Az öröklött gének nagyobb szerepet játszanak a melanoma kockázatában, mint azt korábban gondolták
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Amikor a bőrrákról van szó, a legtöbb embernek a leégéssel és a szoláriummal kapcsolatos figyelmeztetések jutnak eszébe. A "rákgénekkel" vagy az öröklött kockázatokkal kapcsolatos gondolatok gyakrabban kapcsolódnak olyan betegségekhez, mint a mell- vagy vastagbélrák. Egy új tanulmány megkérdőjelezi ezt a status quót, és azt mutatja, hogy a genetika nagyobb szerepet játszik a melanoma kockázatában, mint azt elismerik.
Az orvosok ritkán rendelnek genetikai szűrést a kockázati tényezők felmérésére olyan betegeknél, akiknek családjában előfordult melanoma, mivel a korábbi korlátozott kutatások szerint az esetek mindössze 2–2,5%-a genetikai eredetű. Ugyanezen okból a biztosítótársaságok ritkán fedezik ezeket a teszteket a legszélsőségesebb helyzeteken kívül. Az orvostudományban általában nem kínálnak genetikai vizsgálatot olyan rákos megbetegedések esetében, amelyek nem érik el az 5%-os küszöböt.
A tanulmány, amelyet Joshua Arbesman, MD, a Cleveland Clinic és Pauline Funchin, MD, a Stanford Medicine (korábban a Cleveland Clinic munkatársa) által vezetett kutatócsoport és klinikus végzett, azt sugallja, hogy a melanoma több mint megfelel ennek. Küszöb. Eredményeik, amelyeket az Journal of the American Academy of Dermatology publikáltak, azt mutatják, hogy a Cleveland Clinic orvosai által melanomával diagnosztizált betegek 15%-ánál (7:1) 2017 és 2020 között a rákra hajlamosító gének mutációit hordozta. A kutatócsoport, köztük a Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, és Claudia Marcela Diaz, PhD, nemzetközi betegadatbázisokat elemeztek, és hasonló eredményekre jutottak.
"Az örökletes rákos megbetegedések pusztítást okozhatnak a családokban, és pusztítást hagyhatnak maguk után. A genetikai tesztelés lehetővé teszi, hogy proaktívan azonosítsuk, kiszűrjük, sőt kezeljük is ezeket a családokat, biztosítva számukra a szükséges eszközöket a lehető legjobb ellátáshoz" - mondja Dr. Arbesman. „Bátorítanám az orvosokat és a biztosítótársaságokat, hogy szélesítsék ki kritériumaikat, amikor genetikai vizsgálatot ajánlanak fel olyan emberek számára, akiknek családjában előfordult már melanoma, mivel a melanomára való örökletes hajlam nem olyan ritka, mint gondolnánk.”
Dr. Arbesman, aki a Cleveland Clinic Lerner Rákbiológiai Intézetének laboratóriumát vezeti, szintén azt állítja, hogy eredményei alátámasztják a rákbiológusok körében egyre népszerűbb hiedelmet: a napsugárzáson kívül vannak olyan kockázati tényezők is, amelyek befolyásolhatják a melanoma kialakulásának valószínűségét. Emberekben.
"Nem minden páciensemben volt olyan öröklött mutáció, amely sebezhetőbbé tette őket a napsugárzással szemben" - mondja. "Egyértelmű, hogy itt valami más történik, és további kutatásokra van szükség."
Dr. Arbesman és csapata a páciensei genetikai tesztjei során azonosított géneket vizsgálja, hogy többet tudjon meg arról, hogyan alakul ki a melanoma és hogyan kezelhető. Például azon dolgozik, hogy megállapítsa, vajon egyes páciensei és családtagjaik, akiknek öröklött mutációi vannak, nagyobb hasznot húzhatnak-e az immunterápiából, mint azok, akiknek nincs öröklött mutációjuk. Laboratóriuma azon is dolgozik, hogy meghatározza, hogyan járultak hozzá más betegek génjei melanómájuk kialakulásához és súlyosságához.