Felfedezték a Parkinson-kór környezeti expozíciójának biomarkereit
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Northwestern Medicine kutatóinak egy csoportja a DNS-metiláció új mintázatait fedezte fel Parkinson-kórban szenvedő betegek vérében az Annals of Neurology-ban közzétett eredmények szerint.
A tanulmány, amelyet Paulina Gonzalez-Latapi (MD, MS), a Ken and Ruth Davey Neuroscience Tanszék mozgászavarokkal foglalkozó osztályának adjunktusa vezetett, bemutatja a DNS-metiláció biomarkerként és diagnosztikai eszközként való alkalmazásának lehetőségét. Azonosítani a betegség kockázatát a betegekben.
AParkinson-kór akkor fordul elő, amikor az agy bizonyos területei elveszítik a dopamint termelő képességét, és végül a mozgásszabályozást. A Michael J. Fox Parkinson-kórkutató Alapítvány adatai szerint az állapot több mint hatmillió embert érint világszerte.
A Parkinson-kór már ismert genetikai okai mellett a legújabb kutatások arra is utalnak, hogy a környezeti tényezők növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát. A környezeti tényezőknek és a genetikai mutációknak a betegség kialakulásának kockázatára gyakorolt hatásának megértése azonban továbbra is kevéssé ismert.
A jelenlegi tanulmányban a kutatók 196 Parkinson-kórban szenvedő beteg és 86 egészséges résztvevő vérmintáiból vett DNS-metilációs profilokat vizsgáltak, akik részt vettek a Parkinson-kór progressziója markerek kezdeményezése (PPMI) vizsgálatban.
"A DNS-metiláció bizonyos értelemben a korábbi környezeti expozíciók emlékeként szolgál, amelyek végső soron megváltoztatják sejtjeink és testeink metilációs jeleit" - mondta Gonzalez-Latapi.
A kutatók először elemezték a genomi metilációs adatokat, hogy azonosítsák a résztvevők teljes vérmintáiban (amely vörösvértestekből, fehérvérsejtekből és vérlemezkékből áll) metilációs változásokat a hároméves vizsgálati időszak során. Ezután integrálták ezeket az adatokat az RNS-szekvenálással nyert génexpressziós adatokkal. Különböző megközelítéseket alkalmazva a csapat 75 eltérően expresszálódó gént talált, amelyek eltérő metilációs mintázattal rendelkeznek Parkinson-kórban szenvedő betegeknél az egészséges kontrollokhoz képest.
Útvonal-dúsítás differenciálisan metilált régiókhoz (DMR-ek) az alapvonalon. A kör mérete az egyes útvonalakhoz tartozó gének számát jelenti (nagyobb kör = több gén). Forrás: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Különösen tartós különbségeket figyeltek meg a CYP2E1 gén DNS-metilációjában a kezdetektől és a hároméves vizsgálati időszak alatt. Gonzalez-Latapi szerint a CYP2E1 fehérjéről ismert, hogy metabolizálja a szubsztrátokat, beleértve a peszticideket is, amelyek expozícióját korábban összefüggésbe hozták a Parkinson-kór kialakulásával.
"Ez egy jelentős lépés a Parkinson-kórban előforduló összetett kölcsönhatások feltárása felé, és előkészítheti az utat a lehetséges biomarkerek azonosításához a korai diagnózis és a progresszió érdekében" - mondta Gonzalez-Latapi.
"A vérben a DNS-metiláció és a génexpresszió mintáinak jellemzése segíthet megértenünk a környezeti és genetikai tényezők közötti komplex kölcsönhatásokat a Parkinson-kór kialakulásában" - mondta Dimitri Crane, M.D., Ph.D., Aaron. Montgomery Ward professzora és elnöke, Ken és Ruth Davey Idegtudományi Tanszék, a tanulmány vezető szerzője.
"Tágabb perspektívából nézve az ilyen betegalapú vizsgálatok segítenek a Parkinson-kórban szenvedő betegek biológiai lencsén keresztüli osztályozásában, ami végső soron megkönnyíti a precízebb kezelések kidolgozását a betegség különböző altípusaiban szenvedő betegek számára."
Gonzalez-Latapi elmondta, hogy csapata azt tervezi, hogy a Parkinson-kór prodromális fázisában lévő betegek DNS-metilációs adatait tanulmányozza – azoknál, akiknél fennáll a betegség kialakulásának kockázata, de még nem mutatnak tüneteket. Azt is remélik, hogy tanulmányozhatják, hogy a környezeti expozíció, például a peszticidek expozíciója hogyan befolyásolja a betegek metilációs változásait idővel – tette hozzá.