A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Kromoszómák strukturális anomáliáinak okozta tünetek diagnosztizálása (deléciós szindrómák)
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A törési szindrómák leggyakrabban a kromoszómák rövid karjainak elvesztése következtében jelentkeznek.
A "macska üvöltés" szindróma az 5. Kromoszóma rövid szakasza (5p- szindróma) törlésével társul. Egy jellegzetes tünete a betegség - jellegzetes siránkozás újszülött, emlékeztető macska nyávog (miatt rendellenes fejlődése a gége és a hangszálak). Ez a tünet a születés után azonnal megjelenik, több hétig fennáll, majd eltűnik. A legtöbb esetben a tünetegyüttes többféle rendellenességben és mentális retardációban is megnyilvánul.
A 4p-deléciós szindróma nagyon ritka. Klinikailag hasonlít a "macska sikoly" szindrómájára, de nincs jellemző sírás. Jellemző mikrocefália, hasadási szájpad, mély mentális retardáció.
Szomszédos gének mikrodeléciói szindrómái. A szomszédos gének kromoszómán keresztüli mikroelrendezése számos nagyon ritka szindrómát okoz (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie stb.). Ezeknek a szindrómáknak a diagnózisa a kromoszóma-készítmények előállítási módjának javulása miatt lehetséges. Abban az esetben, ha a mikrodeléciót nem lehet kariotipizálással kimutatni, a deléciónak alávetett régió specifikus DNS-próbáit alkalmazzuk.
[