Ideges tic

A tikek jellemzően rövid, viszonylag elemi, sztereotip, normálisan koordinált, de nem megfelelően végrehajtott mozgások, amelyeket akaraterővel rövid időre el lehet nyomni, ami fokozódó érzelmi feszültség és kellemetlenség árán érhető el.

A „tic” kifejezést a gyakorlati neurológiában gyakran fenomenológiai fogalomként használják bármilyen túlzott és homályos mozgás jelölésére, különösen a diszkinéziák arcra lokalizálódása esetén. A tic ilyen tág értelmezése nem indokolt, mivel csak terminológiai zavart okoz. Az ismert hiperkinetikus szindrómák (chorea, myoclonus, dystonia, tremor stb.) közül a tic önálló jelenség, és tipikus esetekben egyértelműen meghatározott klinikai tünetek jellemzik, amelyek ismerete megbízhatóan megvédi az orvost a diagnosztikai hibáktól. Mindazonáltal a tic-ek szindrómás diagnosztikája néha nagyon nehéz a choreikus mozgásokkal vagy a mioklónusos rángatózással, és egyes esetekben a disztóniás vagy kényszeres mozgásokkal való fenomenológiai hasonlóságuk miatt. A tic-eket néha tévesen sztereotípiákkal, szokásos testmozgásokkal, hiperaktív viselkedéssel, megijedtségi szindrómával diagnosztizálják. Mivel a tic-ek diagnózisa mindig kizárólag klinikai, célszerű részletesebben kitérni a jellemző jegyeikre.

A tikkek ismétlődő, sztereotip mozgások, amelyek több izomcsoport egymást követő vagy egyidejű összehúzódásából erednek. A tikkek lehetnek gyorsak (klónusosak) vagy valamivel lassabbak (disztóniásak). A tikkek leggyakrabban az arcot, a nyakat, a felső végtagokat, ritkábban a törzset és a lábakat érintik. A tikkek néha hangadásokban, például akaratlan köhögésben vagy morgásban nyilvánulnak meg. A tikkeket általában kellemetlen érzés vagy egy mozdulat végrehajtásának sürgető szükségessége előzi meg. A choreával, a mioklónusszal vagy a tremorral ellentétben a tikkek rövid időre szándékosan késleltethetők. A tikkekben szenvedő betegek intellektusa általában ép marad, és nincsenek más piramis- vagy extrapiramidális tünetek. Sok tikkben szenvedő betegnél obszesszív-kompulzív zavar is társul.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

A tikkek osztályozása és okai

• Elsődleges (idiopathiás): sporadikus vagy familiáris tic hiperkinéziák.
  • Átmeneti tikkek.
  • Krónikus tikkek (motoros vagy vokális).
  • Krónikus motoros és vokális tikkek (Tourette-szindróma).
• Másodlagos tikkek (Tourettizmus).
  • Örökletes betegségek esetén (Huntington-kór, neuroacancytózis, Hallervorden-Spatz-kór, torziós dystonia stb.).
  • Szerzett betegségekben [traumás agysérülés, stroke, járványos encephalitis, fejlődési rendellenességek (autizmus, szellemi érési zavar), mérgezés (szén-monoxid), iatrogén (neuroleptikumok, pszichostimulánsok, görcsoldók, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Elsődleges (idiopátiás) tikkek

Az átmeneti tikkeket általában olyan állapot jelölésére használják, amikor legalább 2 hétig, de legfeljebb 1 évig egy vagy több tik figyelhető meg. A tikkek nemcsak a megfelelő mozgásokban (motoros tikkekben), hanem bizonyos hangjelenségekben (vokális tikkekben) is megnyilvánulnak. Mind a motoros, mind a vokális tikkeket egyszerű és összetett tikkre osztják.

• Az egyszerű motoros tikkek rövid, elszigetelt mozgások, mint például a pislogás, a fej- vagy vállrándulás, a homlokráncolás és hasonló alapvető mozgások.
• Az összetett motoros tikkek összetettebben felépített és összehangolt mozgásokban nyilvánulnak meg, összekapcsolt mozdulatok sorozata formájában, amelyek plasztikus cselekvésre vagy akár összetettebb rituális viselkedésre emlékeztetnek.
• Az egyszerű vokális tikkek közé tartoznak az olyan hangok, mint a zihálás, a morgás, a múlás, a szipogás, a horkantás és hasonlók, vagy elszigetelt hangok és visítások kiabálása.
• Az összetett vokális tikkek nyelvi jelentéssel bírnak, teljes vagy csonkolt szavakat tartalmaznak, ezen felül olyan vokális jelenségeket is magukban foglalnak, mint az echo- és a koprolália. Az echolália a beteg által egy másik személy által mondott szavak vagy kifejezések ismétlése (a beszélő saját utolsó szavának ismétlését paliláliának nevezik). A koprolália obszcén vagy káromkodó szavak kiabálása vagy kimondása (az obszcén nyelv lexikonából).

A motoros tikkek általában egyetlen arcmozgással (egyszeri tikk) kezdődnek, és idővel a test számos területén megjelennek (többszörös tikk). Egyes betegek prodromális kellemetlen érzésekről számolnak be a test egyik vagy másik részén (szenzoros tikk), amelyeket a test adott részének tikkelésével próbálnak enyhíteni.

A tik hiperkinézis motoros mintázata nagyon specifikus, és nehezen összetéveszthető más hiperkinetikus szindrómával. A betegség lefolyását is nem kevésbé jellemző vonások jellemzik. Először is, a tikek előfordulása az élet első évtizedére jellemző, és a legtöbb gyermek 5-6 éves korban betegszik meg (bár 3-4 és 14-18 év között eltérések lehetségesek). A gyermekkori életkori periodizációban ezt a szakaszt pszichomotoros fejlődésnek nevezik. A pszichomotoros szféra érésének zavara a tikek előfordulásához hozzájáruló tényezők egyikének tekinthető.

Eleinte a tikkek észrevétlenek a gyermek és a szülők számára. Csak akkor kezdenek el figyelni rájuk a szülők és a pedagógusok, ha már rögzülnek a viselkedésükben. Hosszú ideig a tikkek nem okoznak kellemetlenséget a gyerekeknek, és nem terhelik őket. A gyerek meglepő módon „nem veszi észre” a tikkjeit. Általános szabály, hogy az orvoshoz fordulás közvetlen oka a szülők aggodalma.

A tikkek legjellemzőbb megjelenése az arc területén jelentkezik, különösen jellemző a szemkörnyéki izom és az orrmelléki izom területén való lokalizáció. A tikk mozgásai közé tartozik a fokozott pislogás (a tikk leggyakoribb típusa), a kacsintás, a hunyorítás, a homlok ráncolása stb. Megfigyelhető a szájzug rángása („vigyorodás”), az orr szárnyainak mozgatása, a homlokráncolás, az ajkak összeszorítása, a fogak kivillantása, az ajkak nyalogatása, a nyelv kilógása stb. Más lokalizációjú tikkek esetén a nyak mozgásaiban (a fej elfordítása, hátravetése és a vállöv izmainak egyéb, összetettebb hajlításai), valamint a törzs és a végtagok izmainak mozgásában nyilvánulnak meg. Itt meg kell jegyezni, hogy egyes betegeknél a tikkek lassabb, mondhatni „tónusos” mozgásokban nyilvánulnak meg, amelyek a disztóniára hasonlítanak, és egy külön kifejezéssel is jelölik őket – „disztóniás tikk”. Létezik egy másik típusú tik, amelyet régebben gyors tiknek neveztünk; Gyors, néha hirtelen mozgásokban nyilvánulnak meg (vállrángás, remegés, rövid, rángatózó mozgások, mint például remegés, elrablás, közelítés, rángatózó mozgások a nyak, a törzs, a karok vagy a lábak izmaiban). Az összetett motoros tikkek néha olyan cselekvésekre hasonlítanak, mint például a „haj eldobása a homlokról”, a „nyak megszabadítása a szoros gallértól” vagy összetettebb motoros viselkedés, amelyben a tikkeket nehéz elkülöníteni a kényszeres viselkedéstől, furcsa és fantáziadús plaszticitásával feltűnő, néha sokkoló és magával ragadó. Ez utóbbi különösen jellemző a Tourette-szindrómára.

Bármely tik, legyen az egyszerű vagy összetett, több funkcionálisan összefüggő izom bevonásán alapul, így a tikben a motoros aktus célirányos cselekvésnek tűnik. Az erőszakos mozgások más klasszikus formáival (chorea, ballismus, myoclonus stb.) ellentétben a tik mozgásokat harmonikus koordináció jellemzi, amely általában az akaratlagos mozgások velejárója. Emiatt a tik kevésbé zavarja a motoros viselkedést és a társas alkalmazkodást, mint más hiperkinézisek (a Tourette-szindrómában a társas alkalmazkodás hiánya a szindróma más specifikus megnyilvánulásaival vagy súlyos komorbid rendellenességekkel jár). A tikek eredetükben gyakran hasonlóak a természetes tikekhez, de kifejezőerejükben eltúlzottak, és a helyhez és időhöz nem megfelelő (nem megfelelő) gesztusok. Ez összhangban van számos más ténnyel is: a tikek feletti meglehetősen magas szintű akaratlagos kontroll, a képesség arra, hogy (szükség esetén) egy szokásos tik mozgást egy teljesen más motoros aktussal helyettesítsenek, valamint a tikek gyors és pontos reprodukálásának képessége.

A tikkek lefolyása annyira egyedi, hogy a legfontosabb diagnosztikai információkat hordozza. Emlékezzünk vissza, hogy azokban az esetekben, amikor a betegek jól emlékeznek a betegség kezdetére, általában az arcticket jelölik meg a betegség első tüneteként. Később a hiperkinézis fokozatosan „felhalmozódik” más tikkmozgásokkal, egyes izomcsoportokban eltűnik, másokban pedig megjelenik. Például a tikkek fokozott pislogás miatt kezdődhetnek, amelyek periodikusan újraindulnak, 2-3 hónapig tartanak, majd spontán elmúlnak, de helyüket a szájzug vagy a nyelv (fej, kéz stb.) periodikus mozgása veszi át, amelyet viszont egy ideig (hetek, hónapok) kitartás után új tikkmozgások váltanak fel. A tikkmozgások ilyen fokozatos migrációja a különböző izomcsoportokon keresztül, a hiperkinézis lokalizációjának és motoros mintázatának periodikus változásával, nagyon jellemző és fontos diagnosztikai értékkel bír. A betegség minden szakaszában általában 1 vagy 2 tikk dominál, és az előző szakaszban megfigyelt mozgások hiányoznak (vagy sokkal ritkábban fordulnak elő). A tikkek arclokalizációja viszonylag tartósabb. Így a rendellenesség nemcsak az arcizmokkal debütál, hanem bizonyos értelemben „előnyben részesíti” azokat a test más szegmenseivel szemben.

A tikkek meglehetősen súlyosak lehetnek, fizikai vagy pszichoszociális alkalmazkodási zavarokat okozhatnak. A legtöbb esetben azonban viszonylag enyhék, és inkább pszichoszociális problémát jelentenek. Megállapították, hogy körülbelül 1000 emberből 1 szenved ebben a betegségben. Vannak családi esetek a Tourette-szindrómának, ami autoszomális domináns öröklődést jelez, hiányos penetranciával és változó expresszióval. A beteg családtagjainál a feltételezett genetikai hiba krónikus motoros tikkként vagy rögeszmés-kényszeres zavarként jelentkezhet. A Tourette-szindróma génjét vagy génjeit még nem azonosították.

Krónikus tikkek (motoros vagy vokális)

A gyermekkorban megjelent betegség hosszú (néha egész életen át tartó) lefolyású, hullámszerű exacerbációkkal és remissziókkal: a kifejezett tikkek időszakai váltakoznak a teljes vagy részleges remisszió időszakaival. A 12 hónapnál hosszabb ideig periodikusan megjelenő tikkeket krónikus motoros vagy vokális tikknek nevezzük. A tikkek néha spontán megszűnnek a pubertás vagy a pubertás utáni időszakban. Ha ebben a kritikus időszakban nem múlnak el, általában határozatlan ideig fennállnak. Mindazonáltal az uralkodó tendencia látszólag az állapot javulása. Sok év elteltével a betegek körülbelül egyharmada továbbra is mentes a tikkektől, egy másik harmada állapotuk bizonyos mértékű javulását tapasztalja, a fennmaradó betegek a tik hiperkinézis viszonylag állandó lefolyását figyelik meg. A tikkek általában pszichotraumatikus helyzetek, stressz, hosszan tartó érzelmi feszültség hatására erősödnek, és éppen ellenkezőleg, érzelmi kényelem, relaxáció esetén csökkennek, alvás közben pedig eltűnnek.

[ 11 ], [ 12 ]

Tourette-szindróma (krónikus motoros és vokális tikkek)

Ha korábban az idiopátiás tikkeket és a Tourette-szindrómát alapvetően eltérő természetű betegségeknek tekintették, ma sok neurológus hajlamos arra, hogy ugyanazon betegség különböző megnyilvánulásainak tekintse őket. A közelmúltban a Tourette-szindróma klinikai kritériumai olyan megnyilvánulások voltak, mint a koprolalia és az úgynevezett autoagresszív viselkedési tendenciák (tikek a környező tárgyak és gyakrabban a saját test ütése formájában). Jelenleg megállapították, hogy a koprolalia átmeneti lehet, és a Tourette-szindrómás betegek kevesebb mint felénél fordul elő. A Tourette-szindróma modern diagnosztikai kritériumai a következők.

• Több motoros tik és egy vagy több vokális tik jelenléte egy adott időszakon belül (nem feltétlenül egyszerre).
• Többször előforduló tikkek a nap folyamán, általában csoportosulva, szinte minden nap több mint 1 éven keresztül. Ez idő alatt nem lehetnek tikkmentes epizódok, amelyek 3 egymást követő hónapnál tovább tartanak.
• Jelentős szorongás vagy a beteg társadalmi, foglalkozási vagy egyéb funkcióinak jelentős károsodása.
• A betegség kezdete 18 éves kor előtt.
• A megállapított jogsértések nem magyarázhatók semmilyen anyag behatásával vagy általános betegséggel.

Az utóbbi években a fenti diagnosztikai kritériumokat (DSM-4) kiegészítették a határozott és valószínű Tourette-szindróma kritériumaival. A határozott diagnózis megfelel a fenti diagnosztikai követelményeknek. A Tourette-szindróma diagnózisát valószínűsíthetőnek tekintjük, ha a tikkek idővel nem változnak, és tartós és monoton lefolyásúak, vagy a beteg nem felel meg a fenti diagnosztikai követelmények első pontjának.

A Tourette-szindróma klinikai megnyilvánulásainak fontos jellemzője, hogy nagyon gyakran kombinálódik bizonyos viselkedési zavarokkal, amelyek listáján szerepelnek a kényszerbetegségek, a minimális agyi diszfunkció szindróma (hiperaktív viselkedés, figyelemhiányos szindróma), az impulzivitás, az agresszivitás, a szorongás, a fóbiás és depressziós zavarok, az önkárosítás, az alacsony frusztrációtűrő képesség, a nem megfelelő szocializáció és az alacsony önbecsülés. A kényszerbetegségek a betegek közel 70%-ánál fordulnak elő, és a leggyakoribb komorbid rendellenességek közé tartoznak. Szinte minden második Tourette-szindrómás betegnél figyelemhiányos hiperaktivitási zavart diagnosztizálnak, ugyanolyan gyakorisággal önkárosítással. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a jelzett komorbid viselkedési zavarok nem mások, mint a Tourette-szindróma fenotípusos megnyilvánulásai, amelyek legtöbb esetben örökletes hajlam hátterében alakulnak ki. Úgy vélik, hogy a Tourette-szindróma sokkal gyakoribb, mint amilyennek diagnosztizálják, és hogy a populációt a betegség enyhe és maladaptív megnyilvánulásaiban szenvedő betegek dominálják. Azt is feltételezik, hogy a viselkedési zavarok lehetnek a Tourette-szindróma egyetlen megnyilvánulása.

A kényszeres mozgásokkal ellentétben a tikkek végrehajtásának vágyát vagy egyáltalán nem értik, vagy nem kóros jelenségként, hanem fiziológiai szükségletként és a megfelelő pszichopátiára jellemző személyes elrendezés nélkül értelmezik. A tikkekkel ellentétben a kényszeres cselekedeteket kényszeres cselekedetek kísérik, és gyakran rituálék formájában hajtják végre. Fontos megjegyezni, hogy a tikkekkel kapcsolatos komorbid rendellenességek valódi kényszeres zavarok. Ezenkívül egyes Tourette-szindrómás betegeknél a tikkek és a kényszeres cselekedetek egyetlen viselkedési jelenséget képviselnek, amely élénk és szokatlan klinikai képben nyilvánul meg, amelyben nem mindig könnyű elkülöníteni a fő alkotóelemeit.

Másodlagos tikkek (tourettizmus)

A tic szindróma ezen változata sokkal ritkábban fordul elő, mint az elsődleges formák; mind örökletes (Huntington-kór, neuroacancytózis, Hallervorden-Spatz-kór, torziós dystonia, kromoszóma-rendellenességek stb.), mind szerzett (traumás agysérülés, stroke, encephalitis, fejlődési rendellenességek, mérgezés, iatrogén formák) betegségekben előfordulhat.

Ezekben az esetekben az alapbetegség tipikus klinikai tünetei (pl. Huntington-kór, dystonia, neuroleptikus szindróma stb.) mellett a vokalizáció és a tikkmozgások jelensége is előfordul (a mögöttes hiperkinézis vagy egyéb neurológiai manifesztációk mellett). A tikkek diagnosztizálásának fő módszere szintén klinikai felismerésük.

Neurokémiai változások

A mai napig csak néhány Tourette-szindrómás beteget vizsgáltak kórosan, és nem azonosítottak specifikus kóros vagy neurokémiai elváltozásokat. Számos posztmortem neurokémiai vizsgálat azonban kimutatta a dopaminerg aktivitás változásait. Egy nemrégiben elvégzett Tourette-szindrómás monozigóta ikrek neuroképalkotó vizsgálata kimutatta, hogy a súlyosabb klinikai tüneteket mutató ikerpárnál nagyobb számú dopamin D2 receptor volt a striatumban. Az MRI kimutatta, hogy a Tourette-szindrómás betegek elvesztették a jobb és bal oldali farokmagok normális aszimmetriáját. A funkcionális MRI és PET aktivációs vizsgálatok az orbitofrontális-farokmag kör diszfunkcióját jelzik.

Viszonylag a közelmúltban figyelték meg, hogy egyes, Sydenham-féle posztstreptokokkusz choreában szenvedő egyéneknél a chorea mellett tikkek és kényszerbetegség is jelentkeznek. E tekintetben felmerült, hogy a tikkek egyes esetei autoimmun eredetűek, és a farokmag antigénjei elleni antitestek képződésével járnak, amelyet a streptokokkusz fertőzés provokál.