Congenital angiooedema: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Veleszületett angioneurotikus ödéma következtében hiány (1-es típusú, az esetek 85% -ában), vagy diszfunkció (2. Típusú 15% -ában) C1-inhibitor protein, amely szabályozza a komplement aktiválása a klasszikus útvonalon.
Egy autoszomális domináns tulajdonság örökölte. A C1 inhibitor elégtelensége akkor alakul ki, amikor a komplementet neoplasztikus folyamatokban fogyasztják, vagy amikor a monoklonális gammopátiában (szerzett hiányosság) C1-inhibitorral szembeni autoantitestek keletkeznek. A támadásokat trauma, vírusfertőzés váltja ki, amit az érzelmi stressz súlyosbít.
A tünetek és a tünetek megegyeznek az angioödémával, kivéve, hogy az ödéma addig halad tovább, amíg a komplement komponensek el nem fogynak; gyakran befolyásolja a gyomor-bél traktus, hányinger, hányás, kólika, a bélelzáródás jelei.
A diagnózis C2 és C4 alacsony szintjének (C1 inhibitor szubsztrátja), egy normál C1q szint (C1-fragmens) és egy C1-inhibitor csökkent funkciójának kimutatásán alapul. Az 1-es típusú betegség esetén a C1 inhibitor szintje alacsony; 2-es típusnál - normál vagy megnövekedett. A szerzett C1-inhibitor esetén C1-szint q alacsony.
A kezelés oldható androgének (például, stanozolol 2 mg per os, naponta háromszor, vagy 200 mg danazol per os, naponta háromszor) serkentésére máj szintézise C1 inhibitor. Egyes szakértők azt javasolják, a találkozó friss fagyasztott plazma közvetlenül megelőző fogorvosi vagy egyéb gyógyászati eljárások rohamok megelőzésére, de ez a megközelítés nem használják a mindennapi gyakorlatban és elméletben képes kiváltani rohamok miatt kézhezvételét szubsztrátok duzzanat. Sürgős terápiaként tisztított C1 inhibitort és rekombináns C1 inhibitort fejlesztettek ki.
[