A tudósok sikerült kideríteni, hogy az agy károsodott a Down-szindrómában
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A tudósok a Biológiai Pszichiátria folyóirat szerint sikerült kideríteniük, hogy az agy károsodik a Down-szindrómában.
A Down-szindróma messze a leggyakoribb genetikai betegség. Ez a kromoszómák sorozata megsértéséből ered. A szokásos két kromoszóma helyett a 21-es számon három megjelenik. Ez a gyermek fizikai és szellemi fejlődésében bekövetkezett megsértéshez vezet. A betegségben szenvedő betegek jellemző megjelenése, számos szerv patológiája, valamint a szellemi fejlődés megsértése, amely gyengén és erőteljesen kimondható. Azonban mindenesetre a korral egyre rosszabbodik.
Eddig ez a betegség nem lehetséges. De a tudósok továbbra is kutatást végeznek. Így a Stanford Egyetem kutatói, Dr. Ahmad Salehi vezetésével a Down-szindrómában szenvedő betegek agyát tanulmányozta. Ez a tanulmány több mint 10 éve tartott.
Ehhez a legfrissebb módszerek alkalmazásával egereken a Down-szindróma modelljét hozták létre. Így sikerült tanulmányozniuk az agyi szerkezeti rendellenességeket ebben a betegségben. A tudósok megtalálják az amiloid prekurzor fehérjét kódoló gén amplifikált expresszióját. Ez a gén 21 kromoszómán helyezkedik el. És a nagy mennyiségben előállított fehérje neuronális károsodáshoz vezetett, azaz az agy sejtjei.
Érdekes, hogy ugyanaz a fehérje az Alzheimer-kór oka . Ez az agykárosodás az öregkorban kialakul. Alzheimer-kórban az amyloid fehérjék felhalmozódnak és károsítják az agysejteket. Ebben az esetben a betegeknek normális számú kromoszómája van. Valószínűleg az anyag az amiloid prekurzor fehérjét kódoló gén mutációjában van. A tudósok azt állítják, hogy a Down-szindróma és az Alzheimer-kór kognitív diszfunkciója és idegsejtkárosodása hasonló.
Tehát a tudósok biztosak abban, hogy a Down-szindróma károsodásának megértése hamarosan segít a betegségben szenvedőknek. Talán az orvosok képesek lesznek részben megőrizni a kognitív funkciókat gyermekek és felnőttek számára. A tanulmány szerzője olyan családokat hívott fel, amelyekben Down-szindrómás betegek vannak a további kutatások támogatására.
[