Új kiadványok
A Parkinson-kór környezeti expozíciójának biomarkereit fedezték fel
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Northwestern Medicine kutatócsoportja új DNS-metilációs mintázatokat fedezett fel Parkinson-kóros betegek vérében, az Annals of Neurology folyóiratban megjelent eredmények szerint.
A Paulina Gonzalez-Latapi, MD, MS, a Ken és Ruth Davey Neurológiai Tanszék Mozgásszervi Rendellenességek Osztályának adjunktusa által vezetett tanulmány bemutatja a DNS-metiláció biomarkerként és diagnosztikai eszközként való alkalmazásának lehetőségeit a betegek betegségkockázatának azonosítására.
A Parkinson-kór akkor alakul ki, amikor az agy bizonyos területei elveszítik a dopamin termelésének és végső soron a mozgás szabályozásának képességét. A Michael J. Fox Parkinson-kór kutatásáért felelős alapítvány szerint az állapot világszerte több mint hatmillió embert érint.
A Parkinson-kór ismert genetikai okai mellett a legújabb tanulmányok azt is sugallják, hogy a környezeti tényezők növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát. A környezeti tényezők és a genetikai mutációk betegség kialakulásának kockázatára gyakorolt hatásának megértése azonban továbbra sem teljes.
A jelenlegi vizsgálatban a kutatók 196 Parkinson-kóros beteg és 86 egészséges, a Parkinson-kór progresszióját jelző markerek kezdeményezésének (PPMI) vizsgálatába bevont résztvevő vérmintáinak DNS-metilációs profiljait vizsgálták.
„A DNS-metiláció bizonyos értelemben a korábbi környezeti expozíciók emlékeként szolgál, amelyek végső soron megváltoztatják a metilációs mintákat sejtjeinkben és testünkben” – mondta Gonzalez-Latapi.
A kutatók először a genomszintű metilációs adatokat elemezték, hogy azonosítsák a résztvevők teljes vérmintáiban (vörösvértestekből, fehérvérsejtekből és vérlemezkékből álló) a hároméves vizsgálati időszak alatt bekövetkezett metilációs változásokat. Ezután ezeket az adatokat integrálták az RNS-szekvenálással kapott génexpressziós adatokkal. Különböző megközelítéseket alkalmazva a csapat 75 eltérően expresszált gént talált, amelyek eltérő metilációs mintázatokat mutattak a Parkinson-kóros betegeknél az egészséges kontrollcsoporthoz képest.
A differenciálisan metilált régiók (DMR) útvonal-dúsulása az alapállapotban. A kör mérete az egyes útvonalakhoz tartozó gének számát jelöli (nagyobb kör = több gén). Forrás: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Pontosabban, a CYP2E1 gén DNS-metilációjában következetes különbségeket figyeltek meg a kiindulási állapothoz képest és a hároméves vizsgálati időszak alatt. A CYP2E1 fehérje ismert arról, hogy metabolizálja a szubsztrátokat, beleértve a peszticideket is, amelyeknek való kitettséget korábban a Parkinson-kór kialakulásával hozták összefüggésbe Gonzalez-Latapy szerint.
„Ez egy jelentős lépés a Parkinson-kórban előforduló komplex kölcsönhatások feltárása felé, és utat nyithat a potenciális biomarkerek azonosításához a korai diagnózis és a progresszió szempontjából” – mondta Gonzalez-Latapy.
„A DNS-metiláció és a génexpressziós mintázatok jellemzése a vérben segíthet megérteni a környezeti és genetikai tényezők közötti komplex kölcsönhatásokat a Parkinson-kór kialakulásában” – mondta Dr. Dimitri Crane Ph.D., az Aaron Montgomery Ward professzora és a Ken és Ruth Davey tanszékvezető a Neurológiai Tanszéken, a tanulmány vezető szerzője.
„Általánosabb perspektívából nézve az ilyen, betegalapú vizsgálatok segítenek majd a Parkinson-kóros betegek biológiai lencsén keresztüli besorolásában, ami végső soron megkönnyíti a betegség különböző altípusaiban szenvedő betegek pontosabb kezeléseinek kidolgozását.”
González-Latapy elmondta, hogy csapata a jövőben a Parkinson-kór prodromális fázisában lévő betegek – azaz a betegség kialakulásának kockázatának kitett, de még nem mutatnak tüneteket – DNS-metilációs adatait tervezi vizsgálni. Azt is remélik, hogy tanulmányozni tudják, hogy a környezeti expozíciók, például a növényvédőszer-expozíció, hogyan befolyásolják a betegek metilációs változásait az idő múlásával – tette hozzá.