^

Egészség

A
A
A

Kromoszómák strukturális anomáliáinak okozta tünetek diagnosztizálása (deléciós szindrómák)

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A törési szindrómák leggyakrabban a kromoszómák rövid karjainak elvesztése következtében jelentkeznek.

A "macska üvöltés" szindróma az 5. Kromoszóma rövid szakasza (5p- szindróma) törlésével társul. Egy jellegzetes tünete a betegség - jellegzetes siránkozás újszülött, emlékeztető macska nyávog (miatt rendellenes fejlődése a gége és a hangszálak). Ez a tünet a születés után azonnal megjelenik, több hétig fennáll, majd eltűnik. A legtöbb esetben a tünetegyüttes többféle rendellenességben és mentális retardációban is megnyilvánul.

A 4p-deléciós szindróma nagyon ritka. Klinikailag hasonlít a "macska sikoly" szindrómájára, de nincs jellemző sírás. Jellemző mikrocefália, hasadási szájpad, mély mentális retardáció.

Szomszédos gének mikrodeléciói szindrómái. A szomszédos gének kromoszómán keresztüli mikroelrendezése számos nagyon ritka szindrómát okoz (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie stb.). Ezeknek a szindrómáknak a diagnózisa a kromoszóma-készítmények előállítási módjának javulása miatt lehetséges. Abban az esetben, ha a mikrodeléciót nem lehet kariotipizálással kimutatni, a deléciónak alávetett régió specifikus DNS-próbáit alkalmazzuk.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.