Autoszomális aberrációk okozta tünetek diagnosztizálása
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A karyotipizálás a legfontosabb módszer a szindrómák diagnosztizálására. Meg kell jegyezni, hogy a módszerek kimutatására kromoszóma szegmentálási pontosan azonosítani betegek specifikus kromoszóma-rendellenességek, még azokban az esetekben, ahol a klinikai megnyilvánulásai ezek a rendellenességek elhanyagolhatók és a nem specifikus. Komplex esetekben a kariotipizálás kiegészíthető in situ hibridizációval.
A Down-szindróma (21-es triszómia, G triszómia, Mongolizmus) az emberi kromoszómák patológiájának leggyakoribb formája. Mintegy 95% -ában a Down-szindrómás betegek mutatják további kromoszóma 21. Az alapot a betegség hiánya különbségek 21. Kromoszómapár a petesejt vagy a meiózis alatt, vagy a korai szakaszában zúzás a zigóta. A páciens kariotípusa a triszómiában 47 kromoszómát tartalmaz (1 további 21 kromoszómát). A triszómia klasszikus formáján kívül kromoszómaváltozatok is lehetségesek.
Abban a megvalósításban, kariotípus Trans-helyét a páciens tartalmazott 46 kromoszómát, de valójában ebben az esetben is van genetikai anyag kromoszóma 47 - az extra kromoszóma 21 transzlokáció. Leggyakrabban egy további 21 kromoszóma van a 14 - t (14; 21) kromoszómához kötve. Az esetek mintegy felében a szülőknek normális karyotípusa van. A másik fele párok egyik szülő (majdnem mindig anya) normál fenotípust csak 45 kromoszómát, amelyek közül az egyik hordozza a transzlokáció t (14; 21). Egy ilyen családban fokozott kockázata (01:10) újjáalakítják egy gyermek Down-szindróma, mint a meiózis szülő abnormális kariotípusú együtt normális ivarsejtek merülnek ivarsejtek kiegyensúlyozatlan kariotípus.
A frekvencia következő áthelyezése t (21; 22). Ha a transzlokáció egy nőben van, a beteg gyermeknek a kockázata 1:10, ha egy férfi a kockázat elhanyagolható. Nagyon ritkán, t (21; 21) megfigyelhető, ilyen esetekben az utódok Down-szindrómájának kockázata 100%.
Egy másik variáns Down-szindróma - egy mozaik 21-es triszómia Ennek eredményeként a megsértése a kromoszómák a zigóta, néhány beteg azt mutatják, két sejtvonalat - normál kariotípus 47 kromoszómák. Az egyes sejtvonalak relatív aránya mind az egyének, mind az egyének különböző szervei és szövetei között változhat. A 21-es mozaik triszómiát hordozó Down-szindrómával rendelkező gyermek születésének kockázatát a gonad mozaikosság mértéke határozza meg.
Triszóma 18 (Edwards-szindróma). Egy további 18 kromoszómát találunk a 3000 újszülött közül 1-ben. A szindróma gyakorisága az anya korával nő.
Triszómia 13 (patau-szindróma) - a szindróma által okozott triszómia 13 és jelenléte jellemez több fejlődési újszülötteknél (hibás interatrialis és interventricularis szeptummal 80%, az emésztőrendszer, policisztás vesebetegség, myelomeningocele, 50%).
Részleges triszómia 22 ( „cat pupilla” szindróma) - egy olyan szindróma jelenléte jellemez további acrocentric 22. Kromoszómán (22q +), nyilvánul coloboma az írisz, az anális atresia, veleszületett szívbetegség, súlyos mentális retardáció.
[