A veleszületett rendellenességek tízszer gyakoribbak az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekeknél
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekek legalább tízszer gyakrabban számolnak be veleszületett rendellenességekről, például szív- és/vagy húgyúti rendellenességekről, mint más gyermekek.
Ez az egyik eredménye annak az elemzésnek, amelyet a Radboud University Medical Center végzett több mint 50 000 gyermek adatai alapján. Ennek az új adatbázisnak köszönhetően már sokkal világosabb, hogy mely egészségügyi problémák kapcsolódnak egy adott idegrendszeri fejlődési rendellenességhez, és melyek nem. A tanulmány a Nature Medicine folyóiratban jelent meg.
A lakosság 2-3 százalékának van valamilyen idegrendszeri fejlődési rendellenessége, például autizmusa vagy mentális retardációja. Ezeket a rendellenességeket gyakran más egészségügyi problémák kísérik, vagy egy mögöttes szindróma részét képezik, amely további orvosi ellátást igényel a gyermek számára. Eddig nem volt ismert, hogy ezek a további egészségügyi problémák milyen gyakran fordulnak elő.
"Furcsa" - mondja Bert de Vries klinikai genetikus. "Mert ez zavarja ennek a speciális gyermekcsoportnak a megfelelő ellátását."
De Vries és munkatársai több mint 50 000 idegrendszeri fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekről gyűjtöttek orvosi adatokat. Közel 1500 idegrendszeri fejlődési rendellenességben szenvedő gyermek adataiból indultak ki, akik az elmúlt tíz évben meglátogatták a Radboud University Medical Center klinikai genetikai osztályát.
"Azonban ez egy viszonylag kis gyermekcsoport volt. Nagyobb számra van szükség ahhoz, hogy következtetéseket vonjunk le az egész csoportról" - magyarázza De Vries.
Így Lex Dingemans orvoskutató átkutatta az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel foglalkozó teljes orvosi szakirodalmat. "Ez óriási feladat volt Penrose londoni professzor 1938-as első vonatkozó tanulmánya óta" - mondja Dingemans.
Több mint 9000 publikált tanulmányt talált. Végül körülbelül hetven cikk elegendő hasznos és jó minőségű adatot szolgáltatott ahhoz, hogy további egészségügyi problémákat azonosítsanak az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekeknél. Így több mint 51 ezer gyermek adataiból készült adatbázis.
Az adatok elemzése új betekintést nyújtott. Először is, az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekeknél legalább tízszer több veleszületett anomáliát mutattak ki, mint az általános populáció más gyermekeinél, mint például a szív-, koponya-, húgyúti vagy csípő rendellenességei. Emellett az adatbázis feltérképezi az új szindrómák orvosi következményeit is.
Dingemans kifejti: "Sok idegrendszeri fejlődési rendellenességeket okozó szindróma esetében felmerül a kérdés, hogy milyen mértékben kapcsolódnak hozzá más egészségügyi problémák. Most, hogy ismertek ezeknek a problémáknak a száma az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekeknél, sokkal jobban meg tudjuk határozni, hogy az valójában a szindróma része, és mi nem." Ez lehetőségeket nyit meg a gyermekek jobb irányítására vagy akár kezelésére.
Az idegrendszeri fejlődési rendellenességek genetikai eredetűek. Jelenleg több mint 1800 kórokozó gén ismeretes.
"A genetikai okok jobb megértése érdekében világszerte olyan adatbázisokat használunk, amelyek több mint 800 000 ember DNS-adatait egyesítik" - mondja Lisenka Vissers, a transzlációs genomika professzora. "Adatbázisunk kiegészíti ezt azzal, hogy világszerte lehetővé teszi a kutatók számára a genetikai ismeretek és az idegrendszeri fejlődési rendellenességek speciális egészségügyi problémáinak összekapcsolását."