A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A tudósok azonosították a leukémia gént
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A leukémia vagy a myelodysplasiás szindrómák valószínűsége a GATA2 génben mutatott mutációk jelenlétével vagy hiányával előre jelezhető.
Egy nemzetközi kutatócsoport Ausztráliából, az Egyesült Államokból és Kanadából beszámol arról, hogy sikerült olyan mutációt találnia, amely örökletes akut myeloid leukémiát és myelodysplasiás szindrómákat okozhat . Jelentés a tudósok által végzett munkáról a Nature Genetics folyóiratban.
A myelodysplasiás szindrómák azt jelentik, hogy a csontvelő nem képes elegendő számú normál vérsejtet termelni egy adott fajban (vagy a sejtek kicsiek, vagy rosszul működnek, vagy mindkettő). A betegek vérszegénységben szenvednek, és a donor vér segítségével folyamatosan fel kell tölteniük a vérsejteket. Minden harmadik esetben a mielodiszpláziás szindróma akut myeloid leukémia alakul ki, amikor a csontvelő intenzíven abnormális vérsejteket termel, és fokozatosan kiszorítja az egészségeseket.
Ez az első alkalom a feltételezés az örökletes jellegét e betegségek jelentek meg a tudósok a 1990 volt, amikor észrevette, hogy a tagjai ugyanazon család figyelhető myelodysplasia és myeloid leukémiát bonyolítja kis ellenállást bakteriális fertőzések. A molekuláris genetikusok egy konkrét bűnösének keresése 18 évig tartott; több mint 20 család vett részt a tanulmányban.
A tettes a GATA2 gén. Számos családban a mutációk jelentősen növelték a leukémia kockázatát; a sérült gén más hordozói rendkívül érzékenyek voltak a normál immunsejtek vérének hiánya miatt bekövetkező bakteriális, vírusos és gombás fertőzésekre. A kapott eredményeket az a tény is tükrözi, hogy a GATA2-ben mutációk szintén limfödémát okoznak, a szövetek folyadékának keringését és ennek következtében a végtagok (elefánt láb) duzzadását. Ráadásul egyes esetekben a gének megsértése süketséghez vezet. A myelodysplasiás szindrómák általában kromoszóma helyének elvesztésével járnak ezzel a génnel: a GATA2-ban mutációkat "normál", nem örökletes leukémia esetén észleltek.
A vérrák kialakulásának okaként korábban két további gént jelöltek meg. Anélkül, hogy megtagadnánk ezeket az adatokat, a kutatók a leukémiás rendellenességek egyéb okaira koncentráltak, és végül megtalálhatják a harmadik - a GATA2-et. Az egyéb típusú rákokkal, például a mellrákkal kapcsolatos mutációk könnyen megtalálhatók, és a vér rákos megbetegedése esetén hasonló mutációk keresése rendkívül nehéz, és ma már nagyon kevés információ áll rendelkezésre genetikai tényezőikről. Ami különösen hátrányos, mivel a leukémia magas prevalenciája.
A kutatóknak még meg kell tudniuk, hogy az egyik génben bekövetkezett megsértés ilyen sokféle megnyilvánulást eredményez, kezdve a csontvelővel és a siketséggel. Mindazonáltal mostantól az orvosok megbízhatóan megjósolhatják a leukémia valószínűségét az ilyen genetikai mutációk családtagjai jelenlétének vagy hiányának következtében.
[