^
  1. Fő
    2. »
  2. Egészség
    3. »
  3. Elemzések

Prenatális diagnózis

Vérvizsgálat a galaktosémia számára

Az alapot hiány galaktozémia jelentése galaktóz-1-foszfát-uridiltransferazy (klasszikus galaktózémia), vagy, ritkábban, galaktokináz vagy galaktozoepimerazy.

Fenilketonémia vérvizsgálata

A fenilalanin metabolizmusának zavarai nagyon gyakori veleszületett anyagcserezavarra utalnak. Due fenilalanin-hidroxiláz gén hibája (PAH-gén) fejleszt enzimet elégtelenség, és ennek következtében a blokk fordul elő a normál konverzió fenilalanin aminosav tirozin.

Immunoreaktív tripszin az újszülöttek vérében (veleszületett cisztás fibrózis vizsgálata)

A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) meglehetősen gyakori betegség. A cisztás fibrózist autoszomális recesszív típusú öröklik, 1500-2500 újszülött közül 1-ben észlelhető. A korai diagnózis és a hatékony kezelés miatt a betegség már nem tekinthető kizárólag gyermekkorban és serdülőkorban.

17a-hidroxi-progeszteron az újszülöttek vérében (veleszületett adrenogenital szindróma vizsgálata)

A 17-hidroxi-progeszteron szubsztrátként szolgál a kortizol szintéziséhez a mellékvese kéregben. A veleszületett mellékvese hiperplázia, illetve veleszületett mellékvese hiperplázia mutációk miatt a felelős gének szintéziséhez különböző enzimek szteroidogenezisre bizonyos szakaszaiban, a tartalmát a 17-hidroxi-a magzati vérben, magzatvíz és a vér a terhes nő.

Az újszülöttek vérében található tirotróp hormon (veleszületett hypothyreosis vizsgálat)

A veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés okozta aplázia vagy hipoplázia a pajzsmirigy újszülöttek, hiány enzimek bioszintézisében részt vevő a pajzsmirigy hormonok, és jódhiány vagy feleslegben in utero.

Szabad ösztriol a szérumban

Estriol - a fő szteroid hormon, amelyet a placenta szintetizált. Az első lépésben a szintézis, amely akkor a embrió, termelődött koleszterint de novo vagy belépő véréből terhes alakítjuk pregnenolon, amely szulfatált kérget magzati mellékvese a DHEAS, további a magzati májban alakítjuk, az alfa-hidroxi-DHEA-S, majd ösztriol placenta.

Chorion gonadotropin a vérben

A szérumban a korionos gonadotropin emelkedett szintjeit már a fogamzás után 8.-9. Napon észlelték. A terhesség első trimeszterében a korionos gonadotropin koncentrációja gyorsan nő, 2-3 naponként megduplázódik.

A korion gonadotropin szabad béta alegysége

A korionikus gonadotropin egy körülbelül 46 000 molekulatömegű glikoprotein, amely két alegységből és alfa-bétaból áll. A fehérjét a trofoblaszt sejtek szekretálják.

Protein A-rokon protein A (PAPP-A)

Normális terhességben a PAPP-A koncentrációja a szérumban jelentősen nő a 7. Héten. A PAPP-A koncentrációjának növekedése exponenciálisan megkezdődik a terhesség kezdetén, majd lelassul, és a beadásig folytatódik.

A veleszületett betegségek prenatális diagnózisa

A születés előtti diagnózis a leghatékonyabb módszer a veleszületett betegségek megelőzésére. Lehetővé teszi, hogy sok esetben egyértelműen megoldja a magzat esetleges károsodásának problémáját és az azt követő terhesség megszüntetését.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.