A veleszületett betegségek prenatális diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A születés előtti diagnózis a leghatékonyabb módszer a veleszületett betegségek megelőzésére. Lehetővé teszi, hogy sok esetben egyértelműen megoldja a magzat esetleges károsodásának problémáját és az azt követő terhesség megszüntetését.
Elvégzése prenatális diagnózis I. Trimeszterben során meghatározzuk a következő biokémiai markerek: PAPP-A és szabad β-alegysége hCG (β-hCG) - 8-án a 13. Hét a terhesség, majd - ultrahang magzati NT a 11- a 13. Hétig. Ez az algoritmus - a leghatékonyabb szűrési rendszer elsősorban Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek (Edwards-szindróma, Klinefelter, Turner et al.), Lehetővé téve, hogy észlelni mintegy 90% a hamis pozitív eredmények frekvenciával 5%.
A kromoszomális rendellenességek kimutatásán túl ezeknek a biokémiai markereknek az együttes meghatározása lehetővé teszi a magzat és a szülészeti szövődmények számos morfológiai hiányának felmérését.
A kockázati korlát valószínűsége 1: 540 (azaz nem magasabb, mint a népesség átlagos értéke).
A biokémiai markerek vizsgálata a terhesség második trimeszterében (14-18 hetes) lehetővé teszi a következő rendellenességek kockázatának megítélését:
- kromoszóma rendellenességek a magzatban (Down-szindróma, Edwards-szindróma stb.);
- a magzat idegcsövének és hasfalának hibái;
- szülési szövődmények a terhesség III. Trimeszterében.
A csecsemő Down-szindrómájának kockázata a terhes nő korától függ, és 35 évnél idősebb nőknél 1: 380, 40 év 40 évnél. A neurális cső defektjei - a leggyakoribb morfológiai rendellenességek, melyeket 1000 újszülöttnél 0,3-3-ban észleltek.
Képes prenatális Down-szindróma és a velőcsőzáródási alapján közötti kapcsolat koncentráció változását számos biokémiai markerek jelen a vérben a terhes nők és a jelenléte a veleszületett fejlődési rendellenességek.
A terhesség második trimeszterében a szülés előtti diagnózis hármas vagy quadro vizsgálat alapján történik.
A hármas teszt magában foglalja az AFP koncentrációjának meghatározását a vérben, a korionos gonadotropin szabad β alegységét és a szabad ösztriolt. A szűrés optimális ideje 16-18 hét. A Down-szindróma kimutatásának hatékonysága ezen markerek alkalmazásával körülbelül 69% (a hamis pozitív eredmények előfordulási gyakorisága 9,3%).
Quad-teszt - a leggyakoribb, és általánosan elfogadott ma módszer prenatális szűrés Down-szindróma és 18-as triszómia Ez magában koncentrációjának meghatározására a vérben a terhes AFP szabad ösztriol, inhibin A és a humán korion gonadotropin. A vizsgálatot a terhesség 15 és 22 hetes között végzik. A Down-szindróma quad-tesztje hatékonysága 76% (a hamis pozitív eredmények gyakorisága 6,2%).
Azonosításához veleszületett magzat fejlődési rendellenessége az I-II A terhesség segítségével a beépített teszt (kétlépéses prenatális szűrés Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső). Az első szakasz optimálisan hajtjuk végre a 12. Terhességi hét (a 10. és 13. Hét), tartalmaz koncentrációjának meghatározására PAPP-A, β-humán chorion gonadotropin terhes vérben és magzati ultrahang. A második szakasz az első után 3-4 héttel, az AFP, a szabad ösztriol és a korionos gonadotropin koncentrációjának vizsgálata egy terhes nő vérében. A szűrés pozitív eredménnyel a terhes asszony további ultrahangot, esetenként amniocentezist ajánl.
Az integrált teszt alkalmazása arra a tényre épül, hogy az I trimeszter-markerek nem korrelálnak a II. Trimeszter markerekével, ezért két hónapon belül önállóan lehet kiszámítani a kockázatot. Az integrált teszt érzékenysége eléri a 85% -ot.
A markerek referenciaszintje (PAPP-A, AFP, β-CG, szabad ösztriol) különböző populációkban és etnikai populációkban változhat, és a meghatározás módjától függ. E tekintetben a terhes nők markereinek egyéni szintjét a MOM (Multiple of Median) jelzővel mérjük. Ez a mutató a marker egyéni értékének aránya a megfelelő referencia-sorozat mediánjához egy adott populációhoz. A szérum markerek referenciaértékei bármilyen vemhességi időszakra a MoM értékek 0,5-2.
Nagy statisztikai alapon megállapították, hogy Down-szindrómával az átlagos AFP-szint 0,7MoM, XG 2MoM, az ösztriol 0,75MoM. Edwards-szindróma esetén az AFP szintje, a korionos gonadotropin és az ösztriol szintje 0,7 MM. A főbb jelzők értékének eloszlási görbéinek figyelembe vételével a normák és a patológia nagy átfedő területe van, ami nem teszi lehetővé, hogy csak egy mutatót használjunk a szűréshez, ezért teljes markerek komplexére van szükség.
[