A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Új genetikai mutációkat fedeztek fel, amelyek cukorbetegséget okoznak
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A cukorbetegség (diabetes mellitus) meglehetősen gyakori betegség, mondhatni a modern társadalom csapása.
A betegség kezelésére különféle módszereket alkalmaznak. Évente több mint egymillió húszéves vagy annál idősebb fiatal hallja a „ diabétesz mellitusz ” diagnózisát. A szív- és érrendszeri, valamint az onkológiai betegségek után a cukorbetegség a harmadik helyen áll a világon a betegek számában.
A cukorbetegség (diabetes mellitus) egy szisztémás betegség, amely az inzulin hormon részleges vagy abszolút hiánya miatt alakul ki. Ennek eredményeként a szervezetben fellép a szénhidrát-anyagcsere zavara, különösen a szövetek glükózfelhasználásának gátlása. Ezt követően számos hormonális és anyagcserezavar alakul ki, amelyek vesebetegségek, retina erek, miokardiális infarktus és stroke kialakulásához vezethetnek. Mindez a cukorbetegséget veszélyes betegséggé teszi, amely sürgős kezelést igényel.
A kutatók három olyan genetikai variációt fedeztek fel, amelyek befolyásolják az inzulintermelést. Munkájuk eredményeit a Nature Genetics tudományos folyóiratban tették közzé. A tudósok által végzett kutatás célja az inzulin hormon szekréciójára jelentős hatást gyakorló gének vizsgálata volt.
A tanulmány vezető szerzője, Karen Mocke genetikaprofesszor, az Észak-Karolinai Egyetem Orvostudományi Karának munkatársa szerint a genetikai variációk elemzése és tanulmányozása segít jobban megérteni, hogy a gének milyen mértékben befolyásolják egy betegség kialakulását.
Ez a tanulmány az első a maga nemében, amely az ExoME módszert alkalmazza genetikai információk gyűjtésére.
A klinikai diagnosztikai ExoME szekvenálási módszer lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy olyan esetekben is diagnosztizálják a betegeket, amikor ez a hagyományos diagnosztikai módszerekkel nem lehetséges.
Az ExoME lehetővé teszi a genom azon régióinak azonosítását, ahol a betegséget okozó mutációk fordulnak elő.
„Ez a módszer lehetővé tette számunkra, hogy nagyszámú embert, konkrétan több mint 8000 embert vizsgáljunk meg. Reméljük, hogy egy ilyen elemzés hasznos lesz az elhízással és a rák kialakulásával összefüggő mutációk azonosításában” – mondják a kutatók.
Moke professzor vezette tudóscsoport részletes tanulmányt és elemzést végzett a Kelet-Finnországi Egyetem szakértőinek nagyszabású tanulmányáról.
A kutatók 8229 finn férfi orvosi feljegyzéseit és genetikai adatait elemezték, hogy megtalálják a cukorbetegséggel összefüggésben álló lehetséges genetikai variációkat.
Az ilyen variációkat, amelyek a szervezet inzulintermelésének zavarait okozzák, három génben találták meg: a TBC1D30-ban, a PAM-ban és a KANK1-ben. Ezen gének jelenléte még teljesen egészséges embereknél is egészségügyi problémákat okozhat, és cukorbetegség kialakulásához is vezethet.
A tudósok csapata nem áll meg, és további kutatásokat tervez, hogy többet megtudjon a gének és a cukorbetegség közötti kapcsolatról. Remélik, hogy az ExoME módszerrel végzett sikeres munkájuk segíteni fog a genetikai variációk és más betegségek örökletes kapcsolatainak tanulmányozásában.
[