Új kiadványok
Az örökletes gének nagyobb szerepet játszanak a melanoma kockázatában, mint korábban gondolták
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A bőrrák kapcsán a legtöbb embernek a leégéssel és a szoláriumokkal kapcsolatos figyelmeztetések jutnak eszébe. A „rákgénekkel” vagy az öröklött kockázatokkal kapcsolatos gondolatok gyakrabban társulnak olyan betegségekkel, mint az emlő- vagy a vastagbélrák. Egy új kutatás megkérdőjelezi ezt a status quót, kimutatva, hogy a genetika nagyobb szerepet játszik a melanoma kockázatában, mint azt korábban gondolták.
Az orvosok ritkán rendelnek genetikai szűréseket a kockázati tényezők felmérésére olyan betegeknél, akiknek családi kórtörténetében melanoma szerepel, mivel korlátozott korábbi kutatások arra utalnak, hogy az eseteknek csak 2-2,5%-a genetikai eredetű. Ugyanezen okból a biztosítótársaságok ritkán fedezik ezeket a vizsgálatokat a legszélsőségesebb eseteken kívül. Az orvosi területen a genetikai vizsgálatot általában nem kínálják olyan rákos megbetegedések esetén, amelyek nem érik el az 5%-os küszöböt.
Egy, a Cleveland Clinic orvosai által vezetett kutató- és klinikuscsoport, Joshua Arbesman és Pauline Funchin, a Stanford Medicine (korábban a Cleveland Clinic munkatársa) vezetésével végzett tanulmány szerint a melanoma meghaladja ezt a küszöbértéket. Az American Academy of Dermatology folyóiratban megjelent eredményeik azt mutatják, hogy a Cleveland Clinic orvosai által 2017 és 2020 között melanomával diagnosztizált betegek akár 15%-a (minden 7.) hordozott olyan génmutációkat, amelyek hajlamosítanak a rákra. A kutatócsoport, amelynek tagjai a Cleveland Clinic Center for Immunotherapy and Precision Oncology Institute munkatársai, Dr. Ying Ni és Dr. Claudia Marcela Diaz, nemzetközi betegadatbázisokat elemzett, és hasonló eredményeket talált.
„Az örökletes rákos megbetegedések pusztítást végezhetnek a családokban, és pusztító nyomot hagyhatnak maguk után. A genetikai tesztelés lehetővé teszi számunkra, hogy proaktívan azonosítsuk, szűrjük és akár kezeljük is ezeket a családokat, megadva nekik a szükséges eszközöket a lehető legjobb ellátáshoz” – mondja Dr. Arbesman. „Azt javaslom az orvosoknak és a biztosítótársaságoknak, hogy bővítsék ki a genetikai tesztelés kritériumait azokra is, akiknek a családjában előfordult melanoma, mert az örökletes hajlam nem olyan ritka, mint gondolnánk.”
Dr. Arbesman, aki a Cleveland Klinika Lerner Rákkutató Intézetének laboratóriumát vezeti, azt is állítja, hogy eredményei alátámasztják a rákbiológusok körében egyre növekvő konszenzust: a napsugárzáson kívül más kockázati tényezők is befolyásolhatják a melanoma kialakulásának valószínűségét.
„Nem minden páciensemnél örököltek olyan mutációkat, amelyek sebezhetőbbé tették volna őket a napsugárzással szemben” – mondja. „Egyértelműen van itt valami más is, és további kutatásokra van szükség.”
Dr. Arbesman és csapata a páciensei genetikai tesztjei során azonosított számos gént tanulmányoz, hogy többet megtudjon a melanoma kialakulásáról és lehetséges kezelési lehetőségeiről. Például azon dolgozik, hogy kiderítse, vajon egyes, örökölt mutációval rendelkező páciensei és családtagjaik jobban profitálhatnak-e az immunterápiából, mint azok, akiknek nincsenek örökölt mutációik. Laboratóriuma azt is vizsgálja, hogy más betegek génjei hogyan járultak hozzá a melanoma kialakulásához és súlyosságához.