A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Az autoszomális aberrációk okozta szindrómák diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kariotipizálás a fő módszer ezen szindrómák diagnosztizálására. Meg kell jegyezni, hogy a kromoszóma-szegmentációs kimutatási módszerek pontosan azonosítják a specifikus kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező betegeket, még azokban az esetekben is, amikor ezeknek a rendellenességeknek a klinikai tünetei enyhék és nem specifikusak. Összetett esetekben a kariotipizálás kiegészíthető in situ hibridizációval.
A Down-szindróma (21-es triszómia, G-triszómia, mongolizmus) az emberi kromoszóma-patológia leggyakoribb formája. A Down-szindróma eseteinek körülbelül 95%-ában a betegnél egy további 21-es kromoszóma is kimutatható. A betegség a 21. kromoszómapár divergenciájának hiányán alapul, akár a petesejtben a meiózis során, akár a zigóta osztódás korai szakaszában. A triszómiás beteg kariotípusa 47 kromoszómát tartalmaz (1 extra 21-es kromoszóma). A klasszikus triszómia formán kívül kromoszóma-variánsok is lehetségesek.
A transzlokációs variánsnál a beteg kariotípusa 46 kromoszómát tartalmaz, de a valóságban ebben az esetben 47 kromoszóma genetikai anyaga van jelen - a 21-es kiegészítő kromoszóma transzlokálódik. Leggyakrabban a 21-es kiegészítő kromoszóma a 14-es kromoszómához kapcsolódik - t(14; 21). Az esetek körülbelül felében a szülők normális kariotípussal rendelkeznek. A házaspárok másik felében az egyik szülő (szinte mindig az anya) normális fenotípussal rendelkezik, mindössze 45 kromoszómával, amelyek közül az egyik hordozza a t(14; 21) transzlokációt. Egy ilyen családban megnő a kockázata (1:10), hogy a gyermeknek ismét Down-szindrómája legyen, mivel a rendellenes kariotípusú szülő meiózisában a normális ivarsejtek mellett kiegyensúlyozatlan kariotípusú ivarsejtek is keletkeznek.
A következő leggyakoribb transzlokáció a t(21; 22). Ha nőnél diagnosztizálják a transzlokációt, a beteg gyermek születésének kockázata 1:10; ha férfinál diagnosztizálják, a kockázat elhanyagolható. A t(21; 21) nagyon ritka, ebben az esetben a Down-szindróma kockázata az utódoknál 100%.
A Down-szindróma egy másik változata a mozaikos 21-es triszómia. A rendellenes kromoszóma-divergencia következtében egyes betegek zigótájában két sejtvonal található – az egyik normális kariotípusú, a másik 47 kromoszómával rendelkező. Az egyes sejtvonalak relatív aránya egyének között, valamint ugyanazon személy különböző szerveiben és szöveteiben is változhat. A mozaikos 21-es triszómia hordozóinál a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát a gonadális mozaicizmus mértéke határozza meg.
18-as triszómia (Edwards-szindróma). 3000 újszülöttből 1-nél található egy extra 18-as kromoszóma. A szindróma gyakorisága az anya életkorával növekszik.
A 13-as triszómia (Patau-szindróma) egy a 13-as triszómia által okozott szindróma, amelyet az újszülötteknél többszörös fejlődési rendellenességek jelenléte jellemez (pitvar- és kamrai sövénydefektusok 80%-ban, emésztőszervek, policisztás vesebetegség, mielomeningocele 50%-ban).
A 22-es kromoszóma részleges triszómiája (macskapupilla-szindróma) egy olyan szindróma, amelyet egy további akrocentrikus 22-es kromoszóma (22q+) jelenléte jellemez, és amely az írisz colobómájában, az anális atresiában, veleszületett szívhibákban és súlyos mentális retardációban nyilvánul meg.
[