A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Új genetikai mutációk, amelyek cukorbetegséget okoznak
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A cukorbetegség meglehetősen gyakori betegség, mondhatnánk, a modern társadalom csapata.
A betegség kezelésére különböző módszereket alkalmaznak. A " cukorbetegség " diagnózisa évente több mint egymillió fiatal embert hall, húszéves és idősebb korban. A szív- és érrendszeri és onkológiai megbetegedések után a cukorbetegség a világon a harmadik helyen áll a betegek számában.
A cukorbetegség olyan szisztémás betegség, amely a hormon inzulin részleges vagy abszolút hiányának hátterében alakul ki . Ennek eredményeképpen a szervezetben a szénhidrát-anyagcsere megsérül, különösen a szövetek glükóz-felhasználásának gátlása. Ezt követően számos hormonális és metabolikus rendellenesség fordul elő, ami vesebetegségek, retinalis erek, myocardialis infarktus és stroke kialakulásához vezethet. Mindez a cukorbetegséget veszélyes betegséggé teszi, amely sürgős kezelést igényel.
A kutatók három genetikai variációt találtak, amelyek befolyásolják az inzulin termelését. Munkájuk eredményeit a Nature Genetics tudományos folyóirat lapjaiban teszik közzé. A tudósok tanulmánya olyan gének tanulmányozására irányult, amelyek jelentősen befolyásolják a hormon inzulin kiválasztását.
A tanulmány vezető szerzője, Karen Moke genetika professzora, az Észak-Karolinai Egyetem Orvostudományi Karának genetikai variációk elemzése és tanulmányozása segít megérteni, hogy a befolyásoló gének milyen hányada jár a betegség kialakulásában.
Ez a tanulmány az első fajta, ahol az ExoME módszert használják a genetikai információk összegyűjtésére.
A klinikai-diagnosztikai ExoME szekvenálás módszere lehetővé teszi a szakemberek számára a betegek diagnosztizálását, ha ez nem lehetséges a hagyományos diagnosztikai módszerekkel.
Az ExoME lehetővé teszi azon genom régiói felismerését, amelyekben patogén mutációk fordulnak elő.
"Ez a módszer lehetővé tette számunkra, hogy több embert, különösen több mint 8000 embert vizsgáljunk fel. Reméljük, hogy egy ilyen elemzés hasznos lesz az elhízáshoz és a rák kialakulásához kapcsolódó mutációk azonosításához "- mondja a kutatók.
A Moke professzor által vezetett tudósok egy részletes tanulmányt és elemzést végeztek a Kelet-Finnországi Egyetem szakértői széles körű tanulmányozásáról.
A szakértők 8 229 finn férfi orvosi feljegyzéseit és genetikai adatait elemezték. Meghatározzák azokat a lehetséges genetikai változatokat, amelyek a cukorbetegséghez társulhatnak.
Az inzulin termelésének kudarcát okozó ilyen változatokat három génben - a TBC1D30, a PAM és a KANK1 - detektáltuk. Ezeknek a géneknek a jelenléte még az egészséges emberek számára is egészségügyi problémákat okozhat, és a cukorbetegség kialakulásához is vezethet.
A tudósok csapata nem fog megállni, és további kutatást tervez annak érdekében, hogy többet tudjon meg arról, hogy a gének hogyan kapcsolódnak a cukorbetegséghez. Remélik, hogy az ExoME módszer segítségével végzett sikeres munkájuk segíti a genetikai változások és más betegségek örökletes kapcsolatainak vizsgálatát.
[