A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A veleszületett betegségek születés előtti diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A prenatális diagnosztika a veleszületett betegségek megelőzésének leghatékonyabb módszere. Sok esetben lehetővé teszi számunkra, hogy egyértelműen megoldjuk a magzat esetleges károsodásának és a későbbi terhességmegszakításnak a kérdését.
A terhesség első trimeszterében végzett prenatális diagnosztika a következő biokémiai markerek meghatározását foglalja magában: PAPP-A és a hCG szabad β-alegysége (β-hCG) - a terhesség 8. és 13. hete között, majd - a magzat tarkóáttetszőségének ultrahangvizsgálata a 11. és 13. hét között. Ez az algoritmus a leghatékonyabb szűrőrendszer, elsősorban a Down-szindróma, valamint más kromoszóma-rendellenességek (Edwards-, Klinefelter-, Turner-szindrómák stb.) kimutatására, lehetővé téve ezek kimutatását az esetek körülbelül 90%-ában, 5%-os álpozitív aránnyal.
A kromoszóma-rendellenességek azonosítása mellett ezen biokémiai markerek együttes meghatározása lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük számos morfológiai rendellenesség kockázatát a magzatban és a szülészeti szövődményeket.
A kockázati határt 1:540 valószínűségnek tekintjük (azaz nem magasabbnak, mint a populáció átlaga).
A terhesség második trimeszterében (14-18 hét) végzett biokémiai markerek vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük a következő rendellenességek kockázatát:
- kromoszóma-rendellenességek a magzatban (Down-szindróma, Edwards-szindróma stb.);
- a magzat idegcső- és hasfalhibái;
- szülészeti szövődmények a terhesség harmadik trimeszterében.
A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata a várandós nő életkorától függ, és 35 év feletti nőknél 1:380, 40 év feletti nőknél pedig 1:100. A velőcső-záródási rendellenességek a leggyakoribb morfológiai rendellenességek, 1000 újszülöttből 0,3-3-nál fordulnak elő.
A Down-szindróma és a velőcső-záródási rendellenességek prenatális kimutatásának lehetősége a terhes nők vérében jelen lévő számos biokémiai marker koncentrációjának változása és a veleszületett rendellenességek jelenléte közötti összefüggésen alapul.
A terhesség második trimeszterében a prenatális diagnosztika hármas vagy négyszeres teszten alapul.
A hármas teszt magában foglalja az AFP, a humán koriongonadotropin szabad β-alegységének és a szabad ösztriol koncentrációjának meghatározását a terhes nő vérében. A szűrés optimális időpontja 16-18 hét. A Down-szindróma kimutatásának hatékonysága ezen markerek segítségével körülbelül 69% (a téves pozitív eredmények gyakorisága 9,3%).
A quad teszt a Down-szindróma és a 18-as triszómia prenatális szűrésének leggyakoribb és általánosan elfogadott módszere. A teszt során meghatározzák az AFP, a szabad ösztriol, az inhibin A és a humán koriongonadotropin koncentrációját a terhes nő vérében. A tesztet a terhesség 15. és 22. hete között végzik. A quad teszt hatékonysága a Down-szindróma kimutatásában 76% (a téves pozitív eredmények gyakorisága 6,2%).
A magzat veleszületett rendellenességeinek kimutatására a terhesség első és második trimeszterében integrált tesztet alkalmaznak (kétlépcsős prenatális szűrés Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek, valamint velőcső-záródási rendellenességek esetén). Az első szakaszt optimálisan a terhesség 12. hetében (a 10. és 13. hét között) végzik el, magában foglalja a PAPP-A, a β-koriongonadotropin koncentrációjának meghatározását a terhes nő vérében, valamint a magzat ultrahangvizsgálatát. A második szakaszt az első után 3-4 héttel végzik el, magában foglalja az AFP, a szabad ösztriol és a koriongonadotropin koncentrációjának vizsgálatát a terhes nő vérében. Ha a szűrés eredménye pozitív, a terhes nőnek további ultrahangvizsgálatot, és bizonyos esetekben amniocentézist is felajánlanak.
Az integrált teszt alkalmazása azon a tényen alapul, hogy az első trimeszter markerei nem korrelálnak a második trimeszter markereivel, így lehetőség van a két trimeszterre vonatkozóan függetlenül kiszámítani a kockázatot. Az integrált teszt érzékenysége eléri a 85%-ot.
A markerek (PAPP-A, AFP, β-hCG, szabad ösztriol) referenciaszintje populációnként és etnikai csoportonként változhat, és a meghatározás módjától is függ. E tekintetben a terhes nők egyéni markerszintjét általában a MoM (Median Multiple) indikátorral értékelik. Ez a mutató az egyéni markerérték és az adott populációra meghatározott megfelelő referencia sorozat mediánjának aránya. A szérum markerek referenciaértékei bármely terhességi korban 0,5 és 2 közötti MoM értékek.
Nagyszámú statisztikai adat alapján megállapították, hogy Down-szindrómában az átlagos AFP-szint 0,7 MoM, hCG-szint - 2 MoM, ösztriolszint - 0,75 MoM. Edwards-szindrómában az AFP, a humán koriongonadotropin és az ösztriol szintje 0,7 MoM. A fő markerek értékeinek eloszlási görbéinek vizsgálatakor a norma és a patológia nagy átfedési zónája figyelhető meg, ami nem teszi lehetővé egyetlen indikátor használatát a szűréshez, ezért a markerek teljes skálájára van szükség.
[