A fruktóz anyagcsere zavara

A fruktóz metabolizmusában szerepet játszó enzimek hiánya tünetmentes lehet, vagy hipoglikémiát okozhat.

A fruktóz egy monoszacharid, amely nagy koncentrációban van jelen a gyümölcsökben és a mézben, és szintén a szacharóz és a szorbit összetevője.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fruktóz-1-foszfataldoláz (aldoláz B) hiánya

Ha ez az enzim hiányos, a fruktózra vonatkozó veleszületett intolerancia klinikai szindróma alakul ki. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív; a gyakoriság a becslések szerint 1/20 000 születés. A gyermek egészséges, amíg fruktózt nem kap élelmiszerekkel; majd halmozódik fruktozo1fosfat, ami hipoglikémiát okoz, hányinger és hányás, hasi fájdalom, izzadás, remegés, zavartság, álmosság, görcsök, és kóma. Tartós használata fruktóz vezethet cirrhosis, mentális retardáció és a proximális renális tubuláris acidózis elvesztése foszfát és glükóz kiválasztódását.

Diagnózis alapján a tünetek arra utalnak, kombinálva a közelmúltban bevitt fruktóz vizsgálat a diagnózis megerősítésére májenzimszintjét szövetben vagy hipoglikémia indukciós fruktóz intravénás infúziót 200 mg / kg.

A mutáns gén heterozigóta hordozóinak diagnosztizálása és kimutatása közvetlen DNS-vizsgálattal is elvégezhető. Az akut terápia magában foglalja a glükóz kezelését a hipoglikémia kezelésére; A diétából mindig szükséges kizárni a fruktózt, a szacharózt és a szorbitot. Sok esetben a fruktóz-tartalmú élelmiszerek iránti elszántság idővel alakul ki. A prognózis kiváló a kezelés feltételei között.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Fructokinase hiánya

Ennek az enzimnek a hiánya a vércukorszint és a vizelet jóindulatú növekedését okozza (jóindulatú fruktózia). Az öröklés típusa az autoszomális recesszív; a gyakoriság körülbelül 1/130 000 születés. Ez a feltétel tünetmentes, és véletlenül diagnosztizálható, ha a glükóztól eltérő reparatív anyagokat kimutatnak a vizeletben.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Fruktóz-1,6-biszfoszfatáz hiánya

Ha ez az enzim hiányos, a glükoneogenezis zavart okoz, ami az éhomi hipoglikémiát, ketózist és acidózist eredményez. Ez a betegség végzetes lehet az újszülöttkori időszakban. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív; a frekvencia ismeretlen. A lázas lázzal járó betegségek epizódokat váltanak ki. Akut időszakban a kezelés magában foglalja a glükóz beadását vagy intravénás beadását. A böjt tolerálhatósága általában javul a korral.

[23], [24], [25], [26], [27]