Az új teszt Down-szindrómát mutat ki születendő babánál
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Down-szindróma a genetikai zavarok egyik leggyakoribb patológiája.
Az ilyen fogyatékossággal szülött gyermekek bármely családban megjelenhetnek, legyen az hétköznapi emberek vagy magas rangú tisztviselők (Kennedy, de Gaulle).
Amikor a női és férfi kromoszómákat kombinálják, további 21 kromoszómát alakítanak ki a gyermek testének minden egyes sejtében, ez az oka ennek a szindrómának.
Eddig az orvosok elveszettek a gyanakvásban, és nem tudják megnevezni ennek a genetikai anomáliának a pontos okait, amelyben a gyermek nem teljesen egészséges mentálisan. Az ilyen gyermek születésének valószínűsége nem függ a szülők jólétének vagy életmódjának szintjétől, és nem érinti a genetikai kudarcokat és az ökológiát.
Korábban úgy volt, nehéz meghatározni a jelenléte ezt a súlyos betegség, de a professzor a King 's College London Quiros Nicolaides egy szakértői csoport kifejlesztett egy új vérvizsgálati technológia, amely érzékeli a jelenlétét a szindróma a terhes nők már a tizenkettedik héten.
A szakemberek 2 049 nõ részvételével végzett klinikai vizsgálatokat végeztek és 12 hetes idõ alatt tudták azonosítani a magzati Down-szindróma összes esetét.
Ennek a technológiának a segítségével a tudósok remélik, hogy több ezer életet mentenek meg, mivel jelenleg olyan nők több tucat, akik genetikai rendellenességeket szenvedő gyermekek születésének kockázatával szembesülnek. Ez a választás nem könnyű, mert a teszt nem annyira ártalmatlan. Átlagosan a 10 000 nő közül 527 veszélyben van, és ajánlott invazív vizsgálatnak alávetni.
A statisztikák azt mutatják, hogy minden századik nő, aki tesztelt, elveszíti gyermekét a vetélés következtében.
Új szindróma diagnosztikai módszer kimutatja a genetikai rendellenességeket magzatot akár 99%, különösen azért, mert nincs ilyen mellékhatása, és a várandós anya nem gyötri választás, elveszíti a baba, vagy szülni egy baba Down-szindróma.
A vizsgálatot egy közönséges vérvizsgálattal végzik, amely meghatározza az extra kromoszóma jelenlétét.
"Az elmúlt 20 évben vezető kutató voltam az elmúlt 20 évben, és az eddigi eredmények csak impozánsak" - mondja Dr. Nicolaides. "Ez azt jelenti, hogy 99% -os valószínűséggel határozhatjuk meg, hogy az embrió genetikai rendellenességekkel rendelkezik-e." Ártalmatlansága lehetővé teszi, hogy tesztelje a várandós nőket, akik nem veszélyeztetettek, vagyis gondolkodni tud a tömeges alkalmazásáról. Így az invazív tesztek a múltban maradnak és nem okoznak kárt. "
[