Az egészséges gyermekek abnormális embriókból fejlődhetnek

A Cambridge-i tudósok egy csoportja olyan felfedezést végzett, amely segíteni fogja az embrionális fejlődés folyamatainak jobb megértését és a magzat genetikai rendellenességeinek leküzdésére szolgáló módszereket. Tanulmányok kimutatták, hogy a magzat minden szükséges ahhoz, hogy egy teljes körű gyermek, mint a tudósok képesek voltak létrehozni (először a tudomány történetében) melyik szakaszban a formáció lehet érteni, hogy vannak-e eltérések a jövőben szervezetben.

Cambridge egyik alkalmazottja, a forradalmi tanulmány szerzője, Magdalena Zernitska-Getz professzor, egyszerre nehéz volt tapasztalata a terhességével kapcsolatban. A '44 Magdalena, majd kikelt egy második gyermeke, az orvos azt mondta, hogy a placenta biopsziás eredmények azt mutatják, hogy a gyermeke is született a Down-szindróma. Amint azt az orvosok kifejtették, a placentában a sejtek körülbelül egynegyede abnormális, és felajánlotta a nőnek, hogy abortuszt kapjon. Megkérdezése után kollégái, Magdalena találtuk, hogy ilyen vizsgálati eredmények szerint 100% -os pontossággal, hogy a gyermek születhet rendellenességek lehetetlen, és ez hatással volt a nő döntését, hogy elhagyja a baba, aki született teljesen egészséges időben. Ez arra késztette a nőt, hogy mélyebben megfontolja az embriók fejlődését annak érdekében, hogy csökkentse a pontatlan elemzésekkel kapcsolatos abortuszok számát.  

A kutatók vizsgálták embrióinak rágcsálók néhány olyan sejt, amely a rossz kromoszómák száma, miután egy sor kísérletekben kimutattuk, hogy a korai szakaszában olyan anomáliákat a kromoszóma készlet eltűnhet a saját. A szakértők által létrehozott embriók rendellenes kromoszóma-készletek, de megfigyelések azt mutatták, hogy az abnormális sejtek elpusztulnak miatt apoptózis (sejthalál mechanizmus), míg az egészséges sejtek továbbra elosztjuk a normális folyamat.

Az első kísérletben, a normál sejtek és abnormális kutatók összekeverünk 50/50, 3/1 második, de az eredmény ugyanaz volt, egy kivétellel - rész kóros sejtek nem pusztulnak el, hanem az első és a második kísérletben biopsziás minták mutatták a jelenlétét a kóros sejtek, megerősíti a hiba lehetőségét, mi történt Magdalénával.

Az emberi embrió 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek közül az egyik szexuális (XY és XX), és a fennmaradó autoszómák. A kromoszómák számának változása a magzat fejlődésének különböző rendellenességeit eredményezi, a leggyakoribb példa a Down-szindróma, amikor a 21. Kromoszómának kettő helyett három példánya van.  

Általában az ilyen jogsértések az újszülöttek halálának fő okaivá válnak, a rendellenesség egyetlen életképes formája a triszómiás (három példányú autoszómák kialakulása), amely a Down-szindróma kialakulásával fordul elő.

Leggyakrabban három példány alakul ki a 16. Kromoszómában, ami mindig véletlenül vezet.

A egy kromoszóma hiányát (monoszómia) jobban különbözik, súlyos következményekkel, mint a jelen esetben, az embrió meghal, kivéve a veszteség egyik nemi kromoszómák nőkben, ami Turner-szindróma - az eltérés a mentális és fizikai fejlődését (törpeség).  

A nemi kromoszómákban lévő további kópiák nem befolyásolják kedvezőtlenül az embrió fejlődését, de a gyermekek mentális késleltetéssel is rendelkezhetnek.

A 40 év feletti nőknél nagyobb a kockázata a kromoszómális rendellenességek kialakulásának. Most vannak olyan vizsgálatok, amelyek a genetikai patológiák jelenlétére utalnak. A 11. és 14. Héten a nőknek egy korionikus biopsziát kínálnak, amelyben a méhlepénymintákat kivonják és a kromoszómák számát tanulmányozzák.

Szintén van egy másik teszt, amelyben a magzatvíz sejtjeit vizsgálják (a 15. Hétről a 20. Hétre jelölték ki), és a vizsgálat eredményei pontosabbnak tekinthetők.

[1], [2], [3],