A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Boise Tay-Saxa és Sandhoffa
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Thea-Sachs és Sandhoff betegségei a szfingolipidózisok, melyeket a hexosaminidáz hiánya okoz, ami súlyos neurológiai megnyilvánulásokhoz és a gyermek korai halálához vezet.
A gangliozidok az agyban jelen lévő komplex szfingolipidek. 2 alapformája van, GM1 és GM, mindkettő társulhat a lizoszomális felhalmozódási betegségekhez; A GM gangliozidózisnak négy fő típusa van, amelyek mindegyikét számos különböző mutáció okozhatja.
[Thea Sucks betegség
A hexózaminidáz A hiányossága a génmódosulás felhalmozódásához vezet az agyban. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív; fuvarozása a leggyakoribb mutáció akár 1/27 egészséges felnőttek származó kelet-európai (askenázi) zsidók, míg a többi mutációk több közös francia-kanadai és kayyunskih populációkban.
Gyermekek Tay-Sachs-betegség kezd jelölt pszichomotoros retardáció után 6mesyachnogo kor, úgy tűnik, kifejezve kognitív és motoros károsodások vezetnek rohamok, csökkent intelligencia, bénulás és halál 5 éves. Gyakran cseresznyefoltos foltok vannak a funduson.
A diagnózis klinikai és enzimkutatással igazolható. Hiányában a hatékony kezelés terápia összpontosít szűrés, hogy felnőttek fogamzóképes korú magas kockázatú populációk azonosítani hordozók (meghatározása enzimaktivitás és azonosításának mutációk) kombinálva genetika konzultáció.
Sandhoff-kór
Ünnepelte kombinált hiány hexózaminidáz A és B A klinikai manifesztációk közé progresszív degenerációja az agy, kezdve a 6. Hónapban, kíséretében vakság, cseresznye-vörös foltok a fundus és hyperacusis. Ez a betegség szinte megkülönböztethetetlen Tay-Sachs-a jelenlegi, diagnosztizálására és kezelésére, kivéve, ha ez is jelen van a belső szervi károsodást (hepatomegalia és csontelváltozások), és nem az etnikai szövetség.
Использованная литература