A fehérje anyagcseréje: a fehérjék és a szükségletek

A fehérje az egyik legfontosabb és legfontosabb termék. Most nyilvánvalóvá vált, hogy a fehérje energiaköltségekhez való felhasználása irracionális, mert az aminosavak lebomlása következtében számos savas gyökök és ammónia keletkezik, amelyek nem közömbösek a gyermek testére.

Mi a fehérje?

Az emberi szervezetben nincs fehérje. Csak a szövetek lebontásával, a fehérjék az aminosavak felszabadításával bomlanak fel, amelyek fenntartják más, élethűbb szövetek és sejtek fehérje összetételét. Ezért a szervezet elegendő fehérje nélküli normális növekedése lehetetlen, mivel a zsírok és szénhidrátok nem helyettesíthetik őket. Ezenkívül a fehérjék tartalmaznak esszenciális aminosavakat, amelyek szükségesek az újonnan kialakult szövetek felépítéséhez vagy az önmegújításhoz. A fehérjék szerves részét képezik a különböző enzimek (emésztőrendszer, szövetek stb.), Hormonok, hemoglobin, antitestek. Becslések szerint az izomfehérjék körülbelül 2% -a folyamatosan frissített enzim. A fehérjék a pufferek szerepét töltik be, és részt vesznek a különböző folyadékok (vérplazma, gerincfolyadék, bél titok stb.) Állandó reakciójának fenntartásában. Végül a fehérjék energiaforrás: 1 g fehérje, amikor teljesen szétesik, 16,7 kJ (4 kcal) formát képez.

A fehérje-anyagcserének tanulmányozására évek óta nitrogén-egyensúlyi kritériumot alkalmaztak. Ehhez meg kell határozni az élelmiszerből származó nitrogén mennyiségét és a széklet tömegével elveszett nitrogén mennyiségét, és kiválasztódik a vizeletbe. A székletben levő nitrogéntartalmú anyagok elvesztésével a fehérje-emésztés mértékét és a vékonybélben való reszorpcióját vizsgálják. Az élelmiszer-nitrogén és a széklet és a vizelet felszabadulása közötti különbséggel az új szövetek kialakulásának vagy önmegújításának mértékét tekintjük. A születés után, vagy kisméretű és éretlen, a táplálékfehérje asszimilációs rendszerének hiányossága, különösen, ha nem az anyatej fehérje, a nitrogén kihasználásának lehetetlenségéhez vezethet.

A gyomor-bélrendszer funkcióinak kialakulásának időzítése

Életkor, hónap	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Felnőttkorban a kiürített nitrogén mennyisége általában egyenlő az élelmiszerrel szállított nitrogén mennyiségével. Ezzel szemben a gyermekek pozitív nitrogén egyensúlyt mutatnak, vagyis az élelmiszerrel táplált nitrogén mennyisége mindig meghaladja a széklet és a vizelet veszteségét.

A tápanyag-nitrogén megtartása, és ennek következtében a szervezet általi felhasználása az életkorától függ. Bár a nitrogén nitrogéntartalmának megmaradása az élettartam során továbbra is fennáll, de a gyermekeknél a legnagyobb. A nitrogéntartalom szintje megegyezik a növekedési sebességgel és a fehérjeszintézis sebességével.

A fehérjeszintézis aránya különböző korszakokban

Életkor	Kor	Szintetikus sebesség, g / (kg • nap)
Kis testtömegű újszülöttek	1-45 nap	17.46
A második életév gyermekének	10-20 hónapig	6.9
Felnőtt személy	20-23 év	3.0
Idős ember	69-91 év	1.9

Az élelmiszer-fehérjék tulajdonságai, amelyeket a táplálkozás normalizálása során figyelembe vettek

Biológiai hasznosulás (felszívódás):

• 100 (Npost-Nout) / Npost,

Ahol az Npost a nitrogén; Nvd - nitrogén, ürülékkel elkülönítve.

Nettó megtérülés (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Ahol a ninj az élelmiszer nitrogénje;

Nst - széklet nitrogén;

Nmh a vizelet nitrogénje.

A fehérjehatékonyság koefficiense:

• Hozzáadt testsúly egy gramm elfogyasztott fehérje esetében szabványosított kísérletben patkányokon.

Aminosav "gyors":

• 100 Akb / Ake,

Ahol az Akb - egy adott aminosav tartalma egy adott fehérje, mg;

Ake - az aminosav tartalma a referenciafehérjékben, mg.

A "gyors" fogalom és az "ideális fehérje" koncepciójának szemléltetésével adunk adatokat a "gyors" tulajdonságokról és számos élelmiszer-fehérje felhasználásáról.

Néhány élelmiszer-fehérje "aminosav-sebességének" és "tiszta hasznosításának" mutatói

Fehérje	öntvény	Felépülés
Mais	49	36
Köles	63	43
Rizs	67	63
Búza	53	40
Szójabab	74	67
Egész tojás	100	87
Női tej	100	94
Tehéntej	95	81

Ajánlott fehérjebevitel

Figyelembe véve a fehérjék összetételének és tápértékének lényeges különbségeit, a korai életkorban a fehérjeellátás számításai csak és kizárólag a legmagasabb biológiai értékű fehérjéket termelnek, amelyek az emberi tej fehérjével összehasonlítva tápértékükhöz hasonlóak. Ez vonatkozik az alábbi ajánlásokra is (WHO és M3 Oroszország). Az idősebb korcsoportokban, ahol a teljes fehérjeigény valamivel alacsonyabb, és a felnőttek esetében a fehérje minőségének problémája kielégítően megoldódott, ha a táplálékot többféle növényi fehérjével gazdagítják. Az intesztinális chymében, ahol különböző fehérjék és szérum albuminok aminosavai keverednek, az optimális közelségű aminosav arány keletkezik. A fehérje minőségének problémája nagyon éles, ha szinte kizárólag egyféle növényi fehérjét eszik.

Az oroszországi fehérjeszerkezet némileg eltér a külföldi egészségügyi szabályozásoktól és a WHO bizottságaiban. Ennek oka az optimális ellátási kritériumok bizonyos különbsége. Az évek során ezen állások és különböző tudományos iskolák konvergenciája volt. A különbségeket az Oroszországban és az Egészségügyi Világszervezet tudományos bizottságaiban elfogadott ajánlások táblázata szemlélteti.

Ajánlott fehérjefogyasztás 10 év alatti gyermekek számára

Indikátor	0-2 hónap	3-5 hónap	6-11 hónapig	1-3 év	3-7 év	7-10 éves
Egész fehérjék, pl	-	-	-	53	68	79
Fehérjék, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

A kisgyermekek fehérjefogyasztásának biztonságos szintje, g / (kg • nap)

Életkor, hónap	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1,71	1.37
4-5	1,55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1,49	1.09
9-12	1,48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0,94

Tekintettel a különböző biológiai értéke a növényi és állati fehérjék, végrehajtására tett normalizálása mind a fehérje mennyisége használt, és egy állati fehérje vagy annak aránya az összes protein mennyiségét fogyasztott naponta. Egy példa az oroszországi M3 fehérje (1991) megoszlásáról az idősebb korosztály gyermekei számára.

A növényi és állati fehérje aránya a fogyasztási ajánlásokban

Fehérjék	11-13 éves		14-17 éves
	Fiúk	Lányok	Fiúk	Lányok
Egész fehérjék, pl	93	85	100	90
Beleértve az állatokat	56	51	60	54

FAO / WHO Expert konzultáció (1971) úgy véli, hogy a biztonságos szintje protein bevitel, alapuló tehéntejfehérje vagy tojásfehérje az a nap, 0,57 g per 1 kg testtömeg egy felnőtt férfi, és 0,52 g / kg súlyú nőstények. A biztonságos szint az a mennyiség, amely az élettani szükségletek kielégítéséhez és az egész népesség szinte minden tagja egészségének fenntartásához szükséges. A gyermekek esetében a fehérjefogyasztás biztonságos szintje magasabb, mint a felnőttekét. Ez annak köszönhető, hogy a gyermekeknél a szövetek önmegújítása erőteljesebben zajlik.

Megállapították, hogy a nitrogén egy organizmus általi asszimilációja függ a fehérje mennyiségétől és minőségétől. Az utóbbiban helyesebb megérteni a fehérje aminosav-összetételét, különösen az esszenciális aminosavak jelenlétét. A fehérje és az aminosavakban a gyermekek iránti igény sokkal magasabb, mint egy felnőtté. Becslések szerint a gyermek körülbelül 6-szor több aminosavat igényel, mint egy felnőtté.

Az esszenciális aminosavakra vonatkozó követelmények (mg / 1 g fehérje)

Aminosavak	Gyerekek			Felnőttek
	Legfeljebb 2 évig	2-5 év	10-12 éves
Hisztidin	26	19	19	16
Izoleucin	46	28	28	13
Leucin	93	66	44	19
Lizin	66	58	44	16
Metionin + cisztin	42	25	22	17
Fenilalanin + tirozin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9
Triptofán	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Az asztalon látható, hogy az aminosavakban a gyermekek szükségessége nemcsak magasabb, hanem a létfontosságú aminosavak szükségletének aránya is különbözik tőlük, mint felnőtteknél. A plazma és a teljes vérben a szabad aminosavak különböző koncentrációi is vannak.

Különösen nagy szükség van a leucin, a fenil-alanin, a lizin, a valin, a treonin számára. Ha figyelembe vesszük, hogy alapvetően fontos, 8 aminosav (leucin, izoleucin, lizin, metionin, fenil-alanin, treonin, triptofán és valin) egy felnőtt, A alatti gyermekek 5 éves kor egy esszenciális aminosav, és a hisztidin. A gyermekek, az első 3 hónapban az élet csatlakozik hozzájuk cisztin, arginin, taurin, és akár korai és glicin, t. E. 13 aminosav számukra létfontosságú. Ezt figyelembe kell venni a gyermekek táplálékának kialakításakor, különösen a korai életkorban. Csak köszönhetően fokozatos érlelés enzimrendszerek növekedés a gyermekek szükséglete az esszenciális aminosavak fokozatosan csökken. Ugyanakkor, a túlzott fehérje túlterhelés gyermekek könnyebben, mint a felnőttek, van aminoatsidemii is megnyilvánulhat fejlődési késéssel, különösen neuropszichológiai.

A szabad aminosavak koncentrációja a vérben és a teljes vérben, a gyermekek és a felnőttek esetében, mol / l

Aminosavak	Vérplazma		Egész vér
	Újszülött	Felnőttek	Gyermekek 1-3 évesek	Felnőttek
Alanin	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-amino-vajsav	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginin	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Aszparagin	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Aszparaginsav	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Hisztidin	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glicin	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Glutaminsav	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Izoleucin	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leucin	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lizin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metionin	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Szerin	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Biblia	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tirozin	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonin	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Triptofán	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenilalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cisztin	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

A gyermekek érzékenyebbek az éhezésre, mint a felnőttek. Azokban az országokban, ahol a gyermekek táplálékában éles fehérjehiány van, a korai életkorban bekövetkező halálozás 8-20-szor magasabb. Mivel a fehérje az antitestek szintéziséhez is szükséges, akkor általában, ha hiányzik a táplálkozás gyermekekben, gyakran különböző fertőzésekkel jár, amelyek viszont növelik a fehérje szükségességét. Egy ördögi kör jön létre. Az utóbbi években megállapítást nyert, hogy a gyermekek étrendjének fehérjehiánya az első 3 év életében, különösen meghosszabbodva, visszafordíthatatlan változásokat okozhat, amelyek az életben továbbra is fennállnak.

Számos mutatót alkalmaznak a fehérje-anyagcsere megítélésére. Így a fehérje-tartalom és frakcióinak vérben (plazmában) történő meghatározása a fehérje szintézis és bomlás folyamatainak összefoglaló kifejeződése.

A teljes fehérje és frakcióinak mennyisége (g / l) a szérumban

Indikátor	Az anya	A köldökzsinór vére	Az idősebb gyermekeknél
			0-14 nap	2-4 hét	5-9 hét	9 hét - 6 hónap	6-15 hónapig
Teljes fehérje	59.31	54,81	51.3	50.78	53.37	56,5	60,56
Albumin	27.46	32.16	30,06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globulin	3,97	2.31	2,33	2,59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoprotein	2,36	0,28	0,65	0.4	0,33	0.61	0,89
α2-globulin	7,30	4,55	4.89	4.86	5.13	6,78	7,55
α2-makrogloʙulin	4.33	4,54	5.17	4,55	3,46	5,44	5.60
α2-haptoglobin	1.44	0.26	0.15	0,41	0.25	0,73	1.17
α2-tsyeruloplazmin	0,89	0,11	0,17	0.2	0.24	0.25	0.39
β-globulin	10.85	4,66	4,32	5.01	5,25	6,75	7,81
β2-lipoprotein	4.89	1.16	2.5	1,38	1.42	2,36	3.26
β1-siderofilin	4.8	3,33	2.7	2,74	3.03	3,59	3,94
β2-A-globulin, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulin, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulin	10.9	12.50	9,90	9.5	6.3	5.8	7.5

A fehérje és az aminosavak normái a szervezetben

Amint az az asztalból látható, az újszülött vérszérumában az összes fehérjetartalom alacsonyabb, mint az anyjaé, amit az aktív szintézis magyaráz, nem pedig a fehérjemolekulák egyszerű szűrése az anya placentán keresztül. Az élet első évében csökken a vérszérum teljes fehérjetartalma. Különösen alacsony a 2-6 hetes gyermekek aránya, és 6 hónapos kor után fokozatosan növekszik. Azonban fiatalabb iskolai korban a fehérjetartalom valamivel alacsonyabb, mint a felnőttek átlaga, és ezek a eltérések a fiúknál erőteljesebbek.

Az összes fehérje alacsonyabb tartalma mellett egyes frakcióinak alacsonyabb tartalma is van. Ismeretes, hogy a májban előforduló albuminok szintézise 0,4 g / kg-nap. A normál-szintézis és az eliminációs (albumin részben belép a bél belsejében, és ismét felhasználható, kis mennyiségű albumin választódik ki a vizeletben), albumin tartalom a vérszérumban az elektroforézissel meghatározott, mintegy 60% szérum fehérje. Újszülötteknél az albumin aránya még viszonylag magasabb (kb. 58%), mint az anyja (54%). Ez nyilvánvalóan nemcsak az albumin szintézise a magzat, hanem az anya részleges transzplacens átmenetének is. Ezután az élet első évében az albumin tartalma csökken, a teljes fehérje tartalmával párhuzamosan. A γ-globulin tartalom dinamikája hasonló az albuminéhoz. Különösen alacsony γ-globulin-indexeket figyeltek meg az élet első felében.

Ezt az anyából transzplacentálisan (β-globulinhoz tartozó immunglobulinok) γ-globulinok szétesése magyarázza. 

A saját globulinok szintézise fokozatosan érlelődik, amit a gyermek kora lassú növekedésével magyaráznak. Az α1, α2- és β-globulinok tartalma viszonylag kevéssé különbözik a felnőttekétől.

Az albuminok fő funkciója tápláló-műanyag. Miatt alacsony molekulatömegű albumin (kevesebb, mint 60.000), hogy van egy jelentős hatása a kolloid-ozmotikus nyomás. Albumin jelentős szerepet játszanak a közlekedési bilirubin, hormonok, ásványi anyagok (kalcium, magnézium, cink, higany), zsírok, és így tovább. D. Ezeket az elméleti feltételezések használják a klinikán kezelésére hyperbilirubinemias rejlő újszülött korban. Csökkentése bilirubinémia mutatja bevezetése tiszta albumin felkészülés megelőzésére toxikus hatása lehet a központi idegrendszerre - encephalopathia.

A nagy molekulatömegű (90 000-150 000) globulinok komplex fehérjékre vonatkoznak, amelyek különböző komplexeket tartalmaznak. Az α1- és α2-globulinokban a nyálkahártya- és a glikoproteinek a gyulladásos megbetegedések. Az antitestek nagy része a γ-globulinokhoz kapcsolódik. A γ-globulinok részletesebb tanulmányozása azt mutatta, hogy azok különböző frakciókból állnak, amelyek változása számos betegségre jellemző, vagyis diagnosztikai jelentőséggel bírnak.

A fehérje tartalmának és az úgynevezett spektrumának vagy fehérje-formulájának vizsgálata széles körben alkalmazható a klinikán.

Egészséges személy testében az albumin dominál (kb. 60% fehérje). A globulinfrakciók aránya könnyen megjegyezhető: α1-1, α2-2, β-3, y-4 rész. A heveny gyulladásos betegségek, a protein változását vérkép jellemzi tartalmának növekedése α-globulinok, elsősorban azért, mert α2, normál vagy kissé megnövelt tartalmát gamma-globulinok és albuminok csökkentett mennyiségű. Krónikus gyulladás esetén az y-globulin tartalmának növekedése normál vagy enyhén megnövekedett α-globulin-tartalom, az albumin koncentráció csökkenése. A szubakut gyulladást az a- és y-globulinok koncentrációjának egyidejű növekedése jellemzi az albumin tartalmának csökkenésével.

A hypergammaglobulinemia megjelenése a betegség krónikus időtartamát, a hyperalphaglobulinemiát jelzi - exacerbációval. Emberekben, a fehérje hasítása hidrolitikusan aminocsoporttá peptidázok amelyeket függően, hogy szükség van szintetizáló új fehérjék vagy dezaminálásával alakítjuk ketosavak és az ammónia. A vérszérumban szenvedő gyermekeknél az aminosav-tartalom megközelíti a felnőttek számára jellemző értékeket. Csak az élet első napjaiban nő bizonyos aminosavak tartalma, ami a táplálék típusától és az enzim metabolizmusában részt vevő enzimek viszonylag alacsony aktivitásától függ. E tekintetben a gyermekeknél az aminosiduria magasabb, mint a felnőtteknél.

Újszülötteknél élettani azotemia (legfeljebb 70 mmol / l) észlelhető az élet első napjaiban. A maximális növekedés az élet második és harmadik napjára, a nitrogén szintje csökken és elér egy felnőtt személy szintjét (28 mmol / l) az élet 5-12. Napján. Koraszülött csecsemőknél a maradék nitrogén szintje magasabb, minél kisebb a gyermek súlya. Az azotemia ebben a gyermekkori időszakban a kivágással és az elégtelen veseműködéssel jár.

Az élelmiszer fehérjetartalma jelentősen befolyásolja a maradék vérben levő nitrogén szintjét. Így ha az élelmiszerben lévő fehérjetartalom 0,5 g / kg, a karbamidkoncentráció 3,2 mmol / l, 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, 2,5 g / kg-7,6 mmol / l . Bizonyos mértékig a testben lévő fehérje-anyagcsere állapotát tükröző mutató a fehérje-metabolizmus végtermékeinek kiválasztása a vizeletben. A fehérje-anyagcsere egyik fontos végterméke - az ammónia - toxikus anyag. Ez ártalmatlan:

• az ammóniumsókat a veséken keresztül izoláljuk;
• nem mérgező karbamidra való átalakulás;
• az a-ketoglutársavhoz való kötődés glutamátban;
• kötődés glutamáthoz a glutamin-glutamin szintetáz enzim hatására.

Egy felnőtt emberi nitrogéntartalmú termékben a vizelet ürül, főleg kis mérgező karbamid formájában, amelynek szintézisét a máj sejtjei végzik. Felnőtteknél a karbamid a teljes nitrogéntartalom 80% -a. Az újszülöttek és az élet első hónapjaiban élő gyermekeknél a karbamid aránya alacsonyabb (a teljes vizelet nitrogénének 20-30% -a). 3 hónapnál nem hosszabb karbamidban 0,14 g / kg-os nap, 9-12 hónapos, 0,25 g / kg-os nap. Egy újszülöttben a teljes vizelet nitrogénben jelentős mennyiség a húgysav. A 3 hónapig tartó gyermekek 28,3 mg / kg-os napi adagot és 8,7 mg / kg-os napi felnőtteket szednek. Túlzott a vizeletben található tartalom a vesék húgysav-infarktusának oka, amely az újszülöttek 75% -ában figyelhető meg. Ezenkívül a korai gyermekkorba tartozó organizmus a fehérje nitrogént mutatja ammóniában, amely a vizeletben 10-15%, és egy felnőttnél - a teljes nitrogén 2,5-4,5% -a. Ezt magyarázza az a tény, hogy az élet első három hónapjának gyermekeiben a májfunkció nem elég kifejlesztett, ezért a túlzott fehérjeterhelés mérgező csere termékek megjelenéséhez és azok vérben való felhalmozódásához vezethet.

A kreatinin kiválasztódik a vizelettel. Az izoláció az izomrendszer fejlődésétől függ. Koraszülött csecsemők naponta 3 mg / kg kreatinin szabadul fel, 10-13 mg / kg a teljes időtartamú újszülötteknél és 1,5 g / kg felnőtteknél.

A fehérje-anyagcsere zavara

A különböző veleszületett betegségek közül, amelyek a fehérje-anyagcsere megsértésén alapulnak, jelentős arányban vannak aminosavtörések, amelyek az enzimek metabolizmusában szerepet játszó enzimhiányon alapulnak. Jelenleg több mint 30 különböző aminosavopátiát ismertetnek. A klinikai manifesztációik nagyon változatosak.

Viszonylag gyakori megnyilvánulása aminoatsidopaty a neuro-pszichiátriai betegségek. Leszakadó neuropszichológiai fejlődés különböző fokú mentális retardáció ami jellemző sok aminoatsidopatiyam (phenylketonuria, homociszteinuria, histidinemia, hiperammonémia, tsitrullinemii, giperprolinemii, betegség Hartnupa et al.), Amint azt a magas előfordulási meghaladó tíz több száz alkalommal, mint az általános populációban.

A gyulladásos szindrómát gyakran az aminocidopátiában szenvedő gyermekeknél találják meg, és a görcsök gyakran fordulnak elő az élet első heteiben. Gyakran hajlító görcsök vannak. Külön jellemzőjük, fenilketonúria, és is előfordulnak megsértve triptofán anyagcsere és B6-vitamin (piridoxin) a glycinemia, a juharszirup vizelet betegség, prolinurii et al.

Gyakran van egy változás izomtónus formájában hipotenzió (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia et al.), Vagy fordítva, a magas vérnyomás (a juharszirup vizelet betegség, hiperurikémia, Hartnupa betegség, homociszteinuria, stb). Az izomtónus megváltozása időnként növekedhet vagy csökkenhet.

A beszéd késleltetése a hisztidémiára jellemző. Látászavarok gyakran tapasztalt aminoatsidopatiyah aromás és kéntartalmú aminosavak (albinizmus, fenilketonúria, histidinemia) lerakódása pigment - a homogentisuria, zavar a lencse - homocisztinuriás.

A bőr aminosavopathiával való megváltozása nem ritka. Az albinizmusra, a fenilketonurára, ritkábban a hisztidémiára és a homocystinuriára jellemző az elsődleges és másodlagos pigmentáció. Fenilketonurával megfigyelhető a napégés hiányában a napsütéshez való intolerancia (leégés). A Pellagroide bőr jellemző a Hartnup-betegségre, az ekcéma-fenilketonuriára. Az arginin-szukcinát aminosavidurával megfigyelhető a törékeny haj.

Az emésztőrendszeri tünetek igen gyakoriak az aminosavval. Nehézségi etetés, gyakran hányás, szinte a születéstől rejlő glycinemia, phenylketonuria, tirozinozu, tsitrullinemii és mások. Hányás lehet epizodikus és annak gyors kiszáradás és soporous állam, aki néha görcs. Magas fehérjetartalmú nőtt és egyre gyakoribbak a hányás. Amikor azt kíséri glycinemia ketonaemiát és ketonuria, légzési elégtelenséget.

Gyakran előfordul, hogy az arginin-szukcinát acidaminuria, homociszteinuria, gipermetioninemii, tirozinoze megfigyelt májkárosodás, amíg a cirrózis kifejlődésének a portális magas vérnyomás és gasztrointesztinális vérzés.

Hiperprolinémia esetén vesekárosodást (hematuria, proteinuria) figyeltek meg. Lehet, hogy változik a vér. Az anemiákat hiperlyzinémia jellemzi, és a leukopenia és a thrombocytopathia a glicin. Homocystinuria esetén a trombocita aggregáció a thromboembolia kialakulásával megnőhet.

Aminoatsidemiya megnyilvánulhat a neonatális időszakra (a juharszirup vizelet betegség, glycinemia, hyperammonaemia), de az az állapot súlyosságától általában nő, hogy 3-6 hónap miatt a jelentős felhalmozódását betegeknél, mint aminosavak és metabolit termékek károsodott. Ezért ez a betegségcsoport lehet igazságosan tulajdonítható a felhalmozási betegség okozza a visszafordíthatatlan változások elsősorban a központi idegrendszer, a máj és más rendszerek.

Az aminosavak cseréjének megsértésével együtt megfigyelhetők olyan betegségek is, amelyek a fehérjeszintézis megsértésén alapulnak. Ismeretes, hogy az egyes sejtek magjában a genetikai információ kromoszómákban van, ahol DNS-molekulákban vannak kódolva. Ezt az információt továbbítjuk a transzfer RNS (tRNS), amely átmegy a citoplazmába, ahol lefordítva a lineáris szekvenciában az aminosavak, amelyek részét képezik polipeptid láncok, és a fehérje szintézis megy végbe. A DNS vagy RNS mutációi megzavarják a megfelelő struktúra fehérje szintézisét. Egy adott enzim aktivitásától függően a következő folyamatok lehetségesek:

1. A végtermék képződésének hiánya. Ha ez a kapcsolat létfontosságú, akkor végzetes kimenetel fog következni. Ha a végtermék olyan vegyület, amely az élet szempontjából kevésbé fontos, akkor ezek a körülmények közvetlenül a születés után nyilvánulnak meg, és néha még később is. Példák az ilyen rendellenességek a hemofília (antihemofiliás globulin szintézisének hiánya vagy alacsony tartalma a) és afibrinogenemia (alacsony tartalommal vagy hiányát fibrinogén a vérben) mutatják, amelyek fokozott vérzés.
2. Közbenső metabolitok felhalmozódása. Ha mérgezőek, akkor klinikai tünetek alakulhatnak ki például a fenilketonurában és más aminosav-parápiában.
3. A kisebb anyagcsere-útvonalak jelentősek és túlterheltek lehetnek, és a képződött metabolitok általában szokatlanul nagy mennyiségben felhalmozódhatnak és válhatnak ki, például alkaponuria formájában. Ilyen betegségek esetén lehetséges hemoglobinopátiákat hordozni, amelyek megváltoztatják a polipeptidláncok szerkezetét. Több mint 300 anomális hemoglobint már leírtak. Ismeretes, hogy a típusú felnőtt hemoglobin áll négy polipeptidláncot aarr, amelyben egy bizonyos szekvencia tartalmazza aminosavat (a α-lánc - 141, és a β-lánc - 146 aminosav). A 11. és 16. Kromoszómában van kódolva. A valin glutamin helyettesítésével hemoglobin S alakul ki, amely α2-polipeptidláncokat tartalmaz, a gemoglobin C (a2p2) glicinnel helyettesítjük lizinnel. Az egész csoport hemoglobinopathies klinikailag megnyilvánuló spontán vagy indukált bármilyen faktor hemolízis változó oxigén iránt affinitást mutató szállítási hem gyakran lépmegnagyobbodása.

A von Willebrand vaszkuláris vagy thrombocyta-tényezőjének elégtelensége fokozott vérzést okoz, ami különösen gyakori az Åland-szigetek svéd lakossága körében.

Ennek a csoportnak tartalmaznia kell a különböző makroglobulinémia típusokat, valamint az egyes immunglobulinok szintézisének megsértését.

Így a fehérje-anyagcsere megsértése megfigyelhető mind a gyomor-bél traktusban lévő hidrolízisében és abszorpciójában, mind a közvetítő anyagcserében. Fontos hangsúlyozni, hogy a fehérje-anyagcserét szabálysértésnek általában egyéb anyagcsere-típusok megsértésével kell járnia, mivel szinte az összes enzim összetétele tartalmazza a fehérje részét.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]