Új kiadványok
Új teszt azonosítja a Down-szindrómát a születendő gyermeknél
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Down-szindróma a genetikai hibák által okozott patológiák egyik leggyakoribb formája.
Az ilyen rendellenességekkel született gyermekek bármely családban megjelenhetnek, legyen szó akár hétköznapi emberekből, akár magas rangú tisztviselőkből (Kennedy, de Gaulle) álló családról.
Amikor a női és férfi kromoszómák egyesülnek, a gyermek testének minden sejtjében egy további 21. kromoszóma alakul ki, ami a szindróma oka.
Az orvosok mindeddig tanácstalanok voltak, és nem tudták megnevezni ennek a genetikai rendellenességnek a pontos okát, amelyben a gyermek mentálisan nem teljesen egészséges. Az ilyen gyermek születésének valószínűsége nem függ a szülők vagyoni helyzetétől vagy életmódjától, és a környezet sem befolyásolja a genetikai hibákat.
Korábban nehéz volt megállapítani ennek a súlyos betegségnek a jelenlétét, de Kyros Nicolaides professzor, a londoni King's College munkatársa és egy szakembercsoport kifejlesztett egy új vérvizsgálati technológiát, amely lehetővé teszi a szindróma jelenlétének kimutatását a terhes nőknél már a tizenkettedik héten.
A szakértők 2049 nő bevonásával végzett klinikai vizsgálatokat végeztek, és tizenkét héten belül sikerült azonosítaniuk a Down-szindróma összes esetét a magzatban.
Ezzel a technológiával a tudósok több ezer életet remélnek megmenteni, mivel jelenleg több tucat nőnek, akiknél fennáll a genetikai rendellenességgel született gyermekek kockázata, választania kell az invazív teszt között. Ez a választás nem könnyű, mivel a teszt nem annyira ártalmatlan. Átlagosan 10 000 nőből 527 esik a kockázati csoportba, és nekik ajánlott az invazív teszt elvégzése.
A statisztikák azt mutatják, hogy minden századik nő, aki átesik a szűrővizsgálaton, elveszíti gyermekét vetélés következtében.
A szindróma diagnosztizálásának új módszere akár 99%-os pontossággal határozza meg a genetikai rendellenességek jelenlétét a magzatban, különösen mivel nincsenek ilyen mellékhatásai, és a várandós anyát nem gyötri a gyermek elvesztése vagy a Down-szindrómás baba világra hozatala közötti választás.
A tesztet rutinszerű vérvizsgálattal végzik annak megállapítására, hogy van-e extra kromoszóma.
„Az elmúlt 20 évben vezető kutatóként dolgoztam ezen a területen, és az eddigi eredményeink egyszerűen látványosak” – mondja Dr. Nicolaides. „Ez azt jelenti, hogy 99%-os bizonyossággal meg tudjuk állapítani, hogy egy embrió genetikai rendellenességgel rendelkezik-e. Ártalmatlansága azt is jelenti, hogy olyan terhességekben is tesztelhető, amelyek nem veszélyeztetettek, így elgondolkodhatunk a széles körű alkalmazásán. Az invazív tesztek így a múlté lesznek, és nem okoznak majd kárt.”
[