A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Leukocita adhéziós hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A leukociták adhéziós hiánya az adhéziós molekulák hibájának következménye, ami a granulociták és limfociták diszfunkciójához és visszatérő lágyrészfertőzések kialakulásához vezet.
Autoszomális recesszív módon öröklődik. A leukociták adhéziós hiánya a leukociták felszínén található adhéziós glikoproteinek hiányának következménye, ami az intercelluláris interakciók, a sejtek érfalhoz való tapadásának, a sejtek migrációjának és a komplementrendszer komponenseivel való kölcsönhatásának zavarához vezet. Ez a hiány rontja a granulociták (és limfociták) azon képességét, hogy az érfalon keresztül a szövetekbe vándoroljanak, részt vegyenek citotoxikus reakciókban és a baktériumok fagocitózisában. A betegség súlyossága korrelál a hiány mértékével.
A súlyos leukocita adhéziós hiányban szenvedő gyermekeknél visszatérő vagy progresszív nekrotizáló lágyrészfertőzések jelentkeznek, amelyeket staphylococcus vagy Gram-negatív baktériumok okoznak, valamint fogágygyulladás, lassú sebgyógyulás, leukocitózis és a köldökzsinór elhúzódó gyógyulása (>3 hét) jelentkezhet. A fehérvérsejtszám magas, még a remisszió időszakaiban is. Az idő múlásával egyre nehezebbé válik a fertőzések kontrollálása.
A diagnózist monoklonális antitestek (pl. anti-CD11 vagy anti-CDI-8) és áramlási citometria igazolja, amelyek hiányzó vagy súlyosan károsodott adhéziós glikoproteineket mutatnak ki a leukociták felszínén. A teljes vérképen látható leukocitózis nem specifikus. A legtöbb beteg 5 éves kora előtt meghal, kivéve azokat, akik sikeresen csontvelő-átültetésen estek át, de az enyhe leukocita-adhéziós hiányban szenvedő betegek fiatal felnőttkorig túlélik. Az antibiotikumokat gyakran hosszú ideig adják. A granulocita-transzfúziók is segítenek. Az egyetlen hatékony kezelés a csontvelő-átültetés.
[