Új kiadványok
A bélrák örökletes
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A vastagbélrák az egyik leggyakoribb onkológiai betegség. Úgy vélték, hogy kialakulásának fő oka a rossz táplálkozás, a dohányzás, a sült ételek túlzott fogyasztása és a rostszegény ételek fogyasztása.
A brit tudósok azonban nemcsak a fenti tényezőkkel hozzák összefüggésbe a vastagbélrákot. Az Oxfordi Egyetem Rákkutató Intézetének szakemberei összefüggést fedeztek fel a vastagbélrák kialakulása és bizonyos genetikai mutációk között. Véleményük szerint ezek a génmutációk jelentős hatással vannak a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatára.
A tudósok kutatásának eredményeit a Nature Genetics tudományos folyóiratban tették közzé.
A tudósok két gént fedeztek fel, a POLE-t és a POLD1-et, amelyek szülőktől gyermekekig öröklődnek – ez növeli a bélrák kialakulásának kockázatát, és azt is megmagyarázza, hogy miért vannak egyes családokban fokozott kockázatnak kitéve.
Egyébként a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi hasonló példát jelentenek. Ezek a módosult gének növelik az emlőrák kialakulásának kockázatát a nőknél.
A szakértők húsz olyan ember részletes DNS-elemzését végezték el, akiknek a családjában előfordult bélrák.
A tudósok hasonló összefüggést azonosítottak, mint amit az emlőrák esetében megfigyeltek, de ebben az esetben a POLE és POLD1 gének játszották a döntő szerepet.
A 20 résztvevő közül, akiktől biológiai mintákat vettek és részletes genetikai elemzésen estek át, néhányukon már diagnosztizáltak bélrákot, és néhányuknak jelenleg is küzdő rokonai voltak a betegséggel.
A tanulmány egyik résztvevőjét, a 28 éves hampshire-i Joe Wiegandot a vizsgálatot végző szakemberek közölték a diagnózisáról, és most műtéten esik át, melynek során eltávolítják a belei egy részét.
„A családunkban előfordult már bélrák. Apai nagyanyámnál, a nővérénél és az édesapáménál is diagnosztizálták ezt a betegséget. Az unokatestvéreimnél pedig nemcsak béldaganatot, hanem agydaganatot is diagnosztizáltak” – mondja Joe. „Valami biztosan történik a családunkban.”
„A POLE és POLD1 gének mutációi öröklődhetnek szülőkről gyermekekre. Bár ezek a génváltozások ritkák, azoknál, akik elég szerencsétlenek ahhoz, hogy örököljék őket, drámaian megnő a vastagbélrák kialakulásának kockázata” – mondta a tanulmány egyik szerzője, Richard Houlston professzor.
A szakértők abban reménykednek, hogy a megszerzett adatok segíteni fognak azoknak az embereknek, akiknél fokozott a betegség kialakulásának kockázata, valamint azoknak a családoknak, ahol a bélrák családi betegséggé vált. Ehhez a tudósok szerint célzott elemzésre van szükség, amelynek segítségével egyértelművé válik, hogy vannak-e mutációk ezekben a génekben.
Ezenkívül a POLD1 gén mutációi az agy- és méhdaganatok kialakulásának fokozott kockázatával járnak.
[