A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Megalocornea és microcornea
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Mivel a szemgolyó elülső szegmensének különböző szövetei ugyanazon hatásoknak vannak kitéve, a veleszületett szaruhártya-patológia gyakran kombinálódik az írisz kóros elváltozásaival és/vagy glaukómával.
Annak ellenére, hogy a betegség klinikai megnyilvánulásai minden egyes struktúrára jellemzőek, minden esetben vannak közös jellemzők. Az elülső szegmens izolált elváltozásainak előfordulása vagy a látószerv fejlődési rendellenességeinek és az általános patológiának a kombinációja genetikailag előre meghatározott lehet. A fejlődési rendellenességek toxikus károsodás (beleértve a magzati alkoholszindrómát) következtében is előfordulhatnak.
[ Megalocornea
A megalocornea olyan állapot, amelyben a szaruhártya vízszintes átmérője meghaladja a 13 mm-t, és nem hajlamos tovább növekedni. A szemnyomás a normál határokon belül van. A szaruhártya szerkezete és vastagsága általában változatlan. Ennek a kétoldali szindrómának egyéb megnyilvánulásai lehetnek az arcus juvenilis, a mozaikos szaruhártya-disztrófia, a pigmentszóródás, a szürkehályog és a lencse szubluxációja. A refrakció domináns típusa az enyhe fokú rövidlátás és asztigmatizmus, valamint az emmetropia. A legtöbb esetben a látásfejlődés nem tér el a normától. A rendellenesség leggyakrabban X-kromoszómához kötött öröklődésű; a kóros gén az X kromoszóma hosszú karján, az Xql2-q26 régióban lokalizálódik. Autoszomális recesszív és autoszomális domináns öröklődési típusokat jelentettek.
A megalocornea olyan gyakori betegségekkel kombinálódhat, mint:
- ichthyosis és veleszületett poikiloderma;
- Aarskog-szindróma - X-hez kötött recesszív rendellenesség, amelyet alacsony termet, hypertelorizmus, antimongoloid szemferdeség, herezacskó-rendellenesség és szindaktília jellemez;
- Marfan-szindróma;
- mentális retardáció szindróma megalocorneával - mentális retardáció, alacsony termet, ataxia és görcsrohamok;
- Kneist-szindróma;
- cukorbetegség insipidus.
A látószerv egyidejű patológiája:
- Az ectopia lentis et pupillae egy autoszomális recesszív öröklődésű állapot, amelyet a perzisztáló pupillahártya jelenléte, a lencse hátrafelé elmozdulása, szürkehályog, rövidlátás és a retinaleválás fokozott kockázata jellemez;
- veleszületett miózis;
- Rieger-szindróma;
- albinizmus;
- Weill-Marchesani szindróma;
- Crouzon-szindróma;
- Marshall-Smith szindróma - fejlődési késés, mentális retardáció és diszmorfia;
- törpeség szindróma - alacsony termet, laza ízületek, a látószerv és a fogak késleltetett fejlődése, Rieger-anomália.
Mikrokornea
A mikrokornea egy ritka állapot, amelyben a szaruhártya átmérője nem haladja meg a 10 mm-t, és a szemgolyó elülső szegmensének paraméterei általában csökkennek, míg a hátsó szegmens méretei változatlanok maradnak.
A mikroszaruhártya kialakulásához társulhat szaruhártya-homály és vaszkularizáció, elülső szegmens diszgenesise, szürkehályog, veleszületett aphakia, coloboma, perzisztáló üvegtesti hiperplázia (PVH), retina dysplasia és ipsilaterális arcfejlődési rendellenességek.