Családi periodikus bénulás

A familiáris periodikus bénulás egy ritka autoszomális öröklődésű rendellenesség, amelyet petyhüdt bénulás epizódjai jellemeznek, a mély ínreflexek elvesztésével és az izmok elektromos ingerekre adott válaszképtelenségével. Három formája létezik: hiperkalémiás, hipokalémiás és normokalémiás. A diagnózist a kórtörténet javasolja, és egy epizód provokálásával igazolják (glükóz inzulinnal hipokalémia vagy kálium-kloriddal hiperkalémia kiváltása). A familiáris periodikus bénulás kezelése a formájától függ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mi okozza a familiáris periodikus bénulást?

A familiáris periodikus bénulás hipokalémiás formáját a dihidropiridin receptorhoz kapcsolódó kalciumcsatorna gén mutációja okozza. A hiperkalémiás formát a vázizom nátriumcsatornáinak alfa alegységét kódoló gén (SCN4A) mutációi okozzák. A normokalémiás forma oka továbbra sem tisztázott; bizonyos körülmények között a nátriumcsatornákat kódoló gén mutációja okozhatja.

A familiáris periodikus bénulás tünetei

A hipokalémiás formában az epizódok általában 16 éves kor előtt jelentkeznek. Az aktív testmozgás utáni napon a beteg gyakran gyengeséggel ébred, amely lehet enyhe és bizonyos izomcsoportokra korlátozódhat, vagy mind a 4 végtagot érintheti. Az epizódokat szénhidrátban gazdag ételek provokálják. Az oculomotoros izmok, a bulbáris agyidegek csoportja által beidegzett izmok és a légzőizmok kímélődnek. Az eszmélet nem változik. A vér és a vizelet káliumszintje csökken. A gyengeség akár 24 órán át is fennáll.

A hiperkalémiás formában az epizódok gyakran korábbi életkorban kezdődnek, és általában rövidebbek, gyakoribbak és kevésbé súlyosak. Az epizódokat az étkezés utáni testmozgás vagy a böjtölés váltja ki. A myotonia (az izom-összehúzódás utáni késleltetett relaxáció) gyakori. A szemhéj myotonia lehet az egyetlen tünet.

A normokalaemiás formában az érintett betegek érzékenyek az étrendi káliumbevitelre, és enyhe izomgyengeség epizódjait tapasztalják normális szérum káliumszint mellett.

A familiáris periodikus bénulás diagnózisa

A legjobb diagnosztikai indikátor az anamnézis - a tipikus epizódok. Epizód során mérve a szérum káliumszintje megváltozhat. A familiáris periodikus bénulást néha kiválthatja glükóz és inzulin (hipokalémiás forma) vagy kálium-klorid (hiperkalémiás forma) bevezetése, de ezeket az eljárásokat csak tapasztalt orvosok végezhetik, mivel a kiváltott epizód során légzőizom-bénulás vagy intracardialis ingerületvezetési zavarok alakulhatnak ki.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Familiáris periodikus bénulás kezelése

A hipokalémiás bénulás epizódjait 2-10 g kálium-klorid szájon át történő adagolásával (hozzáadott cukor nélkül) vagy intravénás káliummal kezelik. Alacsony szénhidráttartalmú, alacsony nátriumtartalmú diéta javasolt; a pihenőidő után kerülni kell az izomerő-növekedést és az alkoholfogyasztást igénylő tevékenységeket; a napi egyszeri 250-2000 mg acetazolamid szájon át történő adagolása segíthet megelőzni a hipokalémiás epizódokat.

Egy kezdődő, enyhe hiperkalémiás bénulási epizód megszakítható enyhe testmozgással vagy 2 g/kg-os szénhidrátbevitellel. Egy kialakult epizódhoz tiazidok, acetazolamid vagy inhalációs béta-agonisták szükségesek. Súlyos rohamok esetén intravénás kalcium-glükonát vagy glükóz inzulinnal kombinálva szükséges. A rendszeres szénhidrátbevitel, az alacsony káliumtartalmú diéta, valamint a böjtölés és az étkezés utáni izommegterhelés kerülése, illetve a hidegnek való kitettség segít megelőzni a hipokalémiás epizódokat.

Normokaliémiás formában a nagy dózisú nátrium javítja az állapotot és csökkenti a gyengeséget. A glükóz adagolása hatástalan. A familiáris periodikus bénulás megelőzhető a testmozgás utáni pihenés kerülésével, a túlzott alkoholfogyasztással és a hidegnek való kitettséggel.