A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A genetikai betegségek kezelésére szolgáló módszer megtalálható
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az érintett immun- és idegsejtek funkcióinak helyreállítása érdekében a korábbi tudósok a virális sejt "fészekbaba" elvét alkalmazták. A technika a gén közvetlenül a vírusba való bevezetésén alapult, és maga a vírus a vér őssejtjeibe, aminek köszönhetően a terápiás komponenst a szükséges helyre szállították.
A modern orvostudomány széles körű betegségekkel rendelkezik, gyakran nagyon súlyos és nehezen gyógyítható, amelyek előfordulása a veleszületett vagy szerzett karakter genetikai rendellenességeinek következménye. A gének munkájának tanulmányozását molekuláris biológia végzi, amely lehetővé tette számunkra, hogy megerősítsük a génterápia eszméjét, mint lehetőséget a súlyos betegségek gyógyítására.
Az ötlet azon alapul, hogy az "egészséges" másolatot a káros működésű génre kell cserélni. Ennek a műveletnek a végrehajtása lehetővé teszi a vírusok számára, hogy képesek könnyen behatolni a sejtekbe. A kutatók szerint elég a vírusnak a szükséges génnel való ellátása, és maga a vírus semlegesíti a patogén faktort, és elindítja az érintett sejtekhez.
A tudósok által a kutatási folyamatban felmerült nehézségek ahhoz kapcsolódnak, hogy a hordozóvírus "pontos címre" kerül, mivel a sejtek erős védelmet élveznek az ellenséges penetráció ellen. Még miután a vírust a génnel a kívánt sejtbe juttattuk, meg kell őrizni a gén aktivitását, hogy megbirkózzanak a helyi genetikai defektussal. Egy másik probléma az immunrendszer beállítása, hogy a gén másolatát biztonságosnak és létfontosságúnak tekintsék.
A San Rafael Tudományos Intézete (Milánó, Olaszország) a "Science" magazin szerint minden összetett problémával foglalkozott. Két cikk írja le a genetikai betegségekben szenvedő betegek - a metakromás leukodisztrófia és a Wiskott-Aldrich-szindróma - kezelésének előrehaladását .
A betegség leukodystrophia ritka patológia, amelyet az ARSA-gén mutációja okoz. A gén felelős a lizoszómák működőképességéért, amelyek tisztító funkciót végeznek a szervezetben. Az ARSA szintjén bekövetkezett változások a káros anyagok sejtjeinek felhalmozódása és későbbi elhalása következtében alakulnak ki. Leggyakrabban ezek a folyamatok az agyban és a gerincvelőben fordulnak elő, ezért a tünetegyüttes inkább szellemi, neuromuszkuláris, érzékszervi anomáliákon keresztül manifesztálódik. A legnehezebb helyzetek a páciens halálához vezetnek néhány évvel az első fájdalmas tünetek felfedezését követően.
Az egészséges gén bejutása az idegrendszerbe meglehetősen bonyolult feladat, amelyet a tudósok segítenek a páciens hematopoietikus őssejtjeinek megoldásában. Ezek a sejtek a csontvelő szerkezetében vagy a véráramban helyezkednek el. A milánói orvosi csapat erőfeszítéseinek eredményeképpen az őssejtekben lévő beágyazott, egészséges ARSA-génnel rendelkező lentivirus és az idegrendszert elérheti.
Az ARSA-gén aktivitásának megőrzését vérképzõ sejtek vírus számos komponensével való ellátásával érte el. Ugyanakkor a betegeknek nem volt semmilyen mellékhatása a saját vérsejtsejtjeikre: sem immunválasz, sem nyomásváltozás. Az ARSA-gén hatására a cerebrospinális folyadék fehérjetartalma az egész év folyamán valamennyi alanyban normalizálódott.
A Wiskott-Aldrich-szindróma megszabadulása, amely a gén diszfunkciójához és a test védekezéséhez kapcsolódik, ugyanolyan genetikai és terápiás módszer volt.
A művek szerzői felhívják a figyelmet arra a tényre, hogy eddig egyetlen gént megsértettek. A több gén vereségét érintő betegségek várják az idejüket. De már most is biztosítható, hogy a beteg őssejtjeinek használata áttörést jelent a genetikai patológiák kezelésében.
[