A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Infantilis progéria (Getchinson-Gilford-szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A gyermekkori progéria (szin. Hutchinson-Gilford szindróma) egy ritka, valószínűleg genetikailag heterogén betegség, túlnyomórészt autoszomális recesszív öröklődési típussal, új domináns mutáció lehetősége sem kizárt. Jellemzői a gyermekkorban bekövetkező, életkorral összefüggő változások a szervezetben, amelyek halálos kimenetelűek, gyakran 15 éves kor előtt jelentkeznek az ateroszklerózis okozta szövődmények miatt.
[ 
Pathogenezis
A felhám és a dermisz sorvadása, a bőr alatti zsír elvékonyodása figyelhető meg. A bőrtömörödés területén a felhám normális vastagságú és szerkezetű, a dermisz erősen megvastagodott, alsó részén a kollagénrostok hialinizálódása figyelhető meg, amelyek rétegek formájában terjednek a bőr alatti szövetbe. A dermisz felső részén mérsékelt perivaszkuláris gyulladásos beszűrődések találhatók. A verejtékmirigyek terminális szakaszai a normálisnál magasabban helyezkednek el.
A betegektől és heterozigóta szüleiktől származó fibroblasztok tenyészetében a sejtnövekedés lassulását, a mitotikus aktivitás, a DNS-szintézis és a klónozási képesség csökkenését észlelték. Az egerek Ehrlich-ascites sejtjeiből származó betegek fibroblasztjainak hibridjében a timidin felszívódása jelentősen csökkent.
Tünetek fiatalkori progéria
A bőr vékony, száraz, ráncos, áttetsző erekkel, kifejezett izom- és bőr alatti szövetsorvadás, fog- és körömdisztrófia, csont- és ízületi rendellenességek, szívizom, lencsehomályosodás, lipidanyagcsere-zavar jelentkezik. A betegség általában 6-12 hónapos korban jelentkezik növekedési retardációval, hajhullással a fejbőrön, a szemöldök és a szempillák területén. Eltérés van a koponya és az apró arc térfogata között, az alsó állkapocs fejletlensége, csőr alakú orr és a száj körüli cianózis. A törzs bőre vékony, pigmentált, ínhártyaszerű plakkokkal. A nemi szervek hipopláziája figyelhető meg, a másodlagos nemi jellemzők hiányoznak.