Új kiadványok
A veleszületett rendellenességek tízszer gyakoribbak az idegrendszeri fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekeknél.
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A neurofejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekek legalább tízszer gyakrabban számolnak be veleszületett rendellenességekről, például szív- és/vagy húgyúti rendellenességekről, mint más gyermekek.
Ez a Radboud Egyetemi Orvosi Központ által végzett elemzés egyik eredménye, amely több mint 50 000 gyermek adatain alapult. Az új adatbázisnak köszönhetően most sokkal világosabb, hogy mely egészségügyi problémák kapcsolódnak egy adott neurofejlődési rendellenességhez, és melyek nem. A tanulmány a Nature Medicine folyóiratban jelent meg.
A lakosság két-három százaléka szenved neurofejlődési rendellenességekben, például autizmusban vagy értelmi fogyatékosságban. Ezeket a rendellenességeket gyakran más egészségügyi problémák kísérik, vagy egy mögöttes szindróma részét képezik, ami további orvosi ellátást igényel a gyermek számára. Eddig nem volt ismert, hogy ezek a további egészségügyi problémák milyen gyakran fordulnak elő.
„Ez furcsa” – mondja Bert de Vries klinikai genetikus. „Mert ez zavarja ennek a különleges gyermekcsoportnak a megfelelő ellátását.”
De Vries és kollégái több mint 50 000 neurofejlődési rendellenességgel küzdő gyermek orvosi adatait gyűjtötték össze. Először közel 1500, neurofejlődési rendellenességgel küzdő gyermek adatait vizsgálták, akik az elmúlt évtizedben a Radboud Egyetemi Orvosi Központ Klinikai Genetikai Tanszékét látogatták.
„Azonban ez egy viszonylag kis létszámú gyermekcsoport volt. Ahhoz, hogy következtetéseket lehessen levonni az egész csoportról, nagyobb létszámra van szükség” – magyarázza De Vries.
Lex Dingemans orvoskutató ezután átkutatta a neurofejlődési rendellenességekkel foglalkozó teljes orvosi szakirodalmat. „Ez egy hatalmas feladat volt, kezdve az első releváns tanulmánytól, amelyet 1938-ban Penrose professzor írt Londonból” – mondja Dingemans.
Több mint 9000 publikált tanulmányt talált. Végső soron körülbelül hetven cikk tartalmazott elegendő hasznos, kiváló minőségű adatot ahhoz, hogy további egészségügyi problémákat azonosítsanak a neurofejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekeknél, így egy több mint 51 000 gyermekből álló adatbázis jött létre.
Az adatok elemzése új ismereteket szolgáltatott. Először is, megállapították, hogy a neurofejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekeknél legalább tízszer több veleszületett rendellenesség fordul elő, mint az általános populáció más gyermekeinél, például a szív, a koponya, a húgyutak vagy a csípő rendellenességei. Ezenkívül az adatbázis feltérképezi az új szindrómák orvosi következményeit is.
Dingemans elmagyarázza: „Számos, neurofejlődési rendellenességeket okozó szindróma esetében felmerül a kérdés, hogy milyen mértékben kapcsolódnak más egészségügyi problémákhoz. Most, hogy ismerjük ezeknek a problémáknak a számát a neurofejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekeknél, sokkal jobban meg tudjuk határozni, hogy mi tartozik valójában a szindróma részévé, és mi nem.” Ez lehetőséget nyit a gyermekek jobb ellátására vagy akár gyógymódjaira.
Az idegrendszeri fejlődési rendellenességek genetikai eredetűek. Jelenleg több mint 1800 gén ismert, amelyek felelősek a kialakulásukért.
„Ahhoz, hogy jól megértsük ezeket a genetikai okokat, globális adatbázisokat használunk, amelyek több mint 800 000 ember DNS-adatait gyűjtik össze” – mondja Lisenka Vissers, a transzlációs genomika professzora. „Adatbázisunk kiegészíti ezt. Lehetővé teszi a kutatók számára szerte a világon, hogy a genetikai ismereteket összekapcsolják a neurofejlődési rendellenességekben előforduló specifikus egészségügyi problémák előfordulásával.”