A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Down-szindróma és más genetikai rendellenességek fényképezéssel diagnosztizálhatók
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az Egyesült Államok egy szakértői csoportja új szoftvert fejlesztett ki, amely lehetővé teszi az emberek számára, hogy megismerjék a különböző genetikai rendellenességeket, és ismerjék el a rejtett örökletes betegségeket, beleértve a mentális és fizikai késleltetést.
Az új program képes azonosítani a betegséget a külső megnyilvánulásokkal, amelyek nem láthatók szabad szemmel. Az új fejlesztés emlékeztet a Facebook társadalmi hálózatában használt azonosítási programra, melynek célja az identitás megteremtése.
Általában a Down-szindrómában vagy az Aperta -ban szenvedők is kiemelkednek. Ha azonban a kezdeti stádiumban lévő betegség könnyebb formában vagy kisebb külső változásokhoz vezet, szinte lehetetlen észrevenni a betegséget.
Egy kép szkennelésekor egy új program elindítja a speciális elemzést, és észreveszi azt is, amit a tapasztalt szakember nem lát. A program a következő genetikai rendellenességeket diagnosztizálja: Engelman szindrómái, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
Ezenkívül a program képes diagnosztizálni a legritkább genetikai rendellenességet - a pregeria (korai öregedés), melyet csak a világ 80 emberén jegyeztek fel.
Érdemes megjegyezni, hogy az új program által diagnosztizált betegségek többsége jelentős változásokat eredményezett a megjelenésben.
Például, a Cornelia Lange szindróma és csökkenését okozza térfogata a koponya, rövid orr, szemöldök és kondenzált kancsalság, Treacher Collins szindróma, az arc arányok változások (különböző szintű szem apró álla, stb).
Azonban nem mindig látható a betegség szabad szemmel. Néhány betegség csak akkor kezdődik előre, ha a gyermek eléri a 2-3 évet, mások 30 év után súlyosbodnak.
Az új program elemezheti a rokonok fotóját, hogy felismerje a "rossz" gént, ami a betegséget keltheti, és a program gyermekek fotóival is dolgozik.
Az orvosok az Oxford azt sugallják, hogy ez a becslés a genetikai rendellenességek lehetővé teszi időt azonosítani a betegséget, és kezdődik a megelőző kezelés, mint például a Apert szindróma, koszorúér amikor cranialis varratokat biztosítékot, és fokozott nyomást az agyban, ami az alacsonyabb intelligencia. Ebben az esetben, ha korai stádiumban azonosítja a betegséget és megakadályozza a varratok növekedését, megtarthatja a gyermek intellektuális képességeit.
A brit tudósok megjegyezték, hogy a bolygó minden tizenhetedik lakója genetikai eltérésekkel járhat. Minden harmadik betegnél megjelennek azok a genetikai betegségek tünetei, amelyek jelentősen befolyásolják az egyén életét. A legtöbb ember normális életet él, miközben nem gyanítja azokat a lehetséges kockázatokat, amelyeket génjeik magukban hordoznak. A betegség egy része öregkorban fejlődik ki, míg mások gyermekeknél vagy unokáknál jelentkeznek.
Amikor új számítógépes technológiát vezet be az orvosi gyakorlatba, a páciens egyszerűen elküldi az okostelefonra felvett fényképét a kezelőorvosnak.
[