Az aneuploidia olyan genetikai állapot, amelyben egy sejt vagy szervezet szabálytalan számú kromoszómával rendelkezik, amely eltér a fajra jellemző vagy diploid (2n) kromoszómakészlettől.
A Pfeiffer-szindróma (SP, Pfeiffer-szindróma) egy ritka genetikai fejlődési rendellenesség, amelyet a fej és az arc képződésének rendellenességei, valamint a koponya és a kéz és a láb csontjainak deformitásai jellemeznek.
A Rett-szindróma (más néven Rett-szindróma) egy ritka idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amely befolyásolja az agy és az idegrendszer fejlődését, általában lányoknál.
A túlterheltség (vagy fáradtság) olyan állapot, amikor a szervezet fizikai és/vagy pszichológiai kimerültséget tapasztal a túlterhelés és a pihenés hiánya miatt.
Az egyik ritka örökletes kötőszöveti patológia arachnodactyly - az ujjak deformitása, a csőcsontok meghosszabbodásával, a csontváz görbületeivel, a szív- és érrendszeri rendellenességekkel és a vizuális szervekkel.
Egy viszonylag ritka betegség - az ektodermális diszplázia - genetikai rendellenesség, amelyet a bőr külső rétegének származtatott elemeinek funkcionalitása és szerkezete zavar kísér.
A felső orbitális hasadás szindróma, patológiás oftalmoplegia - mindez nem más, mint a Tholos Hunt-szindróma, amely a felső orbitális hasadék struktúráinak elváltozása.
A koponya idegrendszeri rendellenessége által okozott veleszületett anomália a Moebius-szindróma. Tekintsük az okait, tüneteit, diagnózisát és korrekcióját.
