Új kiadványok
Genetikai kapcsolatokat találtak a gyulladásos bélbetegség és a Parkinson-kór között
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Mount Sinai Icahn Orvostudományi Karának kutatói jelentős felfedezést tettek a gyulladásos bélbetegség (IBD) és a Parkinson-kór (PD) közötti genetikai kapcsolatok azonosításával. A Genome Medicine folyóiratban megjelent tanulmányuk rávilágít a két összetett rendellenesség leküzdésére szolgáló közös terápiás stratégiákban rejlő lehetőségekre.
Egy Dr. Meltem Ece Kars, a Charles Bronfman Személyre szabott Orvoslás Intézet posztdoktori munkatársa, Yuval Itan genetika és genomika professzor, valamint Inga Peter genetika és genomika professzor (a Mount Sinai Icahn Orvostudományi Kara) által vezetett kutatócsoport fejlett genomikai elemzési technikákat alkalmazott az IBD és a PD közötti genetikai átfedés vizsgálatára. Eredményeik arra utalnak, hogy az LRRK2 gén mutációi közös elemként kapcsolódnak a két állapothoz, és olyan új géneket azonosítanak, amelyek valószínűleg érintettek mind az IBD-ben, mind a PD-ben szenvedőknél.
Dr. Kahrs elmagyarázta eredményeik lényegét: „Megállapítottuk, hogy a gyulladásos bélbetegséget és a Parkinson-kórt bizonyos közös genetikai tényezők okozzák, beleértve az LRRK2 variánsait és más, korábban ebben a kombinációban ismeretlen géneket. Ez gyökeresen megváltoztathatja a betegségek megközelítését, lehetővé téve a terápiák számára, hogy mindkét állapotot egyszerre célozzák meg.”
A tanulmány módszerei és eredményei
A tanulmány a Mount Sinai BioMe BioBank, a brit biobank és a dán nemzeti biobank 67, IBD-vel és PD-vel is diagnosztizált betegéből álló kohorszának adatait elemezte. Ez az egyesített adatbázis lehetővé tette a kutatók számára, hogy megvizsgálják a nagy hatású ritka genetikai variánsokat, és azonosítsák azokat az új géneket és biológiai útvonalakat, amelyek hozzájárulnak az IBD-PD komorbiditáshoz.
„Tanulmányunk nemcsak genetikailag kapcsolja össze ezt a két betegséget, hanem megalapozza az új kezelési formákat és esetleg a megelőzési stratégiákat is, amelyek csökkenthetik e betegségek betegekre nehezedő terhét” – mondta Dr. Meltem Ece Kars.
Új módszerek és megközelítések
A kutatók különféle számítási módszereket alkalmaztak az LRRK2 génvariánsok, valamint az IBD és a PD együttes előfordulása közötti jelentős összefüggések azonosítására, beleértve egy heterogén klaszteranalízis megközelítést is, amelyről kimutatták, hogy rendkívül hatékony a kis kohorszokban lévő gének felfedezésében, amelyeket a hagyományos génasszociációs módszerekkel nem lehet elemezni. Elemzésük számos olyan útvonalat is azonosított, amelyek az immunitáshoz, a gyulladáshoz és az autofágiához, a szervezet sejtes újrahasznosító rendszeréhez kapcsolódnak, és amelyek mindkét állapotban szerepet játszanak.
Ezek a megállapítások az orvostudomány számos területén potenciális következményekkel járhatnak, arra utalva, hogy a genetikai tényezők megértése célzottabb terápiákhoz vezethet. A tanulmány kiemeli a genetikai kutatások fontosságát a személyre szabott orvosi megközelítések kidolgozásában, amelyek javíthatják mind az IBD-ben, mind a PD-ben szenvedő betegek kezelését.
Ezen eredmények következményei túlmutatnak a jelenlegi kezelési paradigmákon: „Az IBD és a PD közös genetikai alapjainak azonosításával utat nyitunk az innovatív kezelések előtt, legyen szó új gyógyszercélpontok kidolgozásáról vagy meglévő gyógyszerek újrahasznosításáról, amelyek potenciálisan kezelhetik ezen állapotok kiváltó okait” – mondta Dr. Meltem Ece Kars.
A jövőbeli kutatásokra gyakorolt hatás
A tanulmány eredményei befolyásolhatják a jövőbeli kutatási irányokat is azáltal, hogy ösztönzik az integráltabb megközelítést olyan betegségek tanulmányozásában, amelyek látszólag nem kapcsolódnak egymáshoz, de közös genetikai útvonalakkal rendelkeznek.