A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A tudósok azonosítottak egy leukémiagént
Utolsó ellenőrzés: 30.06.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A leukémia vagy mielodiszpláziás szindrómák kialakulásának valószínűségét a GATA2 gén mutációinak jelenléte vagy hiánya jósolhatja meg.
Egy ausztrál, amerikai és kanadai kutatókból álló nemzetközi csapat arról számolt be, hogy felfedeztek egy mutációt, amely az örökletes akut mieloid leukémia és a mielodiszpláziás szindrómák oka lehet. A tudósok a Nature Genetics folyóiratban publikálták munkájukról szóló jelentésüket.
A mielodiszpláziás szindrómák a csontvelő azon képtelenségét jelentik, hogy elegendő számú normál vérsejtet termeljen egyik vagy másik típusból (vagy kevés a sejt, vagy rosszul látják el a funkciójukat, vagy mindkettő). A betegek vérszegénységben szenvednek, és a vérsejtek folyamatos pótlására van szükségük donorvér segítségével. Minden harmadik esetben a mielodiszpláziás szindróma akut mieloid leukémiává alakul, amikor a csontvelő intenzíven kezd termelni abnormális vérsejteket, és ezek fokozatosan kiszorítják az egészségeseket.
Az első hipotézis ezen betegségek örökletes természetéről az 1990-es évek elején jelent meg, amikor észrevették, hogy egy család tagjainál mielodiszpláziás szindróma és mieloid leukémia is előfordult, amit a bakteriális fertőzésekkel szembeni alacsony rezisztencia bonyolított. A molekuláris genetikusoknak 18 évbe telt, mire megtalálták a konkrét bűnöst; több mint 20 család vett részt a vizsgálatban.
A tettes a GATA2 gén volt. Számos családban a mutációi jelentősen megnövelték a leukémia kockázatát; a sérült gén más hordozói rendkívül fogékonyak voltak a bakteriális, vírusos és gombás fertőzésekre a normál immunsejtek hiánya miatt a vérben. Az eredményekhez hozzáadódik az a tény, hogy a GATA2 mutációi nyiroködémához is vezetnek - a szövetek folyadékkeringésének zavarához, és ennek következtében a végtagok duzzanatához (lábszár-elefantiázis). Ezenkívül bizonyos esetekben a gén zavarai süketséget is okozhatnak. A mielodiszpláziás szindrómák általában a gént tartalmazó kromoszóma egy szakaszának elvesztésével járnak: a GATA2 mutációit "hétköznapi", nem örökletes leukémiában szenvedőknél is kimutatták.
Korábban két másik gént is feltételeztek a vérképzőszervi rák okaként. Ezeket az adatokat nem tagadva a kutatók megpróbáltak a leukémiás rendellenességek más okaira összpontosítani, és végül találtak egy harmadikat - a GATA2-t. Más típusú rákos megbetegedésekhez, például az emlőrákhoz társuló mutációk könnyen kimutathatók, de hasonló mutációk megtalálása az onkológiai vérképzőszervi betegségek esetében rendkívül nehéz, és ma már nagyon kevés információ áll rendelkezésre a genetikai tényezőikről. Ami különösen nem időszerű, tekintettel a leukémia magas prevalenciájára.
A kutatóknak még nem sikerült rájönniük, hogyan vezethet egyetlen génbetegség ilyen széleskörű tünetekhez, a csontvelőproblémáktól a süketségig. Az orvosok azonban ma már megbízhatóan meg tudják jósolni a leukémia kialakulásának valószínűségét a családtagnál jelenlévő ilyen típusú genetikai mutáció jelenléte vagy hiánya alapján.
[