Családos rendszeres bénulás

A családos periodikus bénulás egy ritka autoszomális állapot, melyet a fáradt bénulás epizódjai jellemeznek, a mély ín reflexek elvesztésével és az izomválasz hiányával az elektromos stimulációhoz. 3 formája van: hyperkalemic, hypokaleemic és normokaliemic. A diagnózis anamnézisre utal, megerősíti a diagnózist, ami az epizódot okozza (a glükóz inzulin hypokalaemiát vagy kálium-kloridot okozó hyperchalemia okozhat). A családos periodikus bénulás kezelése a forma függvénye.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Mi okozza a családos periodikus bénulást?

A familiáris periodikus bénulás hipokalémikus formája a dihidropiridinreceptorhoz kapcsolódó kalciumcsatorna-génben mutáció következtében alakul ki. A hyperkalemic formája a vázizomzat nátriumcsatornáinak alfa alegységét (SCN4A) kódoló gén mutációinak következménye. A normokaliemikus forma oka még nem tisztázott; bizonyos körülmények között a nátriumcsatornákat kódoló gén mutációjának következménye lehet.

A családos periodikus bénulás tünetei

Hipokalémiás formában az epizódok általában 16 éves kor előtt jelennek meg. Az aktív edzés utáni napon a páciens gyakran gyengén ébred fel, ami könnyű és csak bizonyos izomcsoportokra korlátozódik, vagy mind a 4 végtagra kiterjedhet. Az epizódokat szénhidrátban gazdag ételek okozzák. Az oculomotorizmokat, amelyeket az agyi idegek bulbarcsoportja idézi elő, és a légzőizmok szorulnak. A tudat nem szenved. A káliumszint a vérben és a vizelettel csökken. A gyengeség legfeljebb 24 óráig tart.

A hyperkalemic formában az epizódok gyakran előfordulnak korai életkorban, és általában rövidebbek, gyakoribbak és kevésbé súlyosak. Az epizódokat étkezés vagy éhezés után fizikai gyakorlatok váltják ki. Gyakran említik a myotonia (az izomösszehúzódás utáni pihenés később). A szemhéjzat myotonia lehet az egyetlen tünet.

Normokaliemikus formában az érintett betegek érzékenyek a kálium bevitelre az étellel, és normális szérum káliumszintje esetén enyhe izomgyengeség jár.

A családos periodikus bénulás diagnosztizálása

A legjobb diagnosztikai mutató a történelem - a jellemző epizódokat. Mérésekor epizód alatt kálium-szintet a szérumban lehet változtatni. Family periodikus paralízis néha váltja beadásával glükóz és az inzulin (hypokalaemiás formában), vagy kálium-kloridot (hiperkálémiás formában), de csak tapasztalt orvosok el kell végeznie ezeket az eljárásokat, mivel provokált epizód alakulhat bénulás a légzőizmok vagy rendellenesség intracardiális vezetőképesség.

[9], [10], [11], [12], [13]

Családos rendszeres bénulás kezelése

A hipokalémiás bénulás epizódjait kálium-klorid kinevezésével kezeljük (2-10 g) orális adagolásra (cukor hozzáadása nélkül) vagy intravénás kálium beadásával. A szénhidrát és a nátrium alacsony étrendje látható; Az izomfeszültséget igénylő tevékenységek kizárása, valamint az alkoholt a pihenőidők után; 250-2000 mg acetazolamid naponta egyszer történő orális adagolása segít megelőzni a hypokalaemiás epizódok kialakulását.

Kezdve könnyű epizód hiperkálémiás bénulás megszakíthatja könnyű feladat vagy szénhidrát bevitel sebessége 2 g / kg. A fejlődő epizód tiazidokat, acetazolamidot vagy inhalált béta-agonistákat igényel. A súlyos támadások intravénás kalcium-glükonátot vagy inzulint tartalmazó glükózt igényelnek. Rendszeres fogyasztása a szénhidrát, amelynek alacsony káliumszint a diéta és az adókikerülés az éhezés és igénylő tevékenységek izomfeszültséget, étkezés után, valamint megtalálni a hideg segít megelőzni hypokalaemiás epizódok.

Normokaliemikus formában nagy adag nátrium javítja az állapotot és csökkenti a gyengeséget. A glükóz bevezetése hatástalan. A családos periodikus bénulás megelőzhető a pihenés elkerülése után a fizikai erőfeszítés, az alkohol túlzott fogyasztása és a hideg állapotban.