A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Tay-Sachs és Sandhoff betegségek
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Tay-Sachs- és Sandhoff-betegségek a hexózaminidáz-hiány okozta szfingolipidózisok, amelyek súlyos neurológiai tüneteket és a gyermek korai halálát okozzák.
A gangliozidok összetett szfingolipidek, amelyek az agyban vannak jelen. Két fő formájuk van, a GM1 és a GM, amelyek mindkettő összefüggésben állhat a lizoszomális tárolási betegségekkel; a GM gangliozidózisnak négy fő típusa van, amelyek mindegyikét számos különböző mutáció okozhatja.
[ Tay-Sachs-kór
A hexózaminidáz A hiánya a GM felhalmozódásához vezet az agyban. Az öröklődés autoszomális recesszív; a leggyakoribb mutációk hordozását a kelet-európai (askenázi) zsidó származású egészséges felnőttek 1/27-ére becsülik, bár más mutációk gyakoriak egyes francia-kanadai és cajun populációkban.
A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek 6 hónapos kor után késik a pszichomotoros fejlődésük, és súlyos kognitív és motoros károsodások alakulnak ki, amelyek görcsrohamokhoz, csökkent intelligenciához, bénuláshoz és halálhoz vezetnek 5 éves korukra. A szemfenéken gyakoriak a cseresznyepiros foltok.
A diagnózis klinikai, és enzimvizsgálattal igazolható. Hatékony kezelés hiányában a terápia a magas kockázatú populációkban élő, fogamzóképes korú felnőttek hordozóinak szűrésére (enzimaktivitás és mutációazonosítás alapján) összpontosít, genetikai tanácsadással kombinálva.
Sandhoff-kór
Hexózaminidáz A és B együttes hiánya figyelhető meg. A klinikai tünetek közé tartozik a 6 hónapos korban kezdődő progresszív agydegeneráció, vaksággal, cseresznyepiros foltokkal a szemfenéken és hyperacusisszal. A betegség lefolyását, diagnózisát és kezelését tekintve gyakorlatilag megkülönböztethetetlen a Tay-Sachs-kórtól, azzal a különbséggel, hogy zsigeri érintettséggel is jár (hepatomegalia és csontelváltozások), és nincsenek etnikai összefüggései.
Использованная литература