Új kiadványok
Egy plusz kromoszóma eltávolítása nem gyógyítja a Down-szindrómát.
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A plusz kromoszóma eltávolítása nem gyógyítja meg a Down-szindrómát, de segítheti az orvostudományokat a további kutatásokban.
A Washingtoni Egyetem kutatóinak sikeresen eltávolították a 21-es kromoszóma harmadik példányát egy Down-szindrómás emberi sejtvonalból.
A Down-szindróma oka kromoszóma-rendellenesség: a 21. párban lévő személy kromoszómakészletében (kariotípusában) három kromoszóma található kettő helyett (triszómia). A triszómiák számos más szindrómát is okozhatnak, különösen az Edwards-szindrómát és a Patau-szindrómát.
A Washingtoni Egyetem Orvostudományi Karának tudósainak sikerült eltávolítaniuk a laboratóriumban tenyésztett emberi sejtek kromoszómakészletéből a plusz 21. kromoszómát.
A tudósok szerint a triszómia korrekciójának klinikai és kutatási jelentősége is lehet.
A Down-szindróma a leggyakoribb triszómia. Az ebben a patológiában szenvedők jellegzetes szemekkel, arccal és kezekkel rendelkeznek. Ez a szindróma számos egészségügyi problémát okozhat (mentális károsodás, demencia, szívhibák, korai öregedés, a leukémia egyes formái).
„Nem azt próbáljuk állítani, hogy az általunk alkalmazott triszómia-korrekciós módszer segíthet a Down-szindróma kezelésében” – magyarázza Dr. David Russell, a tanulmány vezető szerzője. „Azt vizsgáljuk, hogy az orvostudósok hogyan fejleszthetnek ki sejtterápiákat a Down-szindrómával járó vérképzőrendszeri rendellenességek egy részének korrigálására.”
Russell reméli, hogy eredményei segítenek elhozni azt a napot, amikor a sejtterápiát a Down-szindrómás emberek leukémiájának kezelésére lehet alkalmazni. Azt is mondja, hogy a további kutatások ezen a területen segíthetnek megérteni a 21-es extra kromoszóma és a Down-szindrómával kapcsolatos orvosi problémák közötti kapcsolatot.
Russell szerint sok munkába telt kitalálni a plusz kromoszóma eltávolításának pontos módszerét, de kollégája, Dr. Li Bi Li kemény munkával számos hibát kijavított, amelyeket a kromoszóma kromoszómakészletből való kinyerésére tett első kísérlet során követtek el.
A tudósok egy adeno-asszociált vírust használtak egy idegen gén 21-es kromoszóma kívánt helyére juttatására. Hogy elkerüljék a gén általi elpusztítását, a sejtnek meg kellett szabadulnia tőle a kromoszóma extra példányával együtt.
[