A gyermekek progeria (a Hutchinson-Guildford-szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Gyermekek progeria (Hutchinson-Gilford blues-szindróma.) - a ritka, valószínűleg genetikailag heterogén betegség túlnyomórészt autoszomális recesszív öröklődést, nem zárja ki annak a lehetőségét egy új domináns mutáció. A szervezet életkorral kapcsolatos változásait a gyermekkorban halálos kimenetellel jellemzi, amely gyakran előfordul 15 éves kor előtt az ateroszklerózis okozta szövődmények miatt.
[
Pathogenezis
Az epidermisz és a dermis atrofikus változásainak azonosítása, a bőr alatti zsír elvékonyodása. A bőr tömítési terület normál epidermiszben vastagsága és szerkezete, élesen megvastagodott dermis az alsó részén jelölt hialinizációja a kollagén rostok nyúlnak be a a bőr alatti szövet formájában rétegek. A dermisz felső részén mérsékelt perivaszkuláris gyulladásos infiltrátumok találhatók. A verejtékmirigyek végrészei magasabbak a normálnál.
A betegek és heterozigóta szülõikbõl származó fibroblasztok tenyészetében megfigyelték a sejtnövekedés lelassulását, a mitotikus aktivitás csökkenését, a DNS szintézisét és klónozási képességét. A fibroblasztok hibridjeiben Ehrlich ascites egérsejtes betegeknél a timidin felvétele jelentősen csökkent.
Tünetek gyermek előmenetel
Bőrelvékonyodás, száraz, ráncos, áttetsző erek hangsúlyos sorvadás az izmok és a bőr alatti szövet, degeneráció fogak és a körmök, a változás oszteoartikuláris berendezés, infarktus, szürkehályog, károsodott lipid metabolizmust. A betegség általában 6-12 hónapos korban jelentkezik, lassú növekedés, hajhullás a fejbőrön, a szemöldökök, a szempillák. Figyeljük meg a koponya térfogatának és a kis arcnak, az alsó állkapocs fejlettségének, a csőr alakú orrának, a száj körül lévő cianózisnak a különbségét. A törzs bőrét vékony, pigmentált, scleropodikus plakkokkal. A nemi szervek hypoplasia, a másodlagos szexuális jellemzők hiányoznak.