Kariotípus analízis

A kromoszómák tanulmányozását célzó citogenetikai kutatás egyik módszere a kariotipizálás. Az elemzés számos jelzést tartalmaz a magatartásról, valamint számos típusról. 

A kariotípus az emberi kromoszómák egy csoportja. Ismerteti a gének összes tulajdonságát: méret, mennyiség, forma. Általában a genom 46 kromoszómából áll, amelyek közül 44 autoszomális, vagyis felelősek az örökletes tulajdonságokért (haj és szemszín, fül alakja és egyéb). Az utolsó pár a nemi kromoszómák, amelyek meghatározzák a kariotípust: a nők 46XX és a férfiak 46XU.

A diagnosztikai folyamat a genom bármely megsértését tárja fel:

• A mennyiségi összetétel változásai.
• A szerkezet megsértése.
• A minőség megsértése.

A kariotipizálást általában újszülött végzi a genetikai anomáliák meghatározása céljából. Az elemzést a terhességet tervező párok számára is bemutatják. Ebben az esetben a tanulmány rávilágít a gének közötti eltérésre, amelyek örökletes patológiás gyermekek születéséhez vezethetnek.

A molekuláris karyotipizálás típusai:

1. Targetnoe

Hozzárendelt, hogy megerősítse a különböző rendellenességeket és szindrómákat. Lehetővé teszi a terhességvesztés okainak meghatározását: fagyott magzat, vetélés, orvosi indikációk szerinti megszakítás. Meghatározza egy további kromoszómák kórokozóinak etiológiáját triploidákkal. Az elemzést 350 ezer markert tartalmazó mikroarray-ken hajtják végre, klinikailag jelentős kromoszómákon koncentrálva. E tanulmány felbontási ereje 1 millió bázispár.

2. standard

Meghatározza a klinikai jelentőségű genomban bekövetkezett szabálysértéseket. Az autoszomális domináns betegségekhez társuló mikrodeléciós szindrómákat és patológiákat diagnosztizálja. Meghatározza a kromoszómális rendellenességek okait differenciálatlan szindróma esetén fejlődési rendellenességekben, veleszületett rendellenességekben, késleltetett pszichomotoros fejlődésben, autizmusban szenvedő betegeknél.

Lehetővé teszi a kromoszóma rendellenességek felismerését a szülés előtti időszakban. A technika az aneuploidit, a patológiás mikrodeléciókat határozza meg a magzatban. A vizsgálatot egy 750 000 nagy sűrűségű markert tartalmazó, a genom minden jelentős részét lefedő mikroarray-en hajtják végre. A standard kariotípus-analízis felbontási ereje 200 000 bp.

3. nagyított

Lehetővé teszi a kromoszómális rendellenességek okait indirekt differenciálódott gyermekeknél. Azonosítja a kórokozó deléciókat, vagyis a kromoszóma-régiók eltűnését és a többszörözést - a gének további példányait. Diagnoszálja a heterozigóta veszteséget okozó helyeket, az autoszomális recesszív kórokozók okait.

A kiterjesztett kromoszóma-mikroarray-analízist olyan nagy sűrűségű mikroarray alkalmazásával hajtjuk végre, amely több mint 2,6 millió egyedi nagy sűrűségű markert tartalmaz. A vizsgálat feloldó ereje lehetővé teszi az egész genom lefedését, és 50 000 bp-ig terjed. Ennek köszönhetően a gén kódjának minden részletét a lehető legpontosabban tanulmányozzák, ami lehetővé teszi a legkisebb strukturális zavarok feltárását.

A kariotípus elemzését rendszerint a genetikus célja szerint végezzük. Az orvosi indikációktól függően a fenti típusok valamelyike rendelhető hozzá. Egy szabványos vizsgálat kevesebbet költ, de ritkán előírt, mert nem mutat ki sok kromoszómális rendellenességet. A célkariotipizálás drágább elemzés, ezért a szindrómák és más anomáliák klinikai tüneteinek jelenlétében írják elő. A kiterjesztett diagnózis a legdrágább és leginkább informatív, mivel lehetővé teszi a 23 kromoszómakészlet teljes vizsgálatát.

Hol kell átvinni a kariotípusra vonatkozó elemzést?

A kromoszomális micromatrix-analízist egy genetikus által előírt módon átadják. A tanulmány célja a páciens genomjának tanulmányozása és a szerkezetben fellépő anomáliák felfedezése.

A kromoszómák DNS-szálak, számuk és struktúrájuk saját fajlagossága minden fajhoz tartozik. Az emberi test 23 pár kromoszómát tartalmaz. Egy pár határozza meg a nemet: a nők 46XX kromoszómáiban, és a 46XY férfiakban. A fennmaradó gének az autoszómák, vagyis a nem-gének.

A kariotipizálás jellemzői:

• Az elemzést 1 alkalommal végezzük, mivel a kromoszómakészlet az egész életen át változik.
• Lehetővé teszi a házastársak reproduktív problémáinak okait.
• Gyermekeknél többszörös rendellenességeket diagnosztizál.
• A genetikai rendellenességeket azonosítja.

A karyotípust speciális orvosi laboratóriumban vagy genetikai központban adják. A vizsgálatot szakképzett orvos végzi. A tesztek általában 1-2 héten belül készen állnak. Az eredményeket a genetikus megfejelte.

Az eljárás indikációi kariotípus analízis

A karyotipizálás eljárása az újszülöttek számára a genetikai rendellenességek és örökletes patológiák kimutatására, valamint a terhességi tervezés szakaszában a férfiak és a nők számára. Az elemzésnek számos további jelzése is van:

• Ismeretlen eredetű férfi és nőstény meddőség.
• Férfi meddőség: súlyos és nem obstruktív oligozoospermia, teratozoospermia.
• Spontán abortusz: vetélés, fagyasztott magzat, koraszülés.
• Elsődleges amenorrhea.
• Az újszülöttek korai elhalálozásának esetei az anamnézisben.
• Kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermekek.
• Gyermekek többszörös veleszületett rendellenességekkel.
• A szülők életkora több mint 35 év.
• Több sikertelen kísérlet IVF megtermékenyítéssel.
• Örökletes betegség az egyik jövőben.
• Hormonális rendellenességek a nők körében.
• Ismeretlen etiológiájú spermatogenezis.
• Szorosan kapcsolódó házasságok.
• Kedvezőtlen ökológiai életkörülmények.
• Tartós érintkezés vegyi anyagokkal, besugárzás.
• Ártalmas szokások: dohányzás, alkohol, kábítószer, kábítószer-függőség.

Ilyen esetekben a gyermekek karyotipizálása történik:

• Congenital malformációk.
• Mentális retardáció.
• Pszichomotoros fejlődés késleltetése.
• Mikroanomália és késleltetett pszicho-beszéd fejlesztése.
• Szexuális anomáliák.
• A szexuális fejlődés megsértése vagy késése.
• Növekedési késleltetés.
• A gyermek egészségi állapotának prognózisa.

A terhesség tervezésének szakaszában minden házastársnak diagnosztizálnia kell. Az analízis elvégezhető a terhesség alatt is, vagyis a prenatális kromoszomális kutatások során.

Hogyan néz ki a kariotípus?

A kromoszómák teljes sorozatának jelei kariotípusok. A kromoszóma-elemzések rendszerezésére a nemzetközi citogenetikai nómenklatúrát alkalmazzák, amely a genom differenciálfestésén alapul, a DNS teljes szálának részletes leírására.

A tanulmány feltárja:

• Triszómia - a párban van egy harmadik extra kromoszóma.
• Monosomy - egy párnak nincs egy kromoszóma.
• Inverzió - a genom fordulata.
• A transzlokáció a helyszínek mozgása.
• A törlés az oldal elvesztése.
• Duplikáció - a töredék megduplázása.

Az elemzés eredményeit e rendszer segítségével rögzítjük:

1. A kromoszómák és a nemi szervek száma összesen 46, XX; 46, XY.
2. Az extra és hiányzó kromoszómákat például 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. A genom rövid karját a p - és a hosszú - q szimbólum jelöli.
4. A transzlokáció t, és a deléció del, például 46, XX, del (6) (p12.3)

A kariotípus kész elemzés a következő:

• 46, XX - a nő normája vagy aránya.
• 46, XY az ember normája.
• 45, X-Shereshevsky-Turner-szindróma.
• 47 XXY - Klinefelter szindróma.
• 47, XXX - triszómia az X kromoszómán.
• 47, XX (XY), +21 - Down-szindróma.
• 47, XY (XX), + 18 - Edwards-szindróma.
• 47, XX (XY), + 13 - a Patau-szindróma.

A citogenetikai kutatások a DNS-szálak szerkezetében különböző eltéréseket tárnak fel. Az elemzés számos betegség előfordulását is diagnosztizálja: endokrin patológiák, magas vérnyomás, ízületi károsodás, myocardialis infarctus és mások.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Készítmény

Vérsejteket használnak a kariotípus elemzésére, ezért nagyon fontos a diagnózis felkészítése.

A kromoszómakutatás előkészítése a megelőző 2 héttel kezdődik, és az ilyen tényezők testére gyakorolt hatás kizárása:

• Akut és krónikus betegségek.
• Gyógyszerek fogadása.
• Alkoholfogyasztás és kábítószerek, dohányzás.

Az elemzéshez vénás vért használunk 4 ml-ben. A vérmintavételt üres gyomorban végezzük.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Technika kariotípus analízis

Az emberi genom nem látható szabad szemmel, a kromoszómák csak a sejtosztódás bizonyos fázisaiban mikroszkóp alatt láthatók. A kariotípus meghatározásához egyetlen nukleotid leukocitákat, bőrfibroblasztokat vagy csontvelősejteket alkalmazunk. A vizsgálat során a sejtek alkalmasak a mitózis metafázisában. A biológiai folyadék lítiummal és heparinnal kémcsőbe kerül. A vért tenyésztjük 72 órán keresztül.

Ezután a tenyészet speciális anyagokkal gazdagodik, amelyek leállítják a sejtosztódást a szükséges diagnosztikai fázisban. A kultúrából az üvegen lévő gyógyszerek kerülnek vizsgálat alá. A genom állapotára vonatkozó további információkat színezik. Mindegyik kromoszómán sztrippelés van, ami jól látható a festés után.

Egy klasszikus kromoszomális vizsgálatban a festést különböző színezékekkel és ezek keverékével végezzük. A festék különböző módon kötődik a genom különböző részeihez, így a festés egyenetlen. Ennek következtében létrejön egy keresztirányú jelek összetétele, amelyek a kromoszóma lineáris heterogenitását tükrözik.

Alapfestési módszerek:

• Q - nagy részleteket ad a képeknek. Ezt a módszert úgynevezett Caspersson festése acrichine-mustárral, fluoreszcens mikroszkóppal végzett diagnosztikával. A genetikai szex elemzésére, az X és Y, Y és az autoszómák közötti transzlokációk azonosítására, valamint a mozaikosság Y-kromoszómák szűrésére szolgál.
• G egy módosított Romanovsky-Giemsa módszer. Nagyobb érzékenységgel rendelkezik a Q-hez viszonyítva. A citogenetikai analízis szokásos módszere. Kisméretű aberrációkat, markerkromoszómákat azonosít.
• R - homológ G és Q negatív régiók detektálására szolgál. A genomot akridin narancsszínű festékkel kezelik.
• C - elemzi a kromoszómák centromerikus régióit konstitutív heterokromatinnal és az Y valóságos disztális részével.
• T - a telomerikus DNS-szalag régiók elemzéséhez.

A színes és fix sejteket mikroszkóppal fényképezzük. Az ebből eredő fotókból álló számok egy sor párhuzamos autoszómát alkotnak, azaz egy rendszerezett kariotípust. A DNS-szálak képe vertikálisan van kialakítva, a számozás a mérettől függ, egy szexkromoszómával párhuzamosan.

A vérkészítményeket 20-100 metafázis lemez mikroszkópján elemezzük a mennyiségi és szerkezeti rendellenességek kimutatására.

• A mennyiségi rendellenességek a gének számának változásai. Hasonló a Down-szindrómával, amikor további 21 kromoszóma van.
• A szerkezeti rendellenességek maguk a kromoszómák változása. Ez lehet a genom csökkenése, az egyik rész átruházása a másikra, 180 fokos forgatás és így tovább.

A karyotipizálás technikája egy fárasztó folyamat. A tanulmányt magasan képzett szakemberek végzik. Az egyetlen személy genomjának diagnosztizálása egész munkanapot vehet igénybe.

A házastárs karyotípusának elemzése

A házasságkötéskor sok pár szembesül a fogantatás problémájával. A citogenetikai analízis kimutatja, hogy megoldja a reprodukciós problémákat. A házastársak karyotipizálása lehetővé teszi a genom szerkezetében tapasztalható anomáliák felfedését, amelyek zavarják a gyermekeket, vagy megzavarják a terhességi folyamatot. A karyotípus megváltoztatása lehetetlen, de a diagnózisnak köszönhetően meg tudja határozni a meddőség és az abortusz valódi okait, megtalálni a megoldás módját.

CMA analízis kimutatására rendellenességek a szerkezet és a szerkezet a DNS-szálak, amelyek lehetnek az oka a örökletes betegségek a magzatra vagy pár meddőség. A jövőbeli szülők elemzésére nemzetközi szabványok állnak rendelkezésre:

• Kromoszóma patológiák a nemzetségben, a családban.
• A terhesség véletlenszerű megbetegedése az anamnézisben.
• A terhes kora 35 évnél idősebb.
• Hosszan tartó mutagén hatások a szervezetre.

A mai napig a karyotipizálás ilyen módszereit használják:

1. A kromoszómák elemzése a vérsejtekben.

Lehetővé teszi a meddőség eseteinek azonosítását, amikor a gyermekek esélye jelentősen csökkent vagy teljesen hiányzik az egyik házastárs közül. A felmérés meghatározza a genom instabilitásának kockázatát is. A rendellenességek kezelésére a betegek antioxidánsokat és immunmodulátorokat írhatnak elő, amelyek csökkentik a fogamzásgátlás kudarcát.

Vénás vért veszünk a vizsgálatnak. A biológiai folyadékból izolálják a limfocitákat, amelyeket egy kémcsőben stimulálnak, speciális anyaggal kezelik, festik és tanulmányoznak. Például a Klinefelter szindrómájával, amely férfi infertilitásként jelenik meg, van egy extra kromoszóma 47XX a kariotípusban. A genom szerkezeti változásai is azonosíthatók: inverzió, deléció, transzlokáció.

2. Prenatális vizsgálat.

Meghatározza a magzat kromoszóma patológiáit a terhesség korai szakaszában. Egy ilyen vizsgálat szükséges a genetikai betegségek vagy rosszindulatú betegségek diagnózisához, amelyek a magzati halálhoz vezetnek a méhen belül.

Kutatások elvégzéséhez ilyen módszerek alkalmazhatók:

• Nem invazív - az anya és a magzat számára biztonságos. A diagnózist a gyermek ultrahangja és a nő vérének részletes biokémiai elemzése alapján végzik el.
• Invazív - a korion biopszia, a kordocentézis, a placentocentézis, az amniocentézis. Az elemzéshez a köldökzsinór vagy a korona sejtjeit, a magzatvizet vagy a köldökzsinór vérét összegyűjtjük. Annak ellenére, hogy a magas diagnosztikus, invazív technikák fokozott a szövődmények kockázata, ezért végzett csak szigorú orvosi indikációk során észlelt ultrahang magzati patológia, új anya idősebb 35 évesnél, szülők kromoszóma-rendellenességek, változások a biokémiai vér markerek.

A citogenetikai kutatások során nemcsak a vér, hanem az ejakulátum is használható. Ezt a módszert Tunnelnek nevezik, és lehetővé teszi a férfi infertilitás egyik leggyakoribb okainak meghatározását a spermium DNS normális kariotípusának - fragmentációja esetén.

Ha az egyik házastársban vannak génmutációk vagy kromoszóma-rendellenességek, az orvos megmondja a lehetséges kockázatokat és a gyermek valószínűségét eltérésekkel. Mivel a génbetegségek gyógyíthatatlanok, a párok további döntése függetlenül történik: donor anyag (sperma, tojás) használata, születés vagy gyermek nélkül tartózkodó kockázat.

Ha a genom eltéréseit kimutatják a terhességi folyamatokban, mind a nőkben, mind az embriókban, az orvosok azt javasolják, hogy az ilyen terhességeket megszakítsák. Ez annak köszönhető, hogy a baba születésének súlyos kockázata, és egyes esetekben az élet következményeivel ellentétes. Az elemzés elvégzését és eredményeinek megfejtését genetikus végzi.

[17], [18], [19], [20], [21]

Vérvizsgálat kariotípusra

Leggyakrabban a vírus vérének elemzésével végzett kariotipizálást végeznek sejtjei tenyésztésével. A citogenetikai kutatások elvégzéséhez azonban egy másik biológiai anyagot is fel lehet használni:

• Magzatvízből származó sejtek.
• A placenta.
• Az embriók sejtjei.
• Abortív anyag.
• Csontvelő.

A diagnózis anyagát az analízis oka és feladatától függ. A vérvizsgálat megközelítő algoritmusa:

• Egy kis folyadékmennyiség 72 órán át tápközegben, 37 ° C hőmérsékleten van elhelyezve.
• Mivel a kromoszómák a sejtosztódás metafázisának szakaszában láthatók, a biológiai táptalajhoz reagens adagolódik, amely megakadályozza a hasadási folyamatot a kívánt fázisban.
• A sejtkultúrát megfestettük, rögzítettük és mikroszkóp alatt analizáltuk.

Elemzés a vér kariotípus biztosít nagyon pontos észlelése anomáliák a szerkezet a DNS-szálak: intrakromoszomális és interchromosomal átrendeződések, a sorrendet a genomiális fragmensek mindkét. A diagnózis fő célja a genetikai betegségek felismerése.

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

A kariotípus genetikai elemzése

A kromoszómák méretének, számának és alakjának tanulmányozására szolgáló citogenetikai diagnózis a genetikai karyotipizálás. Az elemzésnek olyan jelzései vannak a következők végrehajtására:

• A születési rendellenességek azonosítása.
• Az örökletes patológiás gyermekek kockázata.
• A meddőség gyanúja.
• A spermogram megsértése.
• A terhesség figyelmen kívül hagyása.
• Terv kidolgozása bizonyos daganatos daganatok kezelésére.

A kariotípus genetikai analízise is szerepel azon kötelező házasságkötési jegyzékben, amely gyermekeket tervez.

A tanulmány leggyakrabban ilyen patológiákat tár fel:

1. Az Aneuplodia a kromoszómák számának változása mind a növekvő, mind a csökkenő irányban. Az egyensúly megsértése súlyos szerencsétlen kóros állapotú csecsemők születését okozza a vetéléshez. Az aneuploidia mozaikos formája Down-szindrómát, Edwards-szindrómát és más nagyon összeférhetetlen betegségeket okoz.
2. Kariotípus újjáépítése - ha a változások kiegyensúlyozottak, akkor a kromoszómakészlet nem törik, hanem egyszerűen más módon rendelhető. A kiegyensúlyozatlan változásokkal fenyeget a génmutációk, ami különösen veszélyes a jövő generációi számára.
3. A transzlokáció a DNS-szálak szokatlan szerkezete, vagyis a genom egyik fragmense egy másik helyett. A legtöbb esetben örökölt.
4. A szexuális differenciálódás megsértése rendkívül ritka kromoszómális rendellenesség, amelyet nem mindig mutatnak ki külső tünetek. A fenotípusos nemek be nem tartása a meddőség egyik oka lehet.

A kariotípus elemzését genetikai laboratóriumokban, a genetikailag képzett orvosok végzik.

Kariotípus analízis aberrációkkal

Az aberrációk rendellenességek a kromoszómák szerkezetében, melyet a megszakítások és a genetikai anyag elvesztésével vagy duplikációjával történő újraelosztás okoz. Az aberrációk okozta karyotipizálás egy olyan tanulmány, amely a genom szerkezetében bekövetkező bármilyen változást észleli.

Aberrációk típusai:

• Mennyiségi - a kromoszómák számának megsértése.
• Strukturális - a genom szerkezetének megsértése.
• Rendszeres - a legtöbb vagy az összes sejtben határozzák meg.
• Szabálytalan - a különböző kedvezőtlen tényezők (vírusok, sugárzás, kémiai hatások) hatására vezethető vissza.

Az elemzés meghatározza a kariotípust, annak jellemzőit, a különböző negatív tényezők hatásának jeleit. Ilyen esetekben kóros elváltozásokkal járó kromoszómák vizsgálata történik:

• A házasságban való infertilitás.
• Spontán vetélések.
• Halvaszületés esetei az anamnézisben.
• Korai csecsemőhalálozás.
• Fagyasztott terhesség.
• Congenital malformációk.
• A nemi megkülönböztetés megsértése.
• A kromoszómális patológia gyanúja.
• Késleltetett mentális, fizikai fejlődés.
• IVF, ICSI és egyéb reprodukciós eljárások előtt végzett vizsgálat.

A klasszikus karyotipizálással ellentétben ez az elemzés több időt vesz igénybe, és többet költ.

Kariotípus analízis egy gyermek számára

Az orvosi statisztikák szerint a veleszületett patológiák jelentős szerepet játszanak a csecsemőhalálozás okaiban. A genetikai rendellenességek és az örökletes megbetegedések időben történő kimutatására a gyermek kariotípushoz van elemezve.

• Leggyakrabban a gyermekek diagnosztizáltak triszómiát - a Down-szindrómát. Ez a patológia a 750 csecsemő közül 1-nél jelentkezik, és különféle eltérésekben nyilvánul meg mind a fizikai, mind az intellektuális fejlődésben.
• Másodszor a Klinefelter-szindróma előfordulásában. A serdülőkorban jelentkezik a szexuális fejlődés késleltetésében, és 600 újszülött férfi közül 1-ben fordul elő.
• Egy másik genetikai patológia, amelyet 2500 női gyermek közül 1 diagnosztizál, a Shereshevsky-Turner szindróma. A gyermekkorban ez a betegség a bőr fokozott pigmentációjával, a lábak, a kézfej és a kopoltyúk duzzanatával érezhetővé válik. A pubertás alatt hiányzik a menstruáció, a hónalj alatt levő hajszálcsont és a méhnyálkahártya, továbbá az emlőmirigyek nem fejlődnek ki,

A karyotipizálás nemcsak a látható eltérésekkel rendelkező kisgyermekek számára szükséges, mivel lehetővé teszi a genetikai problémák gyanúját és a korrekció megkezdését. Az elemzést átadják az orvosi-genetikai központban. A gyermek korától függően a vér a sarokból vagy a vénából nyerhető. Szükség esetén a genetikus megkövetelheti a kariotípus és a szülők elemzését.

Az újszülött karyotípus elemzése

Az újszülöttek által végzett újszülöttkori szűrés az első elemzés. A vizsgálatot a szülészeti házban végezzük 3-4 napig, a 7. Napon a koraszülötteknél. A korai karyotipizálás lehetővé teszi a genetikai rendellenességek és zavarok feltárását a DNS szerkezetében a látható kóros tünetek megjelenése előtt.

A korai diagnózishoz használja a vért a baba sarkából. A citogenetikai kutatás célja az ilyen gyakori patológiák azonosítása a gyermekek körében:

• A fenilketonúria olyan örökletes betegség, melyet az aktivitás csökkenése vagy a fenilalanin aminosavát hasító enzim hiánya jellemez. Ha az előrehaladás az agyban bekövetkező zavarokhoz és a mentális késleltetéshez vezet.
• Cisztás fibrózis - hatással van a mirigyeire, amelyek titeket, emésztési gyümölcslevet, izzadságot, nyálat, nyálkat termelnek. Az emésztőrendszeri tüdő és szervek működését zavarja. A betegség öröklődik.
• A veleszületett hypothyreosis a pajzsmirigy elváltozása, hiszen hormonjainak elégtelen termelése van. A fizikai és szellemi fejlődés késleltetéséhez vezet.
• Az adrenogenital-szindróma kóros állapot, amelyben a mellékvese kéreg nem megfelelő mennyiségű hormont termel. Emiatt a nemi szervek kialakulása megszakad.
• A galaktózia olyan patológia, amely zavarba hozza a galaktóz glükóz átalakulását. A kezelés a tejtermékek elutasításából áll. Időszerű diagnózis nélkül vakságot és halált okozhat.

Ha az újszülött karyotípusának elemzésének eredményei alapján bármilyen eltérést vagy anomáliát észlelnek, akkor további vizsgálatok elvégzésére kerül sor a diagnózis egyértelművé tétele érdekében. Az ilyen korai diagnózis segít a gyermek testének bármilyen problémáinak időben történő azonosításában és a kezelés megkezdésében.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Mennyi elemzést végeznek a kariotípus esetében?

A kromoszómák időtartama 10 és 21 nap között tart. Amikor az eredmények készen állnak, az az analízis típusától függ, vagyis eltérésekkel vagy klasszikus karyotipizálással.

A kariotípus kész elemzés tartalmazza az ilyen információkat:

• A kromoszómák száma.
• Van-e változás a kromoszómák szerkezetében?
• Vannak-e semmiféle jogsértés a genom sorrendjében?

Az eredmények megfejtése és értelmezése a genetikus felelőssége. Ha bármilyen rendellenességet észlel, az orvos orvosi tanácsot ad a további diagnózishoz vagy a kezeléssel kapcsolatos útmutatáshoz.

Normál teljesítmény

Az emberek normál karyotípusai 46, XX vagy 46, XY. A változás általában a test fejlődésének korai szakaszában következik be:

• Leggyakrabban a rendellenesség a gametogenezis időszakában (előtti embrionális fejlődés) következik be, amikor a szülői szexuális sejtek a zygotának a kiotipáját termelik. Egy ilyen zigóta továbbfejlődése azt eredményezi, hogy az embrió összes sejtje abnormális genomot tartalmaz.
• A zigóta elosztásának korai szakaszában megsérülhet. Ebben az esetben az embrió több, különböző kariotípusú sejtes klónokat tartalmaz. Vagyis a mozaikosság fejlődik - az egész szervezet és szerveinek kariotípusainak sokfélesége

A genom változásait különböző patológiák és vénák manifesztálják. Tekintsük a közös kariotípus anomáliákat:

• 47, XXY; 48, XXXY - Klinefelter szindróma, poliszómia az X-kromoszómán a férfiakban.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - Shereshevsky-Turner szindróma, X kromoszóma monoszóma, mozaikosság.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - poliszómia az X kromoszómán, triszómia.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - Edwards-szindróma, triszómia a 18 kromoszómán.
• 46, XX, 5p- - catnip sikoly szindróma, a rövid kar 5 pár genom törlése.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - Down-kór, triszómia 21 kromoszómán.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Patau-szindróma, triszómia a 13. Kromoszómán.

A citogenetikai kutatás célja a DNS-szálak állapotának meghatározása, hibák és anomáliák azonosítása. A normál indexektől való bármely eltérés alkalom a test összetett vizsgálatára.

[35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Az elemzésre szolgáló eszköz

A kariotípus megfejtéséhez a szekvenálási eljárást alkalmazzuk. Ezt a technikát 1970-ben fejlesztették ki, és a DNS-ben levő aminosavak szekvenciájának meghatározására alapul. A szekvenáló gépek interaktív ciklikus enzimatikus reakciókat használnak további feldolgozással és a kapott eredmények összehasonlításával.

A szekvenszer alapvető funkciói:

• Elsődleges teljes tanulmány az ismeretlen genomokról, exomokról, transzkriptumokról.
• Kariotipizálással.
• Paleogenetika.
• Metagenomika és mikrobiális sokféleség.
• Újrarendezés és leképezés.
• DNS metilációs analízis.
• Az átiratok elemzése.

Az első szakaszban a készülék DNS-szálak véletlen szekvenciáinak könyvtárát hozza létre. Ezután PCR-vel hozza létre az amplikont, amelyet mintákat használnak. Az utolsó szakaszban meghatározzuk az összes fragmentum elsődleges szerkezetét.

A legújabb generációs szekvenciák teljesen automatizáltak és széles körben használatosak a genomikus elemzéshez, minimálisra csökkentve az emberi tényező által okozott téves eredményeket.

A kariotípusra vonatkozó elemzés eredményeinek értelmezése

A citogenetikai kutatás eredményeinek értelmezését egy genetikus végzi. Az elemzés általában 1-2 héten belül kész, és így néz ki:

• 46XX (XY), 22 párra és 1 pár nemre csoportosítva. A genomnak normális mérete és szerkezete van. Anomáliák nem derült fény.
• A genom törött, több mint 46 kromoszómát észleltek. Az egy vagy több kromoszóma formája és mérete rendellenes. A genom párjai töröttek / helytelenül vannak csoportosítva.

Ami a kariotípus kóros rendellenességeit illeti, megkülönböztetik az ilyen gyakori rendellenességeket:

• A triszómia extra szomatikus kromoszóma. Down-szindróma, Edwards-szindróma.
• A Monosomy egy kromoszóma elvesztése.
• A törlés a genom hely hiánya. -46, xx, 5p-cat sikult szindróma.
• A transzlokáció a genom egy részének áthelyezése a másikba.
• A sokszorosítás egy töredék megkettőzését jelenti.
• Inverzió - egy kromoszóma töredékének forgatása.

A kariotípus elemzésének eredményei alapján az orvos megállapítja a genotípus állapotát és a genetikai kockázat mértékét. A DNS-szálak szerkezetének legcsekélyebb változásai esetén további tanulmányok sorozata kerül kijelölésre. Az azonosított rendellenességek nem nyilvánulhatnak meg, de növelik a genetikai rendellenességek által okozott gyermekek születésének kockázatát.