Magzati-magzati transzfúziós szindróma: okok, jelek, kezelés

A magzati-magzati szindróma meglehetősen gyakori jelenség, bár nem mindenki hallott róla. Először is, ez a tünet a terhességre vonatkozik, amelyben az anya ikreket vár. Ahhoz, hogy megismerjük a patológia főbb kockázati tényezőit, meg kell értenünk, hogyan fordul elő és hogyan nyilvánul meg.

Járványtan

A statisztikák azt mutatják, hogy ez a szindróma meglehetősen gyakori. A monozigóta ikrek 1000 terhességből 3-5 esetben fordulnak elő. A monozigóta ikrek körülbelül 75%-a monochoriális. Az iker-iker szindróma kialakulása a monochoriális ikrek 5-38%-ánál fordul elő. A súlyos iker-iker transzfúziós szindróma a magzati vagy újszülöttkori halálozás 60-100%-áért felelős. Az egyik iker halálos halála a túlélő ikrek 25%-ánál neurológiai következményekkel jár.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okoz magzati-magzati szindróma

Sokan hallottak már olyan fogalomról, mint az iker-iker transzfúziós szindróma vagy iker-iker transzfúziós szindróma. Mi is ez valójában?

Az iker-iker szindróma a méhlepény rendellenessége. A méhlepény a terhesség alatt a méhben fejlődő szerv, amely összeköti az anya vérellátását a magzattal, és táplálja az utódot. Az ikrek fejlődése általában normális, amíg a méhlepényen belüli véráramlás rendellenességei betegséget nem okoznak.

A szindróma az egyik iker (donor) és a másik (recipiens) közötti méhen belüli vérátömlesztés következménye. A donor ikertől a recipiens ikerhez történő vérátömlesztés méhlepényi éranasztomózisokon keresztül történik. A leggyakoribb éranasztomózis egy artéria és véna mély anasztomózisa egy közös méhlepényi lebenyen keresztül. Ez a szindróma csak monozigóta (azonos) ikrekben fordul elő, monochoriális méhlepény esetén. A donor iker gyakran kisebb, és születési súlya 20%-kal kisebb, mint a recipiens ikeré.

A patológia a monozigóta ikrek egy specifikus szövődménye, akiknél a méhlepény monokoriális. A dikoriális méhlepényű monozigóta ikrek nincsenek veszélyben.

Az iker-iker szindróma okai nem teljesen tiszták. Az azonban ismert, hogy az anya petesejtjének a megtermékenyítés utáni osztódása során bekövetkező rendellenességek a méhlepény rendellenességeihez vezetnek, ami végül iker-iker transzfúziós szindrómához vezethet.

Az egypetéjű (monozigóta) ikrek normális fejlődése az anya petesejtjének (ovum) az apa spermája általi megtermékenyítésével kezdődik. A megtermékenyítést követő első három napban a megtermékenyített petesejt (zigóta) két teljes, egyforma embrióvá osztódik. Ez a két embrió, amelyeket a terhesség alatt különálló méhlepény (dichorionos) táplál, végül két, közel azonos genetikai felépítésű egyeddé (monozigóta ikrek) fejlődik.

Azonban egyes monozigóta ikrek esetében a zigóta több mint három napot vesz igénybe, hogy két teljes embrióvá váljon. A tudósok észrevették, hogy minél tovább tart a zigóta osztódása, annál több probléma merülhet fel az ikerterhességekben. Ha a zigóta négy-nyolc nap alatt osztódik, az ikreknek közös a méhlepényük (monokorionos), és a két magzati magzatburkot elválasztó membrán vékony (diamnionos). Ha a megtermékenyített petesejt nyolc-tizenkét nap alatt osztódik, az ikreknek közös a méhlepényük (monokorionos), és nincs elválasztó membrán; ezért a két magzat lényegében egy magzatburkot oszt meg (monoamnionos). Mindkét típusú terhesség (monokorionos-diamnionos és monokorionos-monoamnionos) esetén beszámoltak iker-iker transzfúziós szindrómáról. Nem világos, hogy miért osztódik ikrekre a zigóta, és miért tart ez egyes esetekben a szokásosnál tovább. Az ikerfoetális szindróma gyakoribb a monokorionos diamnionos terhességekben. Ezért a kockázati tényezők pontosan az ilyen típusú terhesség, különösen, ha hasonló esetek vannak a családban.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenezis

A szindróma patogenezise a magzatok méhen belüli vérellátásának sajátosságaiban rejlik. A legtöbb egypetéjű iker közös méhlepényen osztozik, amelyben a vérerek összekötik a köldökzsinórt és a magzati keringést (méhlepényi anasztomózisok). A köldökzsinórok kötik össze az ikreket a méhlepénynel. A legtöbb esetben a véráramlás az ikrek között ezeken az összekötő ereken keresztül kiegyensúlyozott. Amikor azonban kettős transzfúziós szindróma lép fel, a vér egyenetlenül kezd áramlani az összekötő erekben. Ennek eredményeként az egyik magzati iker túl sok vért kap (a recipiens), míg a másik túl keveset (a donor). Az ikrek, még ha eddig normálisan fejlődtek is, most különböző tüneteket mutathatnak, attól függően, hogy a terhesség mikor következett be a véráramlás egyensúlyhiánya (ikertranszplantáció). Az ikertranszplantáció a terhesség bármely szakaszában megtörténhet. Ha a véráramlás egyensúlyhiánya a terhesség korai szakaszában (első trimeszterben) jelentkezik, az egyik ikermagzat fejlődése egyszerűen leállhat; ennek eredményeként a terhesség hátralévő részében csak egy magzat marad életben. Ha a transzfúzió röviddel a szülés előtt vagy alatt történik, az ikrek a vérellátás hirtelen hiányával vagy túlzott mértékével összefüggő tüneteket mutathatnak. Ha azonban ikertranszfúziós szindróma jelentkezik a terhesség (második trimeszter) alatt, számos tünet jelentkezhet.

Nem teljesen világos, hogy miért fordul elő ez az egyensúlyhiány. Úgy vélik azonban, hogy számos különböző tényező játszhat szerepet, beleértve azt is, hogy a méhlepény milyen mértékben oszlik meg egyenetlenül a két magzat között, a közös méhlepényben található összekötő erek (anasztomózisok) típusát és számát, valamint az anya méhében uralkodó nyomásváltozásokat (például polihidramnion vagy méhösszehúzódások esetén a szülés során).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Tünetek magzati-magzati szindróma

Az iker-iker szindróma tünetei akkor jelentkeznek, amikor már eleve nagy véráramlási sönt van, ami problémákat okoz. A normális magzati fejlődés során a legtöbb egypetéjű (monozigóta) iker nagyjából azonos ütemben nő, és hasonló súlyú születéskor. Ha azonban az ikrek a terhesség közepére (második trimeszter) iker-iker szindrómát alakítanak ki, növekedésük üteme és mérete nagymértékben eltérhet. Míg a recipiens iker a normálisnál nagyobbra nőhet, a donor iker súlyos növekedési retardációban szenvedhet.

A recipiens iker plusz vérellátása szívelégtelenséget okozhat, ami folyadék felhalmozódásához vezethet bizonyos üregekben, például a hasban (ascites), a tüdő körül (pleurális folyadékgyülem) vagy a szív körül (perikardiális folyadékgyülem). A felesleges vér bevitele állandó stresszt jelent a magzati szívre és erekre, ami végül pangásos szívelégtelenséghez vezethet. Amikor a magzat vérszegény, vagy nem kap elegendő vért és oxigént, megpróbálja a leghatékonyabban felhasználni azt, amit tud. Ezt úgy éri el, hogy a véráramlást a legfontosabb szervekbe (az agyba és a szívbe) irányítja, és a kevésbé fontos szerveket, például a veséket leállítja. Így a „donor” iker sokkal kevesebb – vagy néha egyáltalán nem – vizeletet termel. Eközben a recipiens iker túlterhelt vérrel és mennyiséggel, és ennek eredményeként túlzott vizelési ingere van. A donor ikernél fennáll a vese- és más szervelégtelenség kialakulásának veszélye az elégtelen véráramlás miatt. Mivel a két magzat keringését egy közös méhlepényen keresztül összekötő erek kötik össze, ha az egyik iker meghal, a másik iker komoly halál- vagy létfontosságú szervkárosodás veszélyével néz szembe.

Másrészről a donor iker nem rendelkezik megfelelő vérellátással, ami potenciálisan életveszélyes vérszegénységhez és növekedési retardációhoz vezethet. Ha a donor iker súlyos növekedési retardációt alakít ki, a fejlődő agy elégtelen oxigénellátása (hipoxia) jelentkezhet terhesség alatt vagy légzési distressz szindróma következtében. Ez agykárosodáshoz vezethet, ami agyi bénulást okozhat. Ezért a tünetek csak ultrahangvizsgálaton jelentkezhetnek, elsősorban a magzati súly nagy különbsége.

Amikor a terhesség közepén iker-iker transzfúziós szindrómával diagnosztizált monochoriális ikrek születnek, az egyik iker meghalhat a túl kevés vér, túl sok vér vagy a méhlepény túl kevés megosztása miatt (súlyos méhlepényi elégtelenség). A vér ezután átjuthat az élő ikerből az elhunyt ikerbe. Ez a csökkent véráramlás a magzat bizonyos területein életveszélyes lehet, vagy különféle fejlődési rendellenességekhez vezethet. Bizonyos esetekben súlyos agysérülés léphet fel, ami cisztákat vagy üregeket eredményez az agy külső rétegében, vagy az agyféltekék hiányát.

Fontos azonban a szindróma diagnosztizálása akkor, amikor a gyermek még nem halt meg. Ezért a szindróma első jeleit olyan klinikai tünetek kísérhetik, mint a has kerületének hirtelen növekedése, légszomj, hasi feszültség, összenyomódás és akár a méhlepény korai repedése.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Szakaszai

A szindróma stádiumai a súlyossági foknak felelnek meg. Ezeket ultrahangadatok alapján különböztetik meg.

• I. stádium: Látható hólyag donor ikertestvérnél, normális Doppler-leletekkel. Egyenetlen magzatvízmennyiség.
• II. szakasz: A donor iker hólyagja üres, és ultrahanggal nem mutatható ki.
• III. stádium: üres hólyag a donor ikertestvérnél, rendellenes véráramlás a köldökzsinóron és a méhlepényen keresztül; ezt Doppler ultrahanggal azonosítják.
• IV. szakasz: Az egyik vagy mindkét magzat folyadékot tart vissza, ami duzzanatot okoz.
• V. szakasz: Az egyik gyümölcs elpusztulása.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Forms

A magzati transzfúziós szindróma típusai attól függenek, hogy mikor következnek be ezek a változások, és minél későbbi a terhességi időszak, annál nagyobb az esélye annak, hogy az újszülött egészségesen éri el a terhességi kort. Ezért különbséget tesznek a korai magzati-magzati szindróma és a késői magzati szindróma között.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikációk és következmények

A szindróma következményei súlyosabbak, ha a terhesség korai szakaszában alakul ki. A magzati vérnyomás instabilitása agyi iszkémiához vezethet mind a donor, mind a recipiens ikrekben. A magzati agyi ischaemia periventrikuláris leukomaláciához, mikrokefáliához és agyi bénuláshoz vezethet. Minél korábban születnek az ikrek, annál magasabb a posztnatális morbiditás és mortalitás előfordulása.

A szindróma hátterében neurológiai szövődmények is kialakulhatnak. Az egyik iker méhen belüli halála neurológiai következményekkel járhat a túlélő ikernél. A túlélő iker akut érintettsége az elhunyt iker relaxált keringésében intrauterin központi idegrendszeri ischaemiát eredményezhet.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostics magzati-magzati szindróma

Az iker-iker szindróma diagnózisa műszeres módszereken alapul. Az iker-iker szindróma a terhesség (második trimeszter) alatt ultrahangvizsgálattal kimutatható, amely módszer a hanghullámok visszaverődésének mérésével készíti a magzat képét. Ultrahangvizsgálat során a szindróma gyanúja merülhet fel, ha az egyik ikernél oligohydramnion, a másiknál pedig hydramnion van.

A szindróma általános jelei bizonyos adatok alapján diagnosztizálhatók.

1. Azonos nemű ikrek, akik közös méhlepényen élnek.
2. Vékony (kétrétegű) elválasztó membrán a magzatburok között. Nincs kettős csúcsra utaló jel.
3. Kombinált polihidramnion és oligohidramnion. A maximális függőleges tasak (MVP) nagyobb, mint 8 cm a recipiens iker körül és kevesebb, mint 2 cm a donor iker körül. A donor iker „beragadhat” az oligohidramnion miatt.
4. Mindkét magzatnál túlhidratáltság vagy szívelégtelenség jelei. Ez leggyakoribb a nagyobb magzatoknál.
5. Az ikrek közötti jelentős méretbeli eltérés nem mindig áll fenn. Amikor eltérés mutatkozik, a donor a kisebb iker, a recipiens pedig a nagyobb iker.

Az iker-iker szindróma korai jelei, mielőtt az iker ténylegesen "beragadna", magukban foglalják a magzatot, amelynek a hólyagja tartósan kitágult a másik ikerhez képest.

Az iker-iker szindróma súlyosságának további felmérésére gyakran végeznek magzati echokardiográfiát. A magzati echokardiográfia a szív speciális, célzott ultrahangvizsgálata, amelyet gyermekkardiológusok végeznek. A szívelégtelenség korai változásai általában először a recipiensnél észlelhetők, mivel a szívük nehezen pumpálja a plusz vért. Ezek a képalkotó vizsgálatok feltárhatják egyes szívüregek méretének növekedését és a szívbillentyűkön keresztüli áramlás változásait (pl. trikuszpidális regurgitáció). Ha a recipiensnél fellépő stressz és megterhelés kezeletlen marad, a progresszív változások közé tartozhat a szívüregek csökkent működése és az egyik szívbillentyű esetleges szűkülete (pulmonális szűkület).

A műszeres diagnosztika nem korlátozódik ezekre a módszerekre. Végül, mind az echokardiográfia, mind a szülészeti ultrahang adatait felhasználva, a véráramlás mintázatait keressük a köldökartériában és -vénában, valamint más nagy magzati erekben. A köldökartériában a vér normális esetben a magzattól elfelé áramlik a méhlepény felé, megpróbálva friss oxigént és tápanyagokat szerezni az anya keringéséből. Ha a méhlepény állapota romlik, egyre nehezebbé válik a vér beáramlása a méhlepénybe és a méhlepényen belül. Minden szívveréssel a magzat a vért a méhlepény felé (a szisztolés fázisban) nyomja a köldökartérián keresztül, és ez a ritmus általában elég erős ahhoz, hogy a vér előre áramoljon a méhlepény felé, még akkor is, ha a szív újra megtelik a következőhöz. Bizonyos esetekben, az iker-iker szindróma előrehaladtával, a donor köldökartériában az előreáramlás csökkenhet a szívverések között. Ha az állapot rosszabbodik, előfordulhat, hogy a magzati szív újratöltése során nem lesz áramlás.

Az összes echokardiográfiai és ultrahangvizsgálat eredményét figyelembe veszik az egyes terhességek magzati terhességének súlyosságának meghatározásakor.

A tesztek nem specifikusak erre a szindrómára, ezért egy nőnek minden ütemezett tesztet az ütemterv szerint kell elvégeznie.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Megkülönböztető diagnózis

Az iker-iker szindróma differenciáldiagnózisa magában foglalja azokat a szindrómákat is, amelyek tünetei hasonlóak lehetnek az ikertranszfúziós szindrómához. Az akariás ikerpár-képződés egy ritka rendellenesség, amely néha akkor fordul elő, amikor a nők egypetéjű (monozigóta) ikrekkel várandósak. Néhány esetet egypetéjű hármas ikreknél is jelentettek. Az akariás ikerpár-képződés során közvetlen kapcsolat van az egyik ikerpár két köldökartériájának egyike és a többi ikerpár között, akik csak egy köldökartériát és -vénát osztanak meg. Egyes kutatók úgy vélik, hogy az ikrek kezdetben normális korai embrionális fejlődést tapasztalhatnak. A terhesség nagyon korai szakaszában azonban a vér rendellenesen kezd áramlani a magzat összekötő köldökartériáján keresztül az összekötő artériába, és az egyik ikerpár mindkét magzatnak biztosít keringést.

Attól függően, hogy a terhesség mikor következik be ez a véráramlási egyensúlyhiány, a másik iker fejlődő szíve nem fejlődhet normálisan, ami a szívszerkezet hiányát vagy nagyon primitív szívszerkezeteket eredményez. Minden esetben ez az iker (az akardiális iker) más súlyos rendellenességeket is mutat, például a fejszerkezet vagy az agy hiányát. A legtöbb esetben az iker nem mutat semmilyen fejlődési rendellenességet; azonban a szívre nehezedő állandó terhelés, ami a másik iker vérellátásából ered, szívelégtelenséget okozhat az ikernél. Akardiális ikerterhesség esetén túlzott magzatvíz (hydramnion) lehet, ami miatt az anya méhe a terhességének szakaszában normálisnál gyorsabban növekszik. Az akardiális ikerterhesség oka ismeretlen.

Kezelés magzati-magzati szindróma

Jelenleg hat terápiás lehetőség van az iker-iker szindróma kezelésére:

1. konzervatív kezelés beavatkozás nélkül;
2. terhességmegszakítás;
3. szelektív magzatirtás;
4. terápiás amnioredukció;
5. magzatvíz-szeptosztómia;
6. Kommunikáló erek endoszkópos ablációja.

Ezen módszerek közül a terápiás amnioredukció valószínűleg a legszélesebb körben alkalmazott és elfogadott kezelés, bár az endoszkópos lézeres abláció egyre népszerűbb.

A sebészeti kezelés előnyös, mivel a gyors eredmény megmentheti a babák életét. Mivel a transzfúziós szindróma egy progresszív rendellenesség, a korai kezelés megelőzheti a szövődményeket, beleértve a koraszülést és a túlzott folyadék miatti korai burokrepedést (polyhydramnion). A szindróma kezelésének megválasztása az állapot súlyosságától és a terhesség aktuális szakaszától függ. Minden II., III. vagy IV. stádiumú beteget, valamint néhány I. stádiumú beteget meg kell vizsgálni és meg kell fontolni a magzati beavatkozás lehetőségét. A legtöbb esetben a fetoszkópos lézeres beavatkozás lesz a megfelelő és optimális terápia.

Az amnioredukció vagy amniocentézis egy olyan beavatkozás, amely során a felesleges magzatvizet elszívják. Ultrahangvezérléssel egy tűt szúrnak a recipiens zacskóba, és 2-3 liter folyadékot óvatosan eltávolítanak. Ez a terápia célja, hogy megelőzze a koraszülés kockázatát, amelyet a méh túlzott feszülése okoz. Ezenkívül a folyadék mennyiségének csökkentésével csökken a magzatvíz és a méhlepény érrendszerének nyomása, ami javítja a méhlepény véráramlását. Ahogy a szindróma kiváltó oka továbbra is fennáll, a zacskóban lévő folyadék újra felhalmozódik. Ezért az amnioredukciót a terhesség alatt többször is meg kell ismételni.

Az amniocentézis kombinálható „szeptosztómiával”. Ennél az eljárásnál először a magzatvizet lecsapolják a magzatburokból, majd egy tűvel egy kis lyukat hoznak létre az ikrek magzatburkai közötti membránon. Ez lehetővé teszi, hogy a magzatvíz átjusson a donor iker magzatburkába. A szeptosztómia lehetővé teszi a magzatvíz mennyiségének kiegyenlítését az ikrek között. A magzatvízzel végzett műtét, például az amniondrenázs vagy a szeptosztómia, enyhítheti a tüneteket, és egyes betegeknél enyhítheti a problémákat. Mivel azonban az anasztomózisok nyitva maradnak, a kiegyensúlyozatlan térfogatcsere kockázata is fennáll – az alapvető probléma nem oldódik meg.

A méhlepényi anasztomózisok lézeres koagulációját úgy végzik, hogy egy vékony optikai szálat vezetnek be az anya hasfalán, majd a méhfalon keresztül a recipiens iker magzatüregébe. A méhlepény felszínén lévő erek közvetlen vizsgálatával az ikrek közötti rendellenes érkapcsolatok megtalálhatók és kiküszöbölhetők egy lézersugár rájuk irányításával. A lézersugár csak azokat az ereket koagulálja, amelyek az egyik ikertől a másikig haladnak. Az egyes ikrek táplálásában segítő normál erek épek maradnak.

A beavatkozás előtti részletes ultrahangvizsgálat megmutatja, hol kapcsolódnak a köldökzsinórok a közös méhlepényhez, és segíthet a rendellenes szívközi kapcsolatok kimutatásában, lehetővé téve a folyamat gyorsabb és könnyebb azonosítását fetoszkóppal. A lézeres beavatkozás befejezése után amniocentézist (a felesleges magzatvíz eltávolítását) végeznek a koraszülés esélyének csökkentése és a terhesség kellemesebbé tétele érdekében.

Az iker-iker szindróma utáni szülést általában császármetszéssel tervezik.

A szelektív magzatirtás a vérátömlesztés megszakítását jelenti az egyik ikerpár szándékos megölésével. Alkalmazása korai stádiumban ajánlott, amikor más módszerek hatástalanok, és az egyik baba a másik halálát okozhatja, majd mindkettőjük elvesztéséhez vezethet. Ez az eljárás megköveteli, hogy az összes érkapcsolatot egyszerre zárják el, amit köldökzsinór elzárásával végeznek.

A köldökzsinór elzárása egy olyan beavatkozás, amelyet a méhen belül végeznek egy membránon keresztül, amelyet ultrahangos vezetővel helyeznek az egyik ikerpár, általában a donor (kisebb) zsákjába. Speciális csipeszek megfogják a köldökzsinórt, és egy elektromos áram halad át a csipeszek között, koagulálva a magzat köldökzsinórjának ereit. Ez megállítja a véráramlást, és a baba meghal.

A túlélő magzatnak általában nincsenek hosszú távú hatásai. Mint minden invazív méhen belüli beavatkozásnál, rövid távú szövődmények léphetnek fel, beleértve a koraszülést, a burokrepedést, a fertőzést vagy a vérzést. Az esetek több mint 90%-ában azonban a beavatkozás eredményeként egy élő baba születik a közeljövőben, maradandó rendellenességek nélkül. Az eljárás technikailag megvalósítható és általában rövid, így az anyai sebészeti szövődmények nagyon ritkák.

A feto-magzati szindróma esetén nem alkalmaznak népi gyógymódokat és homeopátiát.

Megelőzés

A szindróma kialakulásának megelőzése nagyon összetett kérdés, mivel nincsenek specifikus módszerek.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Előrejelzés

Az iker-iker szindróma prognózisa a magzatok diszkordanciájának stádiumától és súlyosságától függ. Az átlagos túlélési arány 50-65%; ez az arány 77%, ha a kezelést az I. stádiumban kezdik. A különböző kezelési módszerek utáni prognózis összehasonlításakor azt találták, hogy lézerrel legalább az egyik magzat 76%-ban, mindkét ikerpár 36%-ban túlélt, míg amnioredukcióval legalább az egyik magzat 51%-ban, mindkét ikerpár 26%-ban túlélt.

Az iker-iker szindróma a monochoriális terhesség viszonylag gyakori és súlyos szövődménye. A diagnózist minden olyan terhességben fel kell gyanítani, amelynél a has kerülete hirtelen megnő, és ultrahanggal is megerősíthető. Vannak azonban kezelések, és érdemes megjegyezni, hogy minél korábban kezdik meg a kezelést, annál nagyobb az esélye mindkét magzat megmentésének.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]