A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Down-szindróma és más genetikai rendellenességek diagnosztizálhatók fénykép alapján.
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Egy amerikai szakértőkből álló csoport új szoftvert fejlesztett ki, amely lehetővé teszi az emberek számára, hogy fényképről azonosítsák a különféle genetikai rendellenességeket, és felismerjék a rejtett örökletes betegségeket, beleértve a mentális és fizikai retardációt.
Az új program képes a betegséget szabad szemmel nem látható külső tünetek alapján kimutatni. Az új fejlesztés hasonlít a Facebook közösségi hálózaton használt személyazonosság-meghatározó programhoz.
A Down- vagy Apert-szindrómában szenvedők általában kitűnnek a többiek közül. Azonban, amikor a betegség korai stádiumban van, enyhébb lefolyású, vagy nem okoz jelentős külső elváltozásokat, szinte lehetetlen észrevenni.
Az új program speciális elemzést indít a kép beolvasásakor, és olyan dolgokat is képes észrevenni, amiket egy tapasztalt szakember nem lát. A program jelenleg a következő genetikai rendellenességeket diagnosztizálja: Engelman-, Treacher-Collins-, Cornelia de Lange-, Williams-, Apert- és Down-szindrómák.
Ezenkívül a program képes diagnosztizálni a legritkább genetikai rendellenességet – a pregeria-t (korai öregedést), amelyet a világon mindössze 80 embernél jegyeztek fel.
Érdemes megjegyezni, hogy az új program által diagnosztizált betegségek többsége jelentős megjelenési változásokhoz vezet.
Például a Cornelia da Lange-szindróma a koponya térfogatának csökkenését, rövid orrot, összenőtt szemöldököt és kancsalságot okoz, a Treacher Collins-szindróma pedig az arc arányainak megváltozását okozza (eltérő szemmagasságok, apró áll stb.).
A betegség azonban nem mindig látható szabad szemmel. Egyes betegségek csak a gyermek 2-3 éves kora után kezdenek előrehaladni, mások 30 év után súlyosbodnak.
Az új program képes elemezni a rokonok fényképét, hogy azonosítsa a betegséget kiváltó „rossz” gént, és a program gyermekek fényképeivel is dolgozik.
Oxfordi orvosok szerint a genetikai rendellenességek ilyen prognózisa lehetővé teszi a betegség korai felismerését és a megelőző terápia megkezdését, például az Apert-szindróma esetén, amikor a koponya koszorúér-varratai összenőnek és növelik az agyra nehezedő nyomást, ami az intelligencia csökkenéséhez vezet. Ebben az esetben, ha a betegséget korai stádiumban észlelik, és megakadályozzák a varratok összeolvadását, a gyermek intellektuális képességei megőrizhetők.
Brit tudósok megjegyezték, hogy a bolygó minden tizenhetedik lakosánál előfordulhatnak genetikai rendellenességek. Az ember életét jelentősen befolyásoló genetikai betegségek tünetei minden harmadik betegnél jelentkeznek. A legtöbb ember normális életet él, anélkül, hogy gyanítaná a génjei által hordozott lehetséges kockázatot. Egyes betegségek időskorban kezdenek kialakulni, míg mások gyermekeknél vagy unokáknál jelentkeznek.
Az új számítógépes technológia bevezetésével az orvosi gyakorlatba a beteg egyszerűen elküldheti az okostelefonjával készített fényképet a kezelőorvosának.
[