A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Veleszületett myopathia
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A veleszületett myopathia kifejezést néha több száz különböző neuromuszkuláris rendellenességre használják, amelyek születéskor jelen lehetnek, de általában ritka, örökletes elsődleges izomrendellenességek egy csoportjára tartják fenn, amelyek izomhipotóniát és -gyengeséget okoznak születéstől fogva vagy az újszülött korban, és bizonyos esetekben késleltetett motoros fejlődést az élet későbbi szakaszában.
Az öt leggyakoribb veleszületett myopathia típus a nem mielinizációs myopathia, a myotubuláris myopathia, a core myopathia, az izomrost-típusok veleszületett aránytalansága és a multiplex core myopathia. Elsősorban szövettanukban, tüneteikben és prognózisukban különböznek. A diagnózist a jellegzetes klinikai tünetek javasolják, és izombiopsziával igazolják. A kezelés fizikoterápiából áll, amely segíthet a funkció fenntartásában.
A nemielin miopátia lehet autoszomális domináns vagy recesszív, és különböző kromoszómákon lokalizálódó gének különféle mutációi miatt alakul ki. Az újszülöttek nemielin miopátiája lehet súlyos, közepes és enyhe. Súlyos károsodás esetén a betegek légzőizmok gyengeségét és légzési elégtelenséget tapasztalhatnak. Mérsékelt károsodás esetén az arc, a nyak, a törzs és a lábak izmainak progresszív gyengesége alakul ki, de a várható élettartam szinte normális lehet. Enyhe károsodás esetén a lefolyás nem progresszív, a várható élettartam normális.
A myotubuláris myopathia autoszomális vagy X-hez kötött. A leggyakoribb autoszomális variáns enyhe izomgyengeséget és hipotóniát okoz mindkét nemnél. Az X-hez kötött variáns fiúkat érint, és súlyos vázizomgyengeséget és hipotóniát, arcideggyengeséget, nyelési nehézséget, légzőizomgyengeséget és légzési elégtelenséget eredményez.
Core myopathia. Az öröklődési minta autoszomális domináns. A legtöbb betegnél hipotónia és enyhe proximális izomgyengeség alakul ki az újszülöttkorban. Sokan arcideggyengeséggel is küzdenek. A gyengeség nem progresszív, és a várható élettartam normális. Azonban ezeknél a betegeknél fokozott a malignus hipertermia kialakulásának kockázata (a core myopathiával összefüggő gén a malignus hipertermiára való fokozott hajlammal is összefügg).
Az izomrost-típusok veleszületett aránytalansága örökletes, de az öröklődés módja kevéssé ismert. Az arc, a nyak, a törzs és a végtagok hipotóniáját és gyengeségét gyakran csontvázrendszeri rendellenességek és diszmorf jellemzők kísérik. A legtöbb érintett gyermek állapota javul az életkorral, de kis részüknél légzési elégtelenség alakul ki.
A többszörös mag myopathia általában autoszomális recesszív öröklődésű, de lehet autoszomális domináns is. A csecsemőknél proximális izomgyengeség alakul ki, de egyes gyermekeknél később jelentkeznek tünetek, és generalizált izomgyengeség alakul ki. A progresszió nagymértékben változó.
[ 1 ]
Использованная литература