezeti helyzetének bizonyos betegségeivel.

A szindróma 94% -a egyszerű triszómiával jár, azaz: 47, XX, 21+ vagy 47, XY, 21+ karyotípus. A 21. Kromoszóma másolata minden sejtben jelen van, mivel a meiózis szülősejtekben való megosztása során a páros kromoszómák elosztása megszakad. Az esetek 1-2% -át az embriósejtek mitózisának megsértése okozza a gastrula vagy blastula szakaszában. A mozaikosságot az érintett sejt deriváltjaiban a triszómia jellemzi, míg a többiek normál kromoszómális halmazt tartalmaznak.

A transzlokációs formában, amely a betegek 4-5% -ában fordul elő, a 21. Kromoszóma vagy annak egy fragmense áttelepül az meiózis alatt lévő autoszómába, és behatol az újonnan kialakult sejtbe. A transzlokáció fő célja 14, 15, ritkábban 4, 5, 13 vagy 22 kromoszóma. Az ilyen változások véletlenszerűek vagy öröklődhetnek olyan szülőként, akik transzlokáció hordozójaként és normál fenotípusként viselkednek. Ha az apa ilyen sérelmeket szenved, a beteg gyermeknek a kockázata 3%. A fuvarozó az anya részéről - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Kockázati tényezők

A triszómia olyan genetikai betegség, amely az élet során nem szerezhető meg. A fejlődés kockázati tényezői nem kapcsolódnak életmódhoz vagy etnikai hovatartozáshoz. De az ilyen körülmények között nő a beteg gyermekek esélye:

• Késő szülés - a 20-25 éves korú nők minimális eséllyel rendelkeznek a csecsemővel, de 35 év után a kockázat jelentősen megnő.
• Az apa kora - sok tudós azt állítja, hogy a genetikai betegség nem annyira függ az anya korától, mint az öreg apától. Azaz, minél régebbi az ember, annál nagyobb a kórtani esélye.
• Örököltség - az orvoslás akkor ismert, amikor a hibát közeli hozzátartozók örökölte, figyelembe véve azt a tényt, hogy mindkét szülő teljesen egészséges. Ebben az esetben csak bizonyos típusú szindrómák hajlamosak.
• Incest - a véres rokonok közötti házasság magában foglalja a különböző súlyosságú genetikai mutációkat, beleértve a triszómiát.
• Rossz szokások - negatívan tükrözik a baba jövőjének egészségét, így a dohányzás a csapágyzás során genomikus anomáliához vezethet. Hasonlóan figyelhető meg az alkoholizmus.

Vannak olyan javaslatok, amelyek szerint a rossz közérzet kialakulása annak a kornak a következménye lehet, amikor a nagymama szülte az anyát és más tényezőket. A preimplantációs diagnosztika és más kutatási módszereknek köszönhetően jelentősen csökken a Down gyermeke születésének kockázata.

[11], [12], [13]

Pathogenezis

A genetikai betegség kialakulása kromoszóma rendellenességgel társul, amelyben 46 beteg helyett 46 páciens jelenik meg 47 kromoszómán. A mozaik szindróma patogenezisének más fejlődési mechanizmusa van. A szülők ivarsejtjeinek normális száma van a kromoszómákban. Fúziójuk 46, XX vagy 46, XY kariotípusú zigóta kialakulásához vezetett. Az eredeti DNS-sejt elválasztása során hiba történt, és az eloszlás helytelen volt. Vagyis a sejtek egy része normális karyotípust kapott, és egy részét - kóros.

Ez a fajta anomália a betegség 3-5% -ában fordul elő. Pozitív prognózisa van, mivel az egészséges sejtek részben kompenzálják a genetikai rendellenességet. Ezek a gyermekek a szindróma külső jeleivel és fejlődési lag-jával születtek, de túlélési arányuk sokkal magasabb. Kevesebb belső patológiájuk van összeegyeztethetetlen az életével.

[14], [15], [16], [17]

Tünetek mozaik Down-szindróma

A szervezet kóros genetikai jellemzője, amely a kromoszómák számának növekedésével jön létre, számos külső és belső jelzéssel rendelkezik. A mozaik Down-szindróma tünetei a mentális és fizikai fejlődés késleltetésével jönnek létre.

A betegség fő fizikai tünetei:

• Kicsi és lassú növekedés.
• Izomgyengeség, csökkent erősségi funkció, hasi üreg gyengesége (hasadási hasa).
• Rövid, vastag nyak, ráncokkal.
• Rövid végtagok és nagy távolság a hüvelyk és a lábujjak között.
• A gyermekek tenyerében speciális bőrdózás.
• Alacsony és kicsi fülek.
• A nyelv és a száj torz formája.
• Csavart fogak.

A betegség számos eltérést okoz a fejlődésben és az egészségben. Először is kognitív elmaradottság, szívhibák, fogakkal, szemekkel, háttal, hallással kapcsolatos problémák. Gyakori fertőző és légúti betegségek hajlamosak. A betegség megnyilvánulásának mértéke a benne rejlő tényezők és a megfelelő kezelés függvénye. A gyerekek többsége képzett, a mentális, fizikai és mentális lemaradás ellenére.

Az első jelek

A Mosaic Down szindróma kevésbé hangsúlyos tüneteket mutat, szemben a rendellenesség klasszikus formájával. Az első jelek az ultrahangon 8-12 hetes terhesség alatt láthatók. Ezek a nyakörv zónájának növekedésével jönnek létre. Az ultrahang azonban nem ad 100% -os garanciát a betegség jelenlétére, de lehetővé teszi, hogy felmérje a magzatbeli rendellenességek valószínűségét.

A leggyakoribb külső tünetek, amelyek segítségével az orvosok valószínűleg diagnosztizálják a patológiát közvetlenül a születés után a csecsemő. A hibát a következők jellemzik:

• Megrepedt szemek.
• "Lapos" arc.
• Brachycephalic.
• Vastag nyaki bőrdózis.
• Semilunáris hajtás a szem belső sarkában.

További vizsgálattal a következő problémákat azonosítják:

• Csökkentett izomtónus.
• Fokozott közös mozgékonyság.
• Egy sejthalmok deformációja (keeled, tölcsér alakú).
• Széles és rövid csontok, lapos nyakszirt.
• Deformált fülek és összehajtott orr.
• Egy kis íves ég.
• Pigmentáció az írisz szélén.
• Keresztirányú palmár hajtás.

A külső tünetek mellett a szindrómának belső rendellenességei vannak:

• Congenital szívbetegségek és a szív és érrendszeri rendellenességek, a nagy hajók rendellenességei.
• A légutakat érintő patológiák, amelyek a oropharynx szerkezetének és a nagy nyelvnek a sajátosságai által okozottak.
• Strabismus, veleszületett szürkehályog, glaukóma, halláskárosodás, hipotireózis.
• GI-rendellenességek: bélstenosis, anus és rectum atresia.
• Hydronephrosis, vese hypoplasia, hydroureter.

A fenti tünetegyüttes állandó kezelést igényel a test normális állapotának fenntartása érdekében. Ez a veleszületett rendellenességek okozzák a rövid élettartamot.

[18]

A Down-szindróma mozaik alakjának külső jelei

A legtöbb esetben a Down-szindróma mozaikos formájának külső jelei azonnal megjelennek a születés után. A génpatológia magas prevalenciája miatt tüneteit részletesen tanulmányozzák és leírják.

A 21. Kromoszómában bekövetkező változásokat ilyen külső jelek jellemzik:

1. A koponya rendellenes szerkezete.

Ez a leginkább észlelhető és kimondott tünet. Általában a csecsemőknek nagyobb a fejük, mint a felnőttek. Ezért minden deformáció közvetlenül a születés után látható. A változások a cranium és az arc koponya szerkezetére vonatkoznak. A beteg aránytalan a korona csontjaiban. A nyakszirt, a lapos arc és a szemészeti hypertelorizmus is lassúbbá válik.

2. A szem fejlődési zavarai.

A betegségben szenvedő személy hasonlít a mongoloid faj képviselőjére. Hasonló változások azonnal megjelennek a születés után, és az egész életen át tartanak. Ezenkívül a betegek 30% -ánál érdemes megszakítani a sztrabizmust, a szemhéj belső sarkában és a szem irisszövetének pigmentációjában a bőrdózis jelenlétét.

3. A szájüreg kongenitális hibái.

Ezt a betegséget a betegek 60% -ában diagnosztizálták. Nehézséget jelentenek a gyermek táplálására, lassítva a növekedést. A szindrómás személy a vastagabb papilláris réteget (szögletes nyelv) okozza. Az esetek 50% -ában gótikus ég és a szopási reflex, félig nyitott száj (izomhipotézia) megsértése. Ritka esetekben vannak anomáliák, mint például a "farkas száj" vagy a "nyúl".

4. A fül hibás alakja.

Ez a jogsértés az esetek 40% -ában fordul elő. A fejletlen porcok abnormális hártyát képeznek. A fül különböző irányban, vagy a szem szintje alatt helyezkedhet el. Annak ellenére, hogy a hibák kozmetikai jellegűek, súlyos problémákat okozhatnak a halláskor.

5. További bőrrétegek.

A betegek 60-70% -a. Minden bőrtájat a csontok elmaradottsága és szabálytalan alakja okozza (a bőr nem nyúlik ki). A triszómiának ez a külső jele a nyakán lévő bőrfelesleg, a könyökcsuklósodás és a tenyéren keresztirányú hajtás.

6. A vázizomzat kialakulásának patológiája

Ezek a magzat fejlődésének megsértése miatt merülnek fel. Az ízületek és egyes csontok kötőszövetének nincs ideje teljesen kialakulni a születés előtt. A leggyakoribb rendellenességek: egy rövid nyak, az ízületek, a rövid végtagok és a deformált ujjak nagyobb mobilitása.

7. A mellkas deformációja.

Ez a probléma a csontszövet elmaradottságával függ össze. A betegeknél megfigyelhető a mellkasi gerinc és a bordák deformitása. Leggyakrabban diagnosztizálják a dagadt szegycsontot a mellkas felszíne felett, vagyis a gerinc alakja és deformációja, amelyben a napplexus térben egy tölcsér alakú depresszió van. Mindkét rendellenesség megmarad, ahogy nő és nő. A légzőrendszer és a szív- és érrendszer rendellenességei zavart okoznak. Ezek a külső tünetek a betegség rossz prognózisát jelzik.

A Down-szindróma mozaikos formájának fő jellemzője, hogy a fenti tünetek közül sok hiányzik. Ez bonyolítja a patológiák differenciálódását más kromoszomális rendellenességekkel.

[19], [20], [21]

Forms

A tünetegyüttesnek több típusa van:

• Mozaik - az extra kromoszóma nem található a test összes sejtében. Ez a betegség az összes esetének 5% -a.
• Család - a betegek 3% -ánál fordul elő. Különlegessége, hogy mindegyik szülő számos olyan rendellenességet mutat, amelyek nem fejeződnek ki külsőleg. A magzati fejlődés során a 21. Kromoszóma egy része a másikhoz kapcsolódik, így kóros információt hordoz. A betegségben szenvedő szülők szindrómás gyermekekkel rendelkeznek, vagyis az anomália öröklődik.
• A 21-es kromoszóma egy részének egy része ritka betegség, amelynek egyik jellemzője, hogy a kromoszómák nem képesek megosztani egymást. Vagyis a 21. Kromoszóma további példányai vannak, de nem minden gén. Patológiai tünetek és külső megnyilvánulások alakulnak ki, ha a gon ismétlődő fragmensei, amelyek a hiba klinikai képét okozzák, megismétlődnek.

[22],

Komplikációk és következmények

A kromoszómális mozaikosság következményeit és szövődményeit okozza, amelyek hátrányosan befolyásolják az egészségi állapotot és jelentősen rontják a betegség prognózisát.

Tekintsük a triszómia főbb kockázatait:

• Kardiovaszkuláris rendellenességek és szívbetegségek. A betegek mintegy 50% -ánál születési rendellenességek, amelyek korai korban sebészeti beavatkozást igényelnek.
• Fertőző betegségek - az immunrendszerből származó hibák fokozott érzékenységet okoznak a különböző fertőző betegségek, különösen a megfázás szempontjából.
• Az elhízás - a szindrómában szenvedő embereknél nagyobb a tendencia, hogy túlsúlyosak, mint az általános népességben.
• A hematopoietikus rendszer betegségei. A leesés valószínűleg leukémiában szenved, mint az egészséges gyermekek.
• Rövid várható élettartam - az életminőség és az életminőség függ a veleszületett betegségek súlyosságától, a betegség következményeitől és szövődményeitől. Az 1920-as években a szindrómás emberek nem éltek 10 éves korig, ma már a betegek életkora eléri az 50 vagy annál több évet.
• Demencia - a dementia és a kognitív aktivitás tartós csökkenése összefügg az abnormális fehérjék felhalmozódásával az agyban. A betegség tünetei 40 évnél fiatalabb betegeknél jelentkeznek. Ezt a rendellenességet a görcsrohamok nagy kockázata jellemzi.
• A légzés leállítása alvás közben - az apnoe a lágyrészek és csontváz rendellenes szerkezetéhez társul, amelyek hajlamosak légúti elzáródásra.

A fenti komplikációk mellett a triszómiát pajzsmirigy-problémák, csontok gyengesége, gyenge látás, halláskárosodás, korai menopauzás és bélelzáródás jellemzi.

Diagnostics mozaik Down-szindróma

A születés előtt felismerheti a genetikai patológiát. A mozaik Down-szindróma diagnózisa a vér- és szövetsejtek kariotípusának vizsgálatán alapul. A terhesség korai szakaszában egy korionikus biopsziát hajtanak végre, amely a mozaikosság jelét tárja fel. A statisztikák szerint a gyermekek genetikai rendellenességeiről tanúskodó nők csak 15% -a dönt. Más esetekben az abortusz idő előtt befejeződik.

Tekintsük a legmegbízhatóbb módszereket a trisomia diagnosztizálására:

• Biokémiai vérvizsgálat - a vért az anyáról veszik vizsgálat céljából. A biológiai folyadékot β-hCG és A plazmafehérje esetében értékeljük. A második trimeszterben egy másik vizsgálatot végzünk a β-hCG, az AFP és a szabad ösztriol szintjének megfigyelésére. Az AFP csökkentett aránya (a magzati máj által termelt hormon) nagy valószínűséggel egy betegséget jelez.

• Az ultrahangot a terhesség minden trimeszterében végezzük. Az első lehetővé teszi, hogy felfedje: anencephaly, cervical hygroma, meghatározza a vastagsága a gallér zóna. A második ultrahang lehetővé teszi a szívbetegségek, a gerincvelő vagy az agy fejlődési rendellenességeinek, a gasztrointesztinális traktus, a hallószervek és a vesék kialakulását. Az ilyen kórképek jelenlétében az abortusz jelzi. Az utolsó, a harmadik trimeszterben végzett vizsgálatban olyan kisebb rendellenességeket lehet felfedezni, amelyek a szülést követően kiküszöbölhetők.

A fent leírt vizsgálatok lehetővé teszik annak megállapítását, hogy fennáll-e egy szindrómás gyermek, de nem adnak abszolút garanciát. Ugyanakkor a terhesség alatt végzett diagnosztikai hibás eredmények aránya alacsony.

[23], [24]

Elemzések

A genomiális patológia diagnózisa a terhesség idejében kezdődik. Az elemzéseket a terhesség korai szakaszában végzik. A triszómiára vonatkozó összes vizsgálatot szűrésnek vagy szűrésnek nevezik. Kétes eredményei lehetővé teszik, hogy gyanakodjanak a mozaikosság jelenlétéről.

• Első trimeszter - a hCG (humán korion gonadotropin) és a RAPP-A fehérje, azaz csak a magzat által felszabaduló anyagok 13 hetes elemzéséig. A betegség jelenlétében megemelkedik a hCG és a PAPP-A szintje csökken. Ilyen eredményekkel az amniaszkópiát végezzük. A méh üregéből, amely terhes a nyakon keresztül, apró korionos részecskéket nyer ki.

• A második trimeszter analízis a hCG és ösztriol, AFP és inhibin-A esetében. Bizonyos esetekben a genetikai anyag vizsgálata. Az ő kerítéséhez a méh átszúrja a hasát.

Ha a vizsgálatok eredményei alapján magas a trisómia kockázata, akkor a terhes nőt egy genetikus orvosával konzultálják.

[25], [26], [27]

Instrumentális diagnosztika

A magzatba tartozó méhen belüli patológiák azonosítása, beleértve a mozaikosságot, a műszeres diagnosztikát mutatja. A Down-szindróma gyanúja esetén a terhesség során, valamint a magzati nyak hátsó részének vastagságának mérésére ultrahangot végeznek.

Az instrumentális diagnózis legveszélyesebb módszere az amniocentézis. A magzat folyadékának tanulmányozása, amely 18 hetes időtartamra megy végbe (elegendő folyadék szükséges). Ennek az elemzésnek a megalapozott veszélye, hogy a magzat és az anya fertőzéséhez, a hólyagtöréshez és még a vetéléshez is vezethet.

Megkülönböztető diagnózis

A 21. Kromoszómában bekövetkező változások mozaikszerű alakja gondos vizsgálatot igényel. A Down-szindróma differenciáldiagnózisát ilyen patológiákkal végzik:

• Klinefelter-szindróma
• Shereshevsky-Turner szindróma
• Edwards-szindróma
• De la Chapelle szindróma
• Congenital hypothyreosis
• A kromoszómális rendellenességek egyéb formái

Bizonyos esetekben a XX / XY nemi kromoszómák mozaikossága igaz hermafroditizmushoz vezet. Szükség van a differenciálódásra a gonad mozaikosság szempontjából is, ami az embriófejlődés késői stádiumaiban előforduló szervpatológia.

Kezelés mozaik Down-szindróma

A kromoszomális betegségek terápiája lehetetlen. A mozaik Down-szindróma kezelése egész életen át tartó. Célja a malformációk és az egyidejű betegségek felszámolása. A diagnózis alatt álló személy ilyen szakemberek irányítása alatt áll: gyermekorvos, pszichológus, kardiológus, pszichiáter, endokrinológus, oculista, gasztroenterológus és mások. Minden kezelés a társadalmi és családi alkalmazkodásra irányul. A szülők feladata, hogy a teljes önkiszolgálással és a másokkal való kapcsolatot tanítsák.

A leállások kezelése és rehabilitációja az ilyen eljárásokból áll:

• A masszázs - az izomrendszer, mind a csecsemő, mind a felnőtteknél ez a szindróma nem eléggé fejlett. A speciális torna segít az izomtónus helyreállításában és normál állapotban tartásában. Különös figyelmet szentelnek a hidromasszázsoknak. Az úszás és a vízi gimnasztika javítja a motoros készségeket, erősíti az izmokat. A delfinterápia népszerű használata, amikor a beteg delfinekkel úszik.
• Dietetikus tanácsadás - a triszómiában szenvedő betegek túlsúlyos problémákkal küzdenek. Az elhízás különböző rendellenességeket okozhat, leggyakrabban a szív- és érrendszer rendellenességei, valamint az emésztőrendszer. A tápláléktanozó ajánlásokat fogalmaz meg a táplálkozásról, és ha szükséges, táplálékot ír elő.
• A beszédterapeuták konzultációi - a mozaikosság, valamint más típusú szindrómák esetében a beszéd kialakulásának zavarai jellemzik. A beszédterápiás osztályok segítenek a betegnek helyesen és világosan kifejteni gondolataikat.
• Speciális képzési program - a szindrómás gyermekek lemaradtak a fejlesztésben a kortársak között, de képzettek. A megfelelő megközelítéssel a gyermek megismerheti az alapvető ismereteket és készségeket.

A betegek általános helyreállító terápiát mutatnak be, nagyon gyakran előírt pszichostimulánsokat, neurometabolikus és hormonális gyógyszereket. Rendszeresen vitaminokat is kell bevenni. Minden gyógyszeres terápiát orvosi-pedagógiai korrekcióval kombinálunk. A kongenitális patológiák és a komplex betegségek sebészeti beavatkozást igényelnek.

Megelőzés

Eddig nem léteznek megbízható módszerek a genetikai betegségek megelőzésére. A mozaik Down-szindróma megelőzése az alábbi ajánlásokat tartalmazza:

• Bármely betegség és egészséges életmód időben történő kezelése. A fokozott aktivitás javítja a vérkeringést, védi a tojásokat az oxigén éhínségtől.
• Megfelelő táplálkozás és normál testsúly. A vitaminok, ásványi anyagok és egyéb tápanyagok nemcsak erősítik az immunrendszert, hanem a hormonális egyensúlyt is. A felesleges súly vagy a túlzott hashaság megtöri a hormonális egyensúlyt, és rossz érzést vált ki a szexuális sejtek érlelésében és fejlődésében.
• Terhességre való felkészülés. Néhány hónappal a tervezett fogantatás előtt meg kell mennie egy nőgyógyászhoz, és el kell kezdenie a vitamin- és ásványi komplexeket. Különös figyelmet kell fordítani a folsavra, a B és az E vitaminokra. Ezek normalizálják a nemi szervek működését és javítják a metabolizmusokat a nemi sejtekben. Ne felejtsük el, hogy a gyermek születésének kockázata eltérésekkel növeli azokat a párokat, ahol a jövő édesanyja életkora több mint 35 év, az apja pedig több mint 45 éves.
• Antenatalis diagnózis. Az elemzések, szűrések és a terhesség alatt végrehajtott számos más diagnosztikai eljárás súlyos megsértését tárhatja fel a magzatban, és dönthet a további terhelésről vagy abortuszról.

De még az összes megelőző intézkedés végrehajtása sem adhat 100% -os garanciát a teljesen egészséges gyermek születésére. A triszómia véletlenszerű genetikai rendellenesség, amelyből egyetlen nő sem biztosított.

[28], [29], [30]

Előrejelzés

A Mosaic Down-szindróma pozitívabb eredményt mutat, ellentétben a kórkép klasszikus formájával. A prognózis annak a ténynek köszönhető, hogy az egészséges sejtek részben kompenzálják a genetikai hibát. De a gyermeknek továbbra is külső jelei vannak a triszómiának és a fejlődés jellemző késéseinek. De ezeknek a betegeknek a túlélési aránya sokkal magasabb, kevésbé gyakori fejlődési anomáliák, amelyek összeegyeztethetetlenek az életével.

[31]

Híres emberek a Down-szindróma mozaikos formájával

A 21. Kromoszómában bekövetkező változások olyan visszafordíthatatlan következményekhez vezetnek, amelyek nem alkalmasak a kezelésre. De ennek ellenére a triszómiával születettek között vannak művészek, zenészek, írók, színészek és sok más személyiség. A Down-szindróma mozaikos formájával rendelkező híres emberek bátran kijelentik betegségüket. Élénk példája annak a ténynek, hogy ha akarod, megbirkózhat bármilyen problémával. A genomikus rendellenesség ilyen hírességekre terjed ki:

• Jamie Brewer egy színésznő, akit az amerikai Horror Story című filmben játszik. A lány nemcsak filmsztár, hanem modell is. Jamie részt vett a New York-i Mercedes-Benz Fashion Week programban.

• Raymond Hu fiatal művész Kaliforniából, az USA-ból. Festményei különlegessége, hogy az ősi kínai technika szerint festette őket: rizspapírra, akvarellre és tintára. Egy srác legnépszerűbb munkája portré állatok.

• Pascal Duquenne színész, a Cannes-i filmfesztivál ezüst díjának nyertese. Jól ismert a Jacques Bath Dormel "Nyolcadik napja" című filmjében.

• Ronald Jenkins világhírű zeneszerző és zenész. A zene iránti szeretete ajándékkal kezdődött - egy szintetizátor, amelyet gyermekkorában karácsonyra kaptak. A mai napig Ronald jogosan tekinthető zseni az elektronikus zene.

• Karen Hafnii - tanársegéd, sportoló. A lány úszni kezd, és részt vett a maratonon az angol csatornán. Ő lett az első, mozaikos ember, aki 15 km-rel úszott + 15 ° C-os vízhőmérsékleten. Karen jótékonysági alapja van, amely a kromoszómák patológiáinak érdekeit képviseli.
• Tim Harris egy restaurateur, a "legbarátságosabb étterem a világon" tulajdonosa. A finom menü mellett a Tim létesítménye ingyenes ölelést kínál.

• Miguel Tomasin a Reynols csoport tagja, dobos, kísérleti zene guruja. A srác a híres rockzenei zenéit és borítóit is játssza. Jótékonysági tevékenységet folytat, a központokban és koncerteken folytatja a beteg gyermekek támogatását.

• Bogdan Kravchuk az első olyan ember Ukrajnában, aki Down-szindrómával lépett be az egyetemen. A fickó Lutskben él, a tudomány szeretete, sok barátja van. Bogdan a kelet-európai nemzeti egyetemen lépett be Lesya Ukrainka után a történelemtudományi karon.

Ahogy a gyakorlat mutatja és valós példák, a génpatológia minden komplikációjával és problémájával szemben, helyes megközelítéssel a korrekcióra, sikeres és tehetséges gyermekek fejlődhetnek.

[32], [33]