A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Az FDA jóváhagyta az első gyógyszert a cisztás fibrózis etiológiai kezelésére
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az AP hírügynökség jelentése szerint az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta az első gyógyszert a cisztás fibrózis etiológiai kezelésére.
A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) gén mutációja okoz. Ez a fehérje, lévén ioncsatorna, szabályozza a víz és a kloridionok transzportját a nyálkahártya sejtek membránjain keresztül. A CFTR szerkezetének változásai miatt a nyák viszkozitása megnő, ami felhalmozódásához vezet a légző-, emésztő- és urogenitális rendszerben. Ez viszont a megfelelő szervek súlyos krónikus fertőzéseivel jár, ami miatt sok beteg nem éli meg a felnőttkort.
Eddig nem volt etiológiai (a betegség okára ható) kezelés a cisztás fibrózisra; az ilyen betegeknél csak tüneti terápiát alkalmaztak.
Az amerikai Vertex Pharmaceuticals gyógyszeripari vállalat által kifejlesztett új Kalydeco (ivakaftor) gyógyszer javítja a CFTR működését, amelyben egy mutáció következtében a 155-ös pozícióban lévő glicin aminosavat aszparaginsav helyettesíti (a fehérje ezen variánsát G551D-CFTR-nek nevezik). Különösen növeli annak valószínűségét, hogy ez az ioncsatorna ciklikus adenozin-monofoszfát (cAMP) hatására megnyílik, és növeli a klór áramát a membránokon keresztül, ami cisztás fibrózisban károsodik.
Az ivakaftor kísérleti kezelése átlagosan 10%-kal javította a betegek tüdőfunkcióját, segítette a testsúlygyarapodást (a cisztás fibrózisban szenvedő betegek általában alulsúlyosak), és jelentősen javította közérzetüket is.
A Kalydeco tabletta formájában kapható, 150 milligramm hatóanyagot tartalmaz, és naponta kétszer kell bevenni. Az FDA jóváhagyta felnőttek és hat év feletti gyermekek számára. A gyógyszer hatékonyságát és biztonságosságát fiatalabb gyermekeknél jelenleg vizsgálják.
Az ivakaftor által kiváltott mutáció a CF-esetek mindössze 4 százalékáért felelős, ami azt jelenti, hogy a betegségben szenvedő nagyjából 30 000 amerikai közül a gyógyszer csak körülbelül 1200-nak segítene (a gyógyszert csak akkor írnák fel, ha a betegnél G551D-CFTR-t diagnosztizálnának). A CF-esetek többségét egy olyan mutáció okozza, amelyből hiányzik a fenilalanin aminosav a CFTR fehérje 508-as pozíciójában (egy CFTR-ΔF508 nevű variánst). A Vertex kifejlesztette a VX-809 nevű gyógyszert, amely jelenleg klinikai vizsgálatok alatt áll, a betegség ezen formájára.
„Bár az [ivakaftor] nem a legtöbb beteg számára készült, azt mutatja, hogy találhatunk hibát a génekben, és racionálisan megtervezhetünk egy olyan gyógyszert, amely korrigálja a problémát” – mondta Drucy Borowitz, a Buffalo-i New York-i Állami Egyetem cisztás fibrózis programjának igazgatója.
Az ivakaftor kifejlesztése több százmillió dollárba került a Vertexnek. A Cisztás Fibrózis Alapítvány 75 millió dollárt adományozott. Egy évnyi kezelés a gyógyszerrel 294 000 dollárba kerülne, így ez az egyik legdrágább gyógyszer.
„A gyógyszer árát egy ilyen kis betegcsoport számára megéri” – magyarázta az elemzőknek Nancy Wysenski, a Vertex ügyvezető alelnöke. Megjegyezte ugyanakkor, hogy a vállalat ingyenesen biztosítja a gyógyszert azoknak a betegeknek, akiknek nincs egészségbiztosításuk, vagy akiknek a családi jövedelme nem haladja meg az évi 150 000 dollárt. Ezenkívül a biztosított betegek bizonyos csoportjai számára a Kalydeco árának 30%-át fedezi.
[