Cat's eye szindróma

Kromoszóma-kór - egy nagy csoportja a genetikai örökletes betegségek, amelyek magukban foglalják a macska szem szindróma (szinonimák: CES, a párhuzamos 22 kromoszómák (22pt-22q11), részleges tetrasomiya 22 kromoszóma (22pter-22q11), részleges triszómia 22 kromoszóma (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro-szindróma). Ez a szindróma egy viszonylag ritka kromoszomális betegség, amelyet az jellemez, két fő tünetek: atresia (hiánya) a végbélnyílás és a rendellenesség az írisz, emlékeztető macska szeme.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Járványtan

A betegség előfordulási gyakorisága 1 eset 1 000 000 újszülöttre vonatkoztatva.

[8]

Okoz macska szem szindróma

A betegség kialakulásában betöltött alapvető szerepet az örökletes tényező határozza meg: katéteres szembetegségben szenvedő beteg jelenlétében a családban valószínű, hogy egy hasonló patológiájú gyermeknek van esélye.

[9]

Pathogenezis

Patogenezise és öröklődés módja a betegség még nem ismert, mivel a patológiai szórványos. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy azonosították a szakértők újraelosztása mikroszerkezetének 22. Kromoszóma (triszómia hiányos eredményeként közbeiktatott párhuzamos 22q11.2), és egy kis kiegészítő acrocentric kromoszómák hirtelen következik be amiatt, hogy a lépés a sejtosztódás során ivarsejtszaporodásra anya vagy apa.

Elméletileg feltételezhető, hogy a patológia örökletesnek tekinthető. Ennek az elméletnek az alapján az anya vagy az apa genetikailag különböző sejtek, azaz nem minden sejt tartalmaz ugyanazokat a kromoszómákat. Mivel az akrocentrikus kromoszóma nem található minden sejtben, a macskaszem-szindróma ebben a nemzedékben nem jelentkezhet, vagy enyhe formában nem fordulhat elő.

[10], [11], [12], [13], [14]

Tünetek macska szem szindróma

Az orvosi körökben lévő macskaszem-szindrómát néha a 22 kromoszóma részleges tetraszómiájaként vagy a Schmid-Frakkaro-szindrómának hívják. Az első jelek még a gyermek születése idején is megfigyelhetők, és a következő tünetek jellemzik:

• hiányában a végbélnyílás, undescended herék (cryptorchidism), hipoplázia vagy hiánya a méh, köldökzsinór vagy Lágyéksérv, Hirschsprung-betegség, megacolon;
• a szem irisszeletének hiánya egyik vagy mindkét oldalról;
• kihagyva külső szem sarkaira rések ferde szemek, epikant, okuláris hypertelorizmust, kancsalság, egyoldalú microphthalmia, nincs írisz (aniridia), coloboma, szürkehályog;
• kiugrások vagy üregek az aurikumok elülső felületén, a külső hallójárat hiánya (atresia), vezetőképes halláskárosodás;
• szívelégtelenségi berendezések hibái (Fallot tetralógia, az intervenciós szeptum defektusa, tüdőartéria stenosis, jobb kamrai hipertrófia);
• veseelégtelenség kialakulásában, veseelégtelenségben, egyoldalú vagy kétoldalú vesekárosodásban és / vagy agenesisben, hydronephrosisban, cisztás dysplasiában;
• kis növekedés;
• görbület a gerinc, csont hipoplázia, scoliosis, rendellenes fúziója bizonyos csontok a gerinc (csigolya fúzió), radius aplasia, összenövés bizonyos bordák, csípő ficam, a hiánya bizonyos ujjak;
• mentális elmaradottság (nem mindig, de az esetek túlnyomó többségében);
• az alsó állkapocs fejletlensége, a hasított ajak;
• a herniusz hajlamát;
• a szájpad eltérése;
• egyéb fejlődési hiányosságok, például érrendszeri anomáliák, féligcsigolya stb.

A macska szemének szindróma a halálnál

Cat szem szindróma egy öröklődő betegség gyakran összekeverik az úgynevezett hatás vagy tünete „macska tanuló” - az egyik első és nyilvánvaló jelei visszafordíthatatlan sejthalál - humán biológiai halál. Ennek a hatásnak az a lényege, hogy az elhunyt tanuló szemgolyójának mindkét oldalán kis nyomáson ovális (enyhén megnyúlt, mint egy macska). Ha a személy életben van, a pupilla alakja nem változik és kerek marad: ez a pupillát tartó izmok hangja, valamint a tartós intraokuláris nyomás miatt következik be.

Miután egy személy meghal, a központi idegrendszer működése leáll, az izmok lazulnak, és a vérnyomás megszűnése miatt a vérnyomás csökken. Ennek eredményeként az intraokuláris nyomás hirtelen csökken.

A macska tanulójának tünete a szervezet biológiai halála után 10 perccel később követhető.

[15], [16]

Komplikációk és következmények

A szindróma következményei attól függnek, hogy a született baba milyen veleszületett anomáliával rendelkezik. Fontos és a hibák mértéke, a szervek és rendszerek teljesítménye, az orvosi ellátás időszerűsége.

Mennyi ideig él a macskaszem-szindrómával, senki sem mondhatja. Ha egy csecsemővel foglalkozik, megőrzi egészségét gyógyszerekkel, alkalmazkodik a környezethez, akkor a betegség prognózisa megfelelőnek tekinthető. Tekintettel azonban arra, hogy a tünetek gyakran kíséri a többszöri hibák, a minősége és időtartama a beteg élete végéig lehet előre csak alapos vizsgálata után a szakértők: kardiológia, urológia, a neurológia, a sebész, ortopéd, és így tovább.

[17], [18], [19]

Diagnostics macska szem szindróma

A legtöbb esetben a diagnózist a gyermek jellegzetes megjelenése határozza meg. A pontosabb diagnózis érdekében citogenetikai analízis és a bébi kromoszóma-készlet tanulmányozása lehet. Az ilyen tanulmányt a koncepcionális tervezési időszak alatt is ajánlott elvégezni, ha a családtagok már kromoszóma-rendellenességeket mutattak. Ha nem kielégítő eredményeket adunk hozzá,

• amniocentesis - amniotikus (amnionikus) vizek elemzése;
• biopszia vorsin chorion;
• kordocentézis - a köldökzsinór vérének elemzése.

A betegek általában több kromoszómát tartalmaznak, amely a 22 kromoszóma egyforma szakaszából áll. Ez a hely négy példányban létezik a genomban.

Ha a betegséget a 22q11 helyének megduplázásával idézi elő, akkor ebben az esetben három példány található meg.

[20], [21], [22]

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist Rigger-szindrómával végzik - a szaruhártya és az írisz mezodermális dysgenesisét.

Kezelés macska szem szindróma

A macskaszem-szindrómával szülött gyermekeket szűk orvosi szakemberek kötelező vizsgálatára kötelezik. Az általuk előírt kezelésnek a lehető legtávolabb kell lennie a tünetek megszüntetésére és a gyermek életminőségének javítására. Ez a megközelítés elsősorban az a tényre vezethető vissza, hogy jelenleg az adott kromoszomális betegség gyógyíthatatlan.

Először is szükség lehet sebészeti beavatkozásra az emésztőrendszer és a szív-érrendszer kijavítására.

Ezenkívül a pszichomotoros tevékenység támogatására gyógyszerek és pszichoterápia lehet. Az LFK, a rendszeres masszázs és a manuális terápia pozitív hatással van a gyermek állapotára.

Amint már említettük, a szülők genetikai vizsgálata a gyermek fogantatása előtt a legjobb kromoszóma rendellenességek megakadályozása. Ha valaki egy családtag vagy közeli hozzátartozója diagnosztizáltak macska szem szindróma, a leendő szülők kell, hogy alaposan felkészüljenek egy esetleges terhesség és előre, hogy elkerülje esetleges magzati rendellenességek.