A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Veleszületett angioödéma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az örökletes angioödéma a C1 protein inhibitor hiányának (1-es típus, az esetek 85%-ában) vagy diszfunkciójának (2-es típus, az esetek 15%-ában) következménye, amely a klasszikus útvonalon keresztül szabályozza a komplement aktivációját.
Autoszomális domináns módon öröklődik. A C1-gátló hiánya akkor alakul ki, amikor a komplement elfogy neoplasztikus folyamatokban, vagy amikor a C1-gátlóval szembeni autoantitestek termelődtek monoklonális gammopátiákban (szerzett hiány). A rohamokat trauma, vírusfertőzés provokálja, és érzelmi stressz súlyosbítja.
A tünetek és jelek megegyeznek az angioödéma tüneteivel, azzal a különbséggel, hogy az ödéma a komplementkomponensek kimerüléséig progresszióba kerül; a gyomor-bél traktus gyakran érintett, hányingerrel, hányással, kólikával és bélelzáródás jeleivel.
A diagnózis a C2 és C4 (a C1 inhibitor szubsztrátjai) alacsony szintjén, a C1q (a C1 egy fragmentuma) normális szintjén és a C1 inhibitor csökkent funkcióján alapul. A betegség 1-es típusában a C1 inhibitor szintje alacsony; a 2-es típusban normális vagy emelkedett. Szerzett C1 inhibitor hiány esetén a C1q szint alacsony.
A kezelés oldható androgénekkel történik (pl. 2 mg stanozolol orálisan naponta háromszor vagy 200 mg danazol orálisan naponta háromszor) a C1-gátló májban történő szintézisének serkentésére. Egyes szakértők friss fagyasztott plazma beadását javasolják közvetlenül fogászati vagy egyéb orvosi beavatkozások előtt a rohamok megelőzése érdekében, de ez a megközelítés nem rutinszerűen alkalmazott, és elméletileg rohamokat válthat ki az ödéma szubsztrátumainak bejuttatásával. A tisztított C1-gátló és a rekombináns C1-gátló fejlesztés alatt áll mentő terápiára.
[