A gének mutációi halálos álmatlanságot okozhatnak
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A tudósok szerint a génekben minden embernek több mint 50 mutációja van a génekben, ami súlyos betegség, sőt haláleset kialakulásához vezethet. De leggyakrabban ezek a mutációk nem nyilvánulnak meg semmilyen módon, és az ember boldogan él az idős korban. Wallaby felesége Sonia és Eric Minikel úgy döntött, hogy megtudja, miért mutációk gyakran nem mutatkoznak, a tanulmány létfontosságú volt a Sony, mert a fuvarozó a gén mutációját okozza a fejlődését halálos álmatlanság.
A kutató néhány évvel ezelőtt halálos álmatlanságból az anya meghalt, az adott betegség örökletes és a halálozás 100%. A betegség nem jelent meg sok éven át, és az első tünetek 50 évig jelentkeznek, amikor a legtöbb embernek már van gyermeke. Az a valószínűség, hogy a gyermekek halálos gént kapnak, 50%. A betegség súlyos álmatlanságban nyilvánul meg, amelyben a különféle, még a leghatásosabb altatók is erőtlenek, a páciens pánikrohamokban szenved, és néhány hónap múlva elkezdődik a halál.
A tudósok megjegyzik, hogy a betegség kialakulásának oka a megváltozott fehérjék (prionok). A 20 kromoszómában, a PRNP génben mutációk lépnek fel, és csak egy aminosavhoz, az aszparaginhoz tapadnak. A prionok nagyon gyorsan reprodukálódnak, ami amiloid plakkok kialakulásához vezet, amelyek az agynak az alvásért felelős részében felhalmozódnak. Egyes szakértők szerint ez az, ami súlyos alvászavarokhoz vezet, amelyek nem állnak rendelkezésre a modern kezelési módszereknél.
Miután Sonia Vallab elvesztette anyját, egy genetikai vizsgálatot kapott, és megtudta, hogy halálos álmatlanságban is meghal. Az elemzés idején a lány 26 éves volt, és nem akarta feladni, férjével együtt pedig biológussal megtanulta, hogy mindent megtudjon az örökletes betegségről, és megpróbálja elkerülni a tragikus véget.
Először is, a házastársak úgy döntöttek, hogy megtudják, hogy a gén jelenléte mindig gátolja-e a betegség kialakulását. Amint az előző tanulmányokból is kitűnik, sok potenciálisan káros mutáció nem jelentkezik semmilyen módon. Egy nagy genetikai vizsgálat lehetővé tette, hogy gyűjtsön össze egy 60 000 emberből álló exomát adatbázisát, amely segített azonosítani a különböző populációk közötti mutációk gyakoriságát, valamint megismerni, hogy mely fehérjék vannak kódolva és mi céljuk.
Ez az adatbázis lehetővé teszi a kutatók számára annak meghatározását, hogy mely betegség okozza az adott mutációt. A D178N mutáció felelős prionbetegségek kialakulásáért, amelyek közé tartozik a végzetes álmatlanság.
3 évvel ezelőtt a Sonya az őssejteket tanulmányozta, és a férje bioinformatika, együtt tanulmányozták Massachusetts egyik kórházában. Ugyanakkor ismerős volt Daniel MacArthur genetikussal is, aki részt vett az adatbázis létrehozásában. Sonya férje úgy döntött, hogy csatlakozik a MacArthur csapathoz, hogy megtudja, vajon a felesége által felfedezett mutációk valóban veszélyesek-e az életre.
A bázison végzett munka befejezése után (2014-ben) az egészségügyi dolgozók és a tudósok elismerték, hogy valóban segíteni fogják a genetikai kockázatok megértését. Az idei év augusztusában MacArthur és kollégái az egyik folyóiratban megjelentettek egy cikket, amelyben kijelentették, hogy a gének sok mutációja nem veszélyes, és az egészséges emberek között a rossz gének széles körben elterjedtek.
Viszonylag PRNR gén mutációja vizsgálatot végeztek külön Sonia és férje, amelyben vizsgált adatok több mint 15 ezer ember szenved különböző prion betegségek és összehasonlítottuk azokkal az emberek az alapja a MacArthur és más kutatási adatok. 52 embert mutattunk ki a megfelelő gének mutációival, ez egyértelműen jelezte, hogy a prionbetegségek meglehetősen gyakoriak. A D178N mutációit azonban nem észlelték a kontrollcsoportban, ami azt jelenti, hogy a Wallabben halálos betegség kialakulásának valószínűsége 100%. Az egyetlen esély a lány megváltására egy hatékony drog kifejlesztése a halálos álmatlanság ellen.
Sonia férje a MacArthur adatbázis tanulmányozása után megállapította, hogy a mutációs gének aktivitása elnyomható. Mikikel szerint, ha sikerül megtalálni egy utat a test funkcióinak megsértése nélkül, hogy megakadályozzák a prionok reprodukcióját, akkor a betegség kialakulása megállítható. Most a házaspár a biokémikus Stuart Schreiberrel dolgozik, és megpróbálja létrehozni a végzetes álmatlanság kezelésére szolgáló gyógyszereket. Most Wallab 32 éves, és átlagosan 20 éves, hogy megtalálja a gyógyító halálos betegséget.
[