A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hyperhomocysteinaemia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A hiperhomociszteinémia egy multifaktoriális folyamat, amely genetikai és nem genetikai mechanizmusokat foglal magában.
Okoz hyperhomocysteinaemia
A hiperhomociszteinémia okai lehetnek örökletesek és szerzettek. Az örökletes tényezők enzimhiányra és transzporthiányra oszthatók.
Pathogenezis
A hiperhomociszteinémia hajlamosíthat az artériás vagy vénás tromboembóliára, valószínűleg az érfal endothelsejtjeinek károsodása miatt. A plazma homociszteinszintje több mint tízszeresére emelkedik a cisztationin-szintáz hiányban szenvedő homozigótákban. Kevésbé kifejezett aktiváció figyelhető meg heterozigóta hiányban és a folátanyagcsere egyéb rendellenességeiben, beleértve a metiltetrahidrofolát-reduktáz hiányt. A hiperhomociszteinémia leggyakoribb oka azonban a folát, a B12-vitamin szerzett hiánya.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
A homocisztein metioninból képződik transzmetilén reakciók során. A homocisztein-átalakulás metabolikus útjának kulcsenzimei a cisztotionin-béta-szintetáz és a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) kofaktorok - piridoxin és cianokobalamin -, valamint szubsztrátként folsav jelenlétében. A génmutáció következtében ezen enzimek aktivitása csökken, a homocisztein-átalakulás metabolikus útja zavart szenved, és a plazma tartalma megnő.
A piridoxin, cianokobalamin és folsav csökkent bevitele hiperhomociszteinémiát okoz nemcsak homozigóta hordozóknál, hanem az MTHFR génmutáció nélküli embereknél is.
A normál plazma homociszteinszint 5–16 μmol/l. A homociszteinszint 100 μmol/l-re történő emelkedése homocisztinuria kíséri.
A hiperhomociszteinémia és az embrió központi idegrendszerének fejlődési rendellenességei jól kutatottak, és magyarázatot adnak arra, hogy a folsavval történő kezelés hogyan és miért csökkentheti ezek előfordulását. A hiperhomociszteinémia olyan szülészeti patológiákkal társul, mint a szokásos korai vetélések, a korai gesztózis, a méhlepényleválás és a méhen belüli növekedési retardáció. Ugyanakkor I. Martinelli és munkatársai (2000) nem találtak összefüggést a késői magzati halálozás és a hiperhomociszteinémia között.
Úgy vélik, hogy a hiperhomociszteinémia endothelkárosodást okozhat a redox reakciók károsodása, a szabad gyökök szintjének emelkedése és a nitrogén-monoxid szintjének csökkenése miatt, a véralvadási faktorok (szöveti faktor és XII. faktor) és/vagy a véralvadásgátlók aktiválására gyakorolt hatásokon keresztül.
Diagnostics hyperhomocysteinaemia
A diagnózist a plazma homocisztein szintjének mérésével állítják fel.
Kezelés hyperhomocysteinaemia
A homociszteinszint normalizálható folsav, B12- vitamin vagy B12 (piridoxin) kombinált vagy monoterápiás étrendi beavatkozásokkal. Az azonban nem világos, hogy ez a terápia csökkenti-e az artériás vagy vénás trombózis kockázatát.