A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A mitokondriális betegségek tünetei
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A mitokondriális betegségekre a tünetek kifejezett sokfélesége jellemző. Mivel a leginkább energiafüggő rendszerek az izom- és idegrendszer, ezek érintettek először, ezért alakulnak ki a legjellemzőbb tünetek.
- Az izomrendszer károsodásának tünetei: myopathiás szindróma és izomhypotonia - az izmok gyengesége és sorvadása, csökkent izomtónus, izomfájdalom és görcsök, gyermekeknél izomműködési zavarok alakulnak ki (fizikai megterhelés után izomfájdalom és izomgyengeség, fejfájás és hányás jelentkezhet).
- Az idegrendszer károsodásának tünetei: késleltetett pszichomotoros fejlődés, a megszerzett készségek regressziója, különféle rohamok (tónusos-klónusos, mioklónusos), légzési vagy neurodistressz szindrómák (periodikus apnoe és tachypnea), ismétlődő kómás állapotok, melyeket véracidózis és a ketontestek koncentrációjának növekedése kísér, járási zavar (cerebelláris ataxia), idősebb gyermekeknél stroke-szerű epizódok, fejfájás, szédülés, perifériás neuropátiák, athetózis.
- Az érzékszervek károsodásának tünetei: látásszerv (okulomotoros rendellenességek (ptosis, külső szemölcslézió); látóidegek sorvadása, retina pigmentdegeneráció, szürkehályog, szaruhártya-homály; idősebb gyermekeknél - hemianopszia (látótérkiesés), hallásszerv (szenzorineurális süketség vagy halláskárosodás).
- A belső szervek és rendszerek károsodásának tünetei.
- Szív: kardiomiopátia (dilatatív vagy hipertrófiás kardiomiopátia), különféle szívblokkok (a szív ingerületvezetési rendszerének károsodása).
- Máj: hepatomegalia vagy a máj megnagyobbodása károsodott funkcióval, egészen májelégtelenség kialakulásáig.
- Vesék: tubuláris rendellenességek, például De Toni-Debre-Fanconi szindróma (fokozott glükóz-, aminosav- és foszfátkiválasztás).
- Emésztőrendszeri betegségek: ismételt hányás, hasmenés hasnyálmirigy-diszfunkcióval; lisztérzékenységhez hasonló szindróma.
- Vérrendszer: pancitopénia, makrocitás anémia.
- Endokrin rendszer: növekedési retardáció, károsodott szexuális fejlődés, hipoglikémia, cukorbetegség és cukorbetegség insipidus, hipotalamusz-hipofízis szindróma STH-hiányossággal, pajzsmirigy-diszfunkció, hipotireózis, hiperparatireózis, hiperaldoszteronizmus.
Így a mitokondriális patológiában számos szerv és rendszer vesz részt a kóros folyamatban. A tapasztalat azt mutatja, hogy a klinikai tünetek közül a legfontosabbak az izomterhelés rossz toleranciája, a szemmozgás zavara (ptosis, ophthalmoplegia), a kardiomiopátia, a stroke-szerű rohamok és a retinitis pigmentosa. Ezen jelek megjelenése alapos laboratóriumi vizsgálatot igényel a mitokondriális patológia kizárása érdekében.
[