Nyugtalan láb szindróma és periodikus végtagmozgás szindróma

Az alvási mozgászavaroknak számos típusa létezik, de leggyakrabban a nyugtalan láb szindróma és a periodikus végtagmozgászavar összefüggésében tekintik őket.

A periodikus végtagmozgás szindróma (PLMS) és a nyugtalan láb szindróma (RLS) gyakoribb a közép- és időskorban. A mechanizmus nem tisztázott, de a betegség a központi idegrendszerben a dopamin neurotranszmisszió zavara miatt alakulhat ki. A zavarok önállóan vagy egy gyógyszer elhagyásával összefüggésben, vagy stimulánsok és egyes antidepresszánsok alkalmazásával összefüggésben, vagy krónikus vese- és májelégtelenségben, terhességben, vérszegénységben és egyéb betegségekben jelentkezhetnek.

A periodikus végtagmozgás szindrómát az alsó végtagok ismétlődő (általában 20-40 másodpercenkénti) rángása jellemzi alvás közben. A betegek általában szakaszos éjszakai alvásra vagy rendellenes nappali álmosságra panaszkodnak. Általában a mozgások és a rövid felébredések - a végtagokban kóros érzések nélkül - nem jelentkeznek.

A nyugtalan láb szindróma esetén a betegek fekvéskor az alsó végtagjaikban jelentkező mászó érzésre panaszkodnak. A tünetek enyhítésére a betegek mozgatják, nyújtják az érintett végtagot, vagy járnak. Ennek eredményeként elalvási nehézségeket, ismételt éjszakai felébredéseket, vagy ezek kombinációját tapasztalják.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

A nyugtalan láb szindróma okai

Ezen szindrómák okai változatosak: polyneuropathia, reumatoid arthritis (>30%), parkinsonizmus, depresszió, terhesség (11%), vérszegénység, urémia (15-20%), koffein abúzus. A gyógyszerek (neuroleptikumok, antidepresszánsok, benzodiazepinek, dopamin agonisták) szedése vagy egyes gyógyszerek (benzodiazepinek, barbiturátok) elhagyása nyugtalan láb szindróma és periodikus végtagmozgás szindróma kialakulásához vezethet.

Elsődleges (idiopátiás):

1. sporadikus és örökletes.

Másodlagos:

1. Vas-, _B12 -vitamin-, folsavhiány (vérszegénység).
2. Veseelégtelenség.
3. Cukorbetegség.
4. Pajzsmirigy-alulműködés.
5. Krónikus obstruktív tüdőbetegségek.
6. Sjögren-szindróma.
7. Perifériás neuropátia (polineuropátia), radikulopátia és egyes gerincvelő-betegségek (mielopathia).
8. Szklerózis multiplex.
9. Parkinson-kór.
10. Figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (minimális agyi diszfunkció).
11. Terhesség.
12. Iatrogén (triciklikus antidepresszánsok, szelektív szerotonin-visszavétel-gátlók, lítium, dopamin antagonisták, levodopa, gyomorreszekció utáni időszak, nyugtatók vagy narkotikumok elvonása, kalciumcsatorna-antagonisták).
13. Egyéb betegségek: amiotrófiás laterális szklerózis, gyermekbénulás, Isaacs-szindróma, amiloidózis, rosszindulatú daganatok, perifériás érbetegségek (artériák vagy vénák), reumatoid artritisz, hiperekplexia.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Szindrómás differenciáldiagnózis

A nyugtalan láb szindrómát meg kell különböztetni más, esetenként hasonló szindrómáktól: akathisia, alvás közbeni periodikus végtagmozgás szindróma, éjszakai görcsök, alvás közbeni fiziológiás mioklónus. Ide tartozik még a fájdalmas láb és mozgó lábujjak szindróma, a fájdalmas fascikulációs szindróma, a miokímia, a kauzálgia-disztónia szindróma és az egyéb eredetű lábfájdalom. Az alvászavarokkal járó szorongásos-depressziós szindróma néha a nyugtalan láb szindrómára emlékeztető tünetekkel jelentkezhet.

A nyugtalan láb szindróma autoszomális domináns öröklődésű szórványos és familiáris eseteit leírták. Az utóbbi gyakorisága az irodalom szerint jelentősen változik (akár 50-60% vagy magasabb). A betegség bármilyen életkorban elkezdődhet, de gyakorisága az életkorral növekszik. A gyermekeknél jelentkező nyugtalan láb szindrómát gyakran tévesen hiperaktivitás szindrómának értelmezik. Ugyanakkor a nyugtalan láb szindrómát gyakran kombinálják figyelemhiányos hiperaktivitás szindrómával.

A legtöbb esetben a tünetek kétoldaliak. A betegek jelentős százaléka (több mint 40%) azonban a tünet jobb vagy bal oldali lokalizációjáról számol be. Egyes betegeknél azonban a tünet oldala akár egy napon belül is megváltozhat. A betegek körülbelül fele paresztéziáról és motoros nyugtalanságról számol be a kezekben. A paresztézia jelenléte a kezekben nem függ a nyugtalan láb szindróma súlyosságától, a betegek életkorától és nemétől. A paresztéziát a betegek égő érzésként, bizsergésként, viszketésként, fájdalomként írják le; a betegek gyakran azt mondják, hogy ez egy nagyon kellemetlen érzés, amelyet nehéz szavakkal leírni. A paresztézia nagyon rövid lehet (másodperc); intenzitása gyorsan növekszik, és a végtag mozgatásakor azonnal eltűnik. Akaraterővel csak kis mértékben lehet késleltetni a mozgást, vagy csökkenteni annak amplitúdóját. Sok kutató úgy véli, hogy a nyugtalan láb szindrómában a mozgások egyfajta válaszként jelennek meg a kellemetlen paresztéziára. Az elektrofiziológiai vizsgálatok a mai napig nem teszik lehetővé számunkra, hogy megválaszoljuk azt a kérdést, hogy ezek a mozgások akaratlagosak vagy akaratlanok. A nyugtalan láb szindróma lefolyása általában remissziós, de lehet stacionárius, sőt progresszív is. A leghatékonyabb kezelések a dopa-tartalmú gyógyszerek és a klonazepám.

Az esetek körülbelül 40%-ában a nyugtalan láb szindróma idiopátiás (primer). Tüneti nyugtalan láb szindróma olyan betegségekben figyelhető meg, mint a vas-, B12-vitamin- vagy folsavhiánnyal összefüggő vérszegénység; veseelégtelenség; cukorbetegség; pajzsmirigy-alulműködés; krónikus obstruktív tüdőbetegségek; polyneuropathia (leggyakrabban); nyaki spondylosis; gerincvelő-daganatok, lumbosacralis radiculopathia, sclerosis multiplex, Parkinson-kór, perifériás artériás betegség, hyperekplexia, rigid person szindróma, Huntington-kór, amiotrófiás laterális szklerózis, Tourette-kór, Isaacs-szindróma. Vannak olyan esetek, amikor a nyugtalan láb szindrómát csak terhesség alatt figyelték meg. A fenti esetek közül sokban azonban továbbra sem világos, hogy a felsorolt betegségek okozzák-e a nyugtalan láb szindrómát, vagy csak provokáló tényezőként szolgálnak. Ahhoz, hogy ezt a kérdést véglegesen megválaszolhassuk, be kell bizonyítani, hogy a nyugtalan láb szindróma gyakorisága ezekben a betegségekben magasabb, mint a populáció többi részében. Ez még nem teljesen ismert.

A nyugtalan láb szindróma tünetei

A nyugtalan láb szindróma és a periodikus végtagmozgás szindróma számos hasonló vonást mutat (a fájdalom szindróma és az akaratlan mozgások, motoros jelenségek kombinációja, amelyek leginkább alvás közben nyilvánulnak meg), és gyakran kombinálódnak egymással. Ugyanakkor vannak bizonyos különbségek is: a nyugtalan láb szindróma esetén kifejezett érzékszervi zavarok figyelhetők meg; a periodikus végtagmozgás szindróma erősen sztereotip. Ezen szindrómák patogenezisében a közös kapcsolat az agyi és perifériás dopaminerg rendszerek diszfunkciója, ami magyarázza a levodopa gyógyszerek hatékonyságát.

• A nyugtalan láb szindróma fő megnyilvánulása a kellemetlen paresztézia a lábakban (a betegek "kellemetlen érzésként", "remegésként", "libabőrösként", "nyújtásként", "rángatózásként", "bizsergésként", "viszketésként" stb. írják le), amely általában elalvás előtt vagy alvás közben jelentkezik, és ellenállhatatlan lábmozgatási vágyat okoz. Az érzések leggyakrabban a lábakban jelentkeznek (a lábfejben, a sípcsontban, a térdben, néha a combban vagy az egész végtagban), ritkán a karokban és a lábakban. Általában mindkét végtagban jelentkeznek a tünetek, bár az egyik oldalon dominálhatnak. Általában pihenés közben vagy az elalvást megelőző időszakban jelentkeznek. A nap bármely más szakában is előfordulhatnak, gyakrabban hosszú, monoton testhelyzetben (például autóvezetés közben). Ezek az érzések a lábmozgás pillanatában teljesen vagy részben eltűnnek, és a mozgás leállítása után újra megjelennek. Az ilyen állapotok időtartama néhány másodperctől több óráig terjedhet, naponta többször is előfordulhatnak, és maguktól elmúlhatnak. Az alvás-ébrenlét ciklus zavarainak súlyossága változó lehet, egyes esetekben súlyos alvásszerkezeti zavarok és kifejezett nappali álmosság figyelhető meg. A nyugtalan láb szindróma hosszú távú lefolyású lehet exacerbációkkal és remissziókkal. A következő minimális diagnosztikai kritériumokat javasolták: (A) a végtagok mozgatásának szükségessége + paresztézia/diszesztézia; (B) motoros nyugtalanság; (C) a tünetek súlyosbodása alvás közben, rövid távú aktiválódással vagy ébredéssel; (D) a tünetek súlyosbodása este vagy éjszaka.
• A periodikus végtagmozgás szindrómát az alvás során jelentkező ismétlődő, sztereotip mozgások epizódjai jellemzik. A mozgások általában a lábakban fordulnak elő, és a nagylábujj kinyújtásából állnak, a térd és néha a csípő részleges hajlításával kombinálva; egyes esetekben a karok is érintettek. A betegek 45%-ban gyakori éjszakai ébredésekre, 43%-ban elalvási nehézségekre, 42%-ban nappali álmosságra és 11%-ban korai ébredésre panaszkodnak. Figyelembe véve, hogy a betegek nem feltétlenül panaszkodnak végtagmozgásokra, hangsúlyozni kell, hogy az álmatlanság és a nappali álmosság kombinációja periodikus végtagmozgás szindrómára utal. A diagnózis megerősítéséhez poliszomnográfia szükséges, amely fokozott motoros aktivitást mutat a lábakban és az éjszakai alvás szerkezetének zavarát. A betegség súlyosságának integrális poliszomnográfiás mutatója a végtagmozgások óránkénti gyakorisága (periodikus mozgásindex); enyhe formában 5-20, közepes formában 20-60, súlyos formában több mint 60.

A nyugtalan láb szindróma diagnózisa

A nyugtalan láb szindróma (RLS) minimális diagnosztikai kritériumai egy nemzetközi szakértői csoport legfrissebb adatai szerint a következők:

1. A végtagok mozgatásának kényszeres vágya paresztézia (diszesztézia) miatt.
2. Motoros nyugtalanság; ebben az esetben a beteg tudatában van annak, hogy mozgásra kényszerül, és különféle motoros stratégiákat alkalmaz a kellemetlen érzések enyhítésére vagy megszüntetésére.
3. A tünetek fokozódása vagy megjelenése nyugalmi állapotban (amikor a beteg fekszik vagy ül), és részleges vagy átmeneti megszűnése mozgással.
4. A tünetek mindig este vagy éjszaka súlyosbodnak.

A nyugtalan láb szindrómában szenvedő betegekre jellemző az éjszakai alvás zavara (lassú elalvás, többszöri ébredés, alvással való elégedetlenség stb.). A nyugtalan láb szindrómában szenvedő betegek többsége alvás közben a végtagok periodikus mozgását is megfigyeli, ami szintén az éjszakai alvás zavarainak egyik oka.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Nyugtalan láb szindróma kezelése

A nyugtalan láb szindróma és a periodikus végtagmozgások leghatékonyabb gyógyszerei a dopaminmimetikumok (levodopa készítmények, posztszinaptikus dopaminerg receptor agonisták, MAO B típusú inhibitorok), a benzodiazepinek. Az utóbbi időben a gabapentint is sikeresen alkalmazzák.

Különböző gyógyszereket (köztük dopaminerg gyógyszereket, benzodiazepineket, görcsoldókat, vitaminokat és nyomelemeket) próbáltak ki és használtak már, bár egyikük sem patogén terápia az éjszakai myoclonus vagy a nyugtalan láb szindróma esetén.

A dopaminerg gyógyszerekkel végzett kezelés hatékony, de számos mellékhatással jár, különösen a betegség súlyosbodásával (tünetek megjelenése nappal), kiújulással (a tünetek súlyosbodása a gyógyszer elhagyása után), hányingerrel és álmatlansággal. Meglehetősen hatékonyak, minimális mellékhatásokkal a D2- és Dg _{- dopamin receptor agonisták, a pramipexol és a ropinirol. A pramipexolt a tünetek megjelenése előtt 2 órával 0,125 mg-os dózisban írják fel, és szükség esetén az adagot kétéjszakánként 0,125 mg-mal növelik, amíg a terápiás hatást el nem érik (maximális adag4} mg). A pramipexol alkalmazása esetén a tünetek súlyosbodása ritkábban figyelhető meg, mint a levodopa esetében. A ropinerolt a tünetek megjelenése előtt 2 órával 0,5 mg-os dózisban írják fel, és szükség esetén az adagot este 0,25 mg-mal növelik (maximum 3 mg-ig).

A benzodiazepinek növelik az alvás időtartamát, de nem csökkentik a rendellenes végtagmozgásokat, és nem szabad megfeledkezni a kapcsolódó függőségi jelenségekről és a nappali álmosság kiváltásáról sem. Ha a nyugtalan láb szindróma fájdalommal párosul, gabapentint írnak fel, lefekvés előtt 300 mg-mal kezdve; az adagot hetente 300 mg-mal emelik, maximum 2700 mg-ig. Az opioidok hatékonysága nem zárható ki, de mellékhatások, függőség és dependencia kialakulása miatt végső megoldásként alkalmazzák őket.