A prenatális diagnózis invazív módszerei

Invazív módszerek prenatális diagnosztika széles körben használják azonosítására számos magzati betegségek, beleértve a genetikai betegségek és a kromoszóma-rendellenességek (triszómia 18 és 21 pár kromoszómát, cri du chat, a Duchenne féle izomsorvadással velőcső, veleszületett metabolikus zavarok és hasonlók. D .), valamint a magzat megsértésének felderítése.

[1], [2]

Magzatvíz mintavétel

Mintavétel magzatvíz biokémiai, hormonális, immunológiai, citológiai és genetikai vizsgálatok megítélni az állam a magzatot. Javallatok magzatvíz vannak isoserological inkompatibilitás a vér az anya és a magzat, krónikus magzati hypoxia (perenashivanie terhesség, OPG-gestosis, extragenitális betegségek anya, stb ...), a létesítmény a magzati érettség, születés előtti diagnosztizálására szex, kardiológiai kutatási magzati fejlődési, mikrobiológiai tanulmány.

A lyukak helyétől függően a transzvaginális és a transzabdominális amniocentézis megkülönböztethető. A transzvaginalis amniocentézist a terhesség 16-20 hétig, a transzabdominális időszakban kell elvégezni - 20 hét után. A műtétet mindig az ultrahangkezelés alatt végzik el, a legmegfelelőbb lyukasztási helyet választva, a placenta helyétől és a magzat kis részeitől függően.

Amikor transabdominalis magzatvíz kezelés után a hasfal bőr fertőtlenítő oldattal érzéstelenítés, és a bőr alatti szövet tér subgaleal 0,5% novocain oldatban. A vizsgálathoz legalább 40 ml amniotikus folyadék szükséges. Helyezze a lyukasztást az elülső hasfalra fertőtlenítővel kezelve és aszeptikus matricát alkalmazzon. Hüvelyi magzatvíz termelnek az elülső vaginális fornix, méhnyak csatorna, vagy az posterior vaginális fornix. A puncture tű helyének megválasztása a placenta helyétől függ. Miután pre Hüvelyi méhnyak rögzített golyó csipesszel fel-le mozgatja, attól függően, hogy a kiválasztott módszertől, és termel defektet a hüvely fala szögben a falon a méh. Amikor a tű behatol a méh üregébe, a magzatvíz szabadul fel a nyílásból.

A magzatvíz biokémiai összetétele viszonylag állandó. Az ásványi és szerves anyagok koncentrációjában enyhe ingadozások figyelhetők meg a terhesség és a magzat állapotától függően. A magzatvíz pH-ja korrelál a magzati fej bőréből kapott magzati vérével. Teljes időtartamú terhesség esetén a magzatvíz pH-ja 6,98-7,23. A leginkább informatív kapcsolatos diagnosztikai magzati hypoxia pH-érték (kevesebb, mint 7,02), pCO 2 (a fenti 7,33 kPa), P02 (kevesebb, mint 10,66 kPa), kálium-koncentráció (több, mint 5,5 mmol / l), karbamid (7 , 5 mmol / l) és kloridok (magasabb PO mmol / L). Az amnion folyadék metabolizmusának egyik fontos mutatója a kreatinin, amelynek koncentrációja nő a terhesség progressziójával, és végül 0,18-0,28 mmol / l. Kreatinin tükrözi érettségi foka a magzati vese, mennyiségének növelése a magzatvízben figyelhető magzati hypotrophy és késői terhesség mérgezés. Növelése a fehérjetartalmat a magzatvízben jelezheti hemolitikus betegség, magzati halált, anencephalia egyéb magzati anomáliák. A glükóz szintje a magzatvízben 15 mg / 100 ml felett "a magzat érettségének jele, 5 mg / 100 ml alatti - éretlensége. Amikor perenashivanii terhesség glükózkoncentrációt 40% -kal csökken csökkenése miatt a glikogén a méhlepényben degeneratív változások.

A magzat hemolitikus betegségének meghatározásához meghatározzuk a bilirubin (CBP) optikai sűrűségét a magzatvízben. Az OPB értékét spektrofotométerrel 450 nm-en határozzák meg. Ha az OPB 0,1 alatt van, a spektrofotometriás görbét fiziológiásnak értékeljük.

[3], [4], [5], [6],

A magzatvíz folyadék citológiai vizsgálata

Annak érdekében, hogy diagnosztizálni érettségi foka a magzat végzett citológia magzatvíz. A fő forrása a celluláris kompozíció a magzatvíz a bőrt és a hám a húgyutak a magzat. A összetétele aktivált hám amnion, köldökzsinór és a magzati szájüregben. A kutatási és kicsapódni magzatvíz át centrifugáltuk 3000 fordulat / perc 5 percig, kenetek vannak rögzítve keverékével éter és alkohol, és megfestettük a módszer a Shore-Garrasa, kenet vagy 0,1% -os oldatával Nile kék-szulfát, amely megfesti a lipid-anuclear sejtek ( termék magzati faggyúmirigyek a bőr), hogy narancssárga (az úgynevezett narancs sejtek). A sejtek százalékát egy kenetben megfelel narancssárga gyümölcs lejárat: legfeljebb 38 gesztációs hét kevesebb, mint 10%, több, mint 38 hétig - akár 50%. Annak megállapítására, a lejárat a magzati tüdő mérjük foszfoiipid koncentrációja a magzatvízben, különösen az arány a lecitin / szfingomielin (L / S). Lecitin, foszfatidil-gazdag, hogy a hatóanyagot a felületaktív anyagot. L / S értelmezik az arány az alábbiak szerint:

• L / C = 2: 1 vagy több - könnyű érett; Az újszülöttek csak 2% -a veszélyezteti a légzési distressz szindróma kialakulását;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - a légzési distressz szindróma kialakulásának valószínűsége 50%;
• L / C = kevesebb mint 1,5: 1 - az esetek 73% -ában légzési distressz szindróma kialakulása lehetséges.

A mindennapi gyakorlatban alkalmazzuk a lecitin és a szfingomijelin (hab vizsgálat) minőségi értékelését. Ebből a célból 3 ml etil-alkoholt adunk a vizsgálati csőhöz, amely 1 ml amniotikus folyadékot tartalmaz, és a csövet 3 percig rázzuk. A keletkező habgyűrű a magzat érettségét jelzi (pozitív vizsgálat), a hab hiánya (negatív vizsgálat) a tüdőszövetek éretlenségét jelzi.

A velenceiás folyadék vizsgálatát a veleszületett rendellenességek diagnosztizálására általában a 14-16 hetes gesztációs korban végzik. A magzatvízben lévő és a genetikai vizsgálatokhoz felhasznált magzati sejteket szövettenyészetben termesztik. Az amniocentézis indikációi ebben az esetben a következők:

• a 35 évnél idősebb nő életkora (tekintettel arra, hogy 21 páros kromoszóma esetében nagy a trisómia kialakulása);
• jelenlétében. Korábban született gyermekek kromoszomális betegségei;
• Az X-kromoszómához kötődő megbetegedések gyanúja.

Szövődményei magzatvíz: idő előtti burokrepedés (gyakran transzcervikális hozzáférés), a magzati sérülést érsérülés a húgyhólyag és a bél anya horionamnionit; kevesebb - koraszülött születés, placenta torzulás, magzati sérülés és köldökzsinór sérülés. Az ultrahangkezelés széles körű bevezetése miatt azonban az amniocentézis szövődményei rendkívül ritkák.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsia Vorsyn Chorion

A művelet, amely célra - megszerzése chorionbolyhok sejteket magzati karyotipizálást és meghatározása kromoszóma- és genetikai rendellenességek (beleértve a meghatározását I örökletes anyagcsere-rendellenességek). Az ultrahangvizsgálat felügyeletével a 8-12 hetes terhességi időszakban a transzkripciós vagy transzabdominalis mintavételt végezzük. A korionikus villus biopszia szövődményei lehetnek méhen belüli fertőzés, vérzés, spontán abortuszok, hematómák. További komplikációk közé tartoznak a koraszülés, az alacsony születési súly (<2500 g), a magzat rosszformái. A perinatalis mortalitás eléri a 0,2-0,9% -ot.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

A köldökzsinórt (magzati vérmintákat a köldökzsinór áttörésével) magzati karyotipizálás és immunológiai vizsgálatok végzik. A kordocentézisre vonatkozó viszonylagos ellenjavallatok alacsony vérnyomás, polyhydramnios, a magzat sikertelensége. Lehetséges szövődmények (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh immunizálás, vérzés a magzatban, köldökzsinór vaszkuláris vérömleny, méhen belüli növekedési visszamaradottság.

[16], [17], [18], [19],

Fetális műtét

Az ultrahang és az invazív prenatális diagnózis módszereinek javításával megnyílt az alkalmasság a perinatológia - magzati sebészet új irányzatának kialakítására. A magzat bizonyos kóros állapotai korrigálhatók a születés előtt, ami megakadályozza a gyermekek születését súlyos állapotban. Az első méhen belüli műtéti beavatkozást - helyettesítő magzati vértranszfúziót - a magzat hemolitikus betegségének súlyos formájával végeztük egy kordocentesis segítségével. Azonban a méhen belüli magzati halálozás magas incidenciája nem teszi lehetővé ennek a módszernek a széles körű alkalmazását.

Egy másik iránya a magzati sebészet van társítva egy defekt és ürítésekor patológiás folyadék felhalmozódása a magzati üregben (hydrothorax, ascites, hydropericardium) olyan esetekben felmerülő az immun és nem immun hydrops magzat.

Kísérleteket is végeztek a méhen belüli magzati kezelések hydrocephalus, csökken shunt implantáció ventrikuloamnioticheskogo csökkentése intracranialis nyomás. A kísérleti vizsgálatok bátorító eredményei ellenére a módszer klinikai alkalmazásának értékét még nem végezték el: a perinatalis mortalitást a kezelt magzatok között 18% volt; A túlélők 66% -a mérsékelt vagy súlyos testi és szellemi fejlődési rendellenességeket mutatott.

Ígéretes működési előnyöket, amikor fordított artériás perfúzió ikrek (fajlagos kórok egy többszörös terhesség, azzal jellemezve vaszkuláris üzenetküldés között gyümölcs, amely lehet az oka a halál vagy más ikercsigás). Az artériás perfúzió visszafordulása csak az ültetett méhlepényes ikreknél fordul elő. A pangásos szívelégtelenség (perikardiális effúzió megjelenése) esetén a hidroperikardium punkciója történik; polihidramniókkal - terápiás amniocentézissel. Ezenkívül lehetséges a köldökzsinórban lévő kommunikációs hajók összekapcsolása vagy az endoszkópos kontroll alatt végzett lézeres koaguláció.

[20], [21], [22], [23]