A vetélés genetikai vizsgálata

A történelem az abortusz korai szakaszában, halvaszületés ismeretlen eredetű, tanácsos magzati fejlődési rendellenességek genetikai vizsgálat pár jelent az orvosi és genetikai tanácsadás, illetve speciális laboratóriumi.

A házaspár genealógiai vizsgálata az Egészségügyi Minisztérium utasításainak megfelelően történik. A párok ismétlődő vetélés gyakran terhelt felfedi származású, jelezve története közvetlen család vetélés, terméketlenség, születési gyermekek veleszületett fejlődési rendellenességek.

Egészen a közelmúltig a genetika kutatásának egyik informatív módszere dermatoglifikusnak számít. Megvilágítása dermatoglifiki jellemzők, hogy meghatározzák a leginkább informatív komplex rendellenességek a szerkezet a bőr minta az emberi ujjak és a tenyér. Kialakulása egyes rajz fordul a tenyér 3-4 hónapos magzati fejlődés összhangban kromoszóma hatásokat. Elsősorban azért, mert a hatása minták gének szülő vagy kromoszóma-rendellenességek a magzatban. Számos betegségben a dermatoglyphics hasonló tulajdonságai vannak, amelyek diagnosztikai célokra használhatók. Elemzése a minta a bőr terminál phalanxán, ujj és axiális triradiusov, ujj Grebeshkova véve, a végén a fő tenyéri vonalak, négy ujj barázdák és variánsai.

Az ujjakat a besorolás Henry háromféle minta: az ív (egy egyszerű és sátor) hurok (radiális, ulnaris) fürtök. Az érintetlen szaporodási funkcióval rendelkező emberek számára jellegzetes papilláris minta jellemző. A papilláris vonalak három patakjának érintkezési pontja, 120 fokos szögben. Egymásnak három sugarat alkotnak. A pálmákat négy szubalikus triradius jelenléte jellemzi, az ötödik (proximális) a csuklópántok közelében helyezkedik el. A triradius használatával meg lehet különböztetni a bőrtípusok típusait, és megszámolni a fésűk számát a triradiusról a mintázat középpontjára vagy két három sugar közé, azaz tartsd be a kagylót.

Diagnosztikai érték is van egy szöget (ATD), által alkotott kombinációja egyenes vonalak és a két proximális triradiusa podpaltsevyh (alatt a II és IV ujjak). Általában 45 ° vagy annál kisebb. Dermatoglyphiás analízis esetén ajánlatos a vizsgálatot mindkét kezével elvégezni. A dermatoglikus jellemzők mennyiségi értékelésére számos módszert alkalmaznak. Számszerűsítése dermatoglifiai jellemző adatokat tartalmazza az alábbi paramétereket: körív, ulnaris hurok, radiális hurkok, erősítés, és gerinc palmo ujj-számlálással, szög ATD.

Ha a vetélés megtörtént, a dermatoglyphiák bizonyos jellemzői kiderülnek: a kéz ujjaiban gyakoribbak a radiális hurkok, mint a kontroll. A monomorf karokat az ulnáris hurkok mentén kétszer olyan gyakran megfigyeljük, mint a kontrollban. A tenyéren gyakrabban van axiális triradius és az ATD szöge több mint 60 °, a vetélések 10-szer gyakrabban egy interdigital további triradius. Gyakran találja meg a fő palmáris vonal lerövidítését. Gyakrabban, mint a kontroll, a "tiszta" formák és változatok a négy ujj sulcus kiderül.

A citogenetikai analízis módszereinek javításával lehetővé vált a genetikai problémák pontosabb elemzése mind az embrióban, mind a magzatban és a szülőknél. A dermatoglis analízis e tekintetben történelmi jelentőségűbb, és ott alkalmazható, ha nincs lehetőség a citogenetikai analízisre.

A nők azonnali vetélésének csaknem fele az embrió kromoszomális rendellenessége. Viszonylag ritka a strukturális rendellenességekkel járó elváltozások, amelyeknek több mint felét öröklik a szülők, a de novo helyett.

A folyamat során a meiózis gyakrabban fordul megsérti a eloszlásának kromoszómák, ahelyett, hogy azok a szerkezeti integritását. A diagnosztikai jellemzői a kromoszomális etiológiájának abortuszok abortuszok terhesség korai szakaszában, vetélés abnormális kariotípusú, amelyek a baba, egy kromoszómális rendellenességet (Down-szindróma, mentális retardáció, az arc diszplázia), halva, amely lehet okozta abnormális kromoszómák számát.

Kromoszóma-rendellenességek a magzat lehet a pár normál kariotípus. Conception magzat rendellenes kariotípus mutációjával alakul ki a meiózis alatt, vagy a mitózis során rendellenességek. Kromoszóma-rendellenességek lehetnek a szülők heterozigóták transzlokáció, inverzió, mozaik. Carriers aberráns kromoszómák fenotípusosan normális, kivéve a csökkent szaporodási funkció. Gyakran felfedve szülei inverzió, transzlokáció kromoszómák „Mosaic” genetikus, írja következtetés - a normál változat. Az a személy, ez lehet egy változata a norma, és mindaddig, amíg az emberi genom nem teljesen megfejteni, hogy nagyon nehéz megmondani, hogy mit értünk a további részesedést kromoszómák vagy lerövidítése néhány vállát, és így tovább, de a folyamat meiózis - a folyamat osztály szülői kromoszómák két részre és az azt követő egyesülés a két felét a kromoszómák egyetlen, a „mozaik”, és az inverzió létrehozhat egy abnormális kromoszómák számát. Ezért felismerése a patológiai a sejtmag, amely ma utal, hogy nem a norma, és a „lehetőségek” szabály fontos, különösen, ha az oka a visszatérő vetélés korai szempontjából nem lehet azonosítani.

E tekintetben úgy véljük, hogy a felmérés fontos részét képezi az első trimeszter terhesség szokásos megszakításával járó házastársak citogenetikai vizsgálata. Minden kariotípus jellemzővel rendelkező beteget tájékoztatni kell arról, hogy terhesség esetén szükség van a szülés előtti diagnózisra. Ez különösen igaz a 35 évnél idősebb szülőkre.

Az orvosi genetikai tanácsadás egyik fontos eleme a házastársak HLA-rendszerének értékelése.

Napjainkban ismert, hogy minden egyes humán sejt 5-6 millió gént tartalmaz, és mindegyik gén egy körülbelül 1000 nukleotidpár egyedi szekvenciáját képviseli. A humán genom transzkripciójának, replikációjának és megőrzésének jellege minden egyes sejt esetében nagyon összetett. És, hogy a természet genomane megzavarta, a test a gének minden sejtben - antigének követés „saját” „idegen” - fő hisztokompatibilitási komplex, az egyik legtöbbet tanulmányozott területeken az emberi genom, amely kapcsolatban van a genetikai szabályozás az emberi immunválaszt.

Fő hisztokompatibilitási komplex rendszert kódol, a HLA-antigének HLA-rendszer lehet meghatározni szerológiai vizsgálati módszerekkel (I. Osztályú HLA-A-B-C) és az alapján a genetikai DNS polimeráz láncreakcióval (II osztály DR, DQ DP).

[1], [2]