Új kiadványok
A tudósoknak sikerült kideríteniük, hogyan károsodik az agy a Down-szindrómában
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Biological Psychiatry folyóiratban megjelent tanulmány szerint a tudósoknak sikerült kideríteniük, hogyan károsodik az agy Down-szindrómában.
A Down-szindróma napjaink leggyakoribb genetikai rendellenessége. A kromoszómakészlet rendellenessége miatt alakul ki. A szokásos két kromoszóma helyett a 21-es jelenik meg, ami háromhoz vezet. Ez a gyermek fizikai és mentális fejlődésének zavaraihoz vezet. Az ebben a rendellenességben szenvedők jellegzetes megjelenéssel, számos szerv patológiájával, valamint mentális fejlődési zavarokkal küzdenek, amelyek enyhe vagy súlyos lefolyásúak lehetnek. Az életkorral azonban minden esetben hajlamos rosszabbodni.
A mai napig nem lehetséges ezt a betegséget gyógyítani. A tudósok azonban folytatják a kutatásaikat. Ezért a Stanford Egyetem kutatócsoportja Dr. Ahmad Salehi vezetésével a Down-szindrómás betegek agyának tanulmányozására szentelte munkáját. Ez a kutatás több mint 10 évig tartott.
Ennek érdekében a legújabb módszerekkel egereken Down-szindróma modellt hoztak létre. Ily módon képesek voltak tanulmányozni az ezzel a betegséggel összefüggő agyszerkezeti rendellenességeket. A tudósok felfedezték az amiloid prekurzor fehérjét kódoló gén fokozott expresszióját. Ez a gén a 21-es kromoszómán található. A nagy mennyiségben termelt fehérje pedig neuronok, azaz agysejtek károsodásához vezetett.
Érdekes, hogy ugyanezt a fehérjét tekintik az Alzheimer-kór okának. Ez az agykárosodással járó betegség idős korban alakul ki. Az Alzheimer-kórban az amiloid fehérjék felhalmozódnak és károsítják az agysejteket. Ugyanakkor a betegek normális számú kromoszómával rendelkeznek. Valószínűbb, hogy az amiloid prekurzor fehérjét kódoló gén mutációjában rejlik a probléma. A tudósok azt állítják, hogy a Down-szindrómában és az Alzheimer-kórban a kognitív károsodás és az idegsejtek károsodása hasonló.
A tudósok tehát biztosak benne, hogy a Down-szindrómában az agykárosodás megértése hamarosan segíteni fog a betegségben szenvedőknek. Talán az orvosok képesek lesznek részben megőrizni a kognitív funkciókat gyermekeknél és felnőtteknél. A tanulmány szerzői felszólították a Down-szindrómás betegek családjait, hogy támogassák a további kutatásokat.
[