A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A poliglanduláris elégtelenség szindrómái
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A poliglanduláris hiányosság szindrómákat (autoimmun poliglanduláris szindrómák; poliendokrin hiányosság szindrómák) több endokrin mirigy egyidejű diszfunkciója jellemzi. A legtöbb esetben az etiológia. A tüneteket az endokrin hiányosságok kombinációja határozza meg, amelyek három ismert patológia egyikét alkothatják. A diagnózis a hormonális vizsgálatok eredményein és a kóros folyamatban részt vevő endokrin mirigyek elleni antitestszintek meghatározásán alapul. A kezelés magában foglalja az elveszett vagy hiányzó hormon pótlását.
Okoz poliglanduláris elégtelenség szindróma.
Az endokrin hiányosságok kialakulását okozhatják fertőzések, infarktusok vagy daganatok, amelyek az endokrin mirigy részleges vagy teljes pusztulását okozzák. A poliglanduláris elégtelenség kiváltó oka azonban egy autoimmun reakció, amely autoimmun gyulladás, limfocitás infiltráció és az endokrin mirigy részleges vagy teljes pusztulásához vezet. Egy endokrin mirigy érintettségét a kóros autoimmun folyamatban szinte mindig más mirigyek érintettsége követi, ami többszörös endokrin hiányosságok kialakulásához vezet. A kialakuló autoimmun betegségek három modelljét ismertetjük.
I. típus
A betegség általában gyermekkorban (különösen 3 és 5 éves kor között) vagy 35 éves korig felnőtteknél jelentkezik. A mellékvese-elégtelenség (72%) a leggyakoribb endokrin rendellenesség (79%), ezt követi a mellékvese-elégtelenség (72%). Az ivarmirigy-elégtelenség a pubertás után alakul ki a nők 60%-ánál és a férfiak körülbelül 15%-ánál. Jellemző patológia a krónikus mukokután candidiasis. Előfordulhat a kolecisztokinin-hiányhoz társuló felszívódási zavar; egyéb etiológiai tényezők közé tartozik az intersticiális nyirokcsomó-elváltozás, az IgA-hiány és a bakteriális túlszaporodás. Bár a betegek kétharmadánál vannak antitestek a hasnyálmirigy glutaminsav-dekarboxiláz ellen, az 1-es típusú cukorbetegség kialakulása ritka. Ektodermális betegségek (pl. zománchypoplasia, dobhártya-szklerózis, tubulointerstitialis patológia, keratoconjunctivitis) is előfordulhatnak. Az I. típus örökletes szindrómaként alakulhat ki, általában autoszomális recesszív módon öröklődik.
II. típus (Schmidt-szindróma)
A többszörös endokrin hiányosságok általában felnőttkorban alakulnak ki, a csúcspontjuk 30 éves korban jelentkezik. Ez a patológia kétszer olyan gyakori a nőknél. A mellékvesekéreg, és gyakran a pajzsmirigy és a hasnyálmirigy-szigetek sejtjei is mindig részt vesznek a kóros folyamatban, amelynek patológiája az 1-es típusú cukorbetegség oka. Gyakran kimutathatók a célszervekkel szembeni antitestek, különösen a citokróm P450 adrenokortikotrop hormonok ellen. Mind a mineralokortikoid, mind a glükokortikoid funkciók hiánya előfordulhat. Az endokrin mirigyek pusztulása többnyire sejtek által közvetített autoimmun reakciók, vagy a T-sejtek szuppresszor funkciójának csökkenése, vagy más típusú T-sejtek által közvetített károsodások kialakulása következtében alakul ki. Jellemző jel a szisztémás T-sejtek által közvetített immunitás csökkenése, amely a standard antigének intradermális tesztjeinek negatív eredményeiben nyilvánul meg. Az elsőfokú rokonoknál a reaktivitás is körülbelül 30%-kal csökken, normális endokrin funkció mellett.
Egyes betegeknél pajzsmirigy-stimuláló antitesteket találnak, és kezdetben a hipertireózis klinikai tünetei jelentkeznek.
Elméletileg bizonyos HLA-típusok fokozott érzékenységgel rendelkezhetnek bizonyos vírusokkal szemben, ami autoimmun reakciót válthat ki. A patológia általában autoszomális domináns módon öröklődik, változó expresszióval.
Beteg típus
A III. típust endokrin rendellenességek jellemzik, amelyek felnőtteknél, különösen középkorú nőknél alakulnak ki. Ebben az esetben a mellékvesekéreg nem vesz részt a patológiában, de a következő patológiák közül legalább kettő kialakul: pajzsmirigy-diszfunkció, 1-es típusú cukorbetegség, vészes vérszegénység, vitiligo és alopecia. Az öröklődés lehet autoszomális domináns, részleges penetranciával.
Tünetek poliglanduláris elégtelenség szindróma.
A poliendokrin hiányosság szindróma klinikai tünetei a betegeknél az egyes endokrin betegségek tüneteinek összességéből állnak. Ezekben a szindrómákban nincsenek olyan specifikus klinikai tünetek, mint egyetlen endokrin patológiában. Ezért a diagnosztizált endokrin betegségben szenvedő betegeknél egy bizonyos idő elteltével szűrést (klinikai vizsgálat és laboratóriumi diagnosztika) kell végezni további endokrin hiányosságok jelenlétére. A patológiában szenvedő betegek hozzátartozóinak tisztában kell lenniük a diagnózissal, és erősen ajánlott számukra, hogy az orvos által előírt szűrővizsgálaton vegyenek részt. A glutaminsav-dekarboxiláz elleni antitestek szintjének mérése segíthet a patológia kialakulásának kockázatának mértékének megállapításában.
Diagnostics poliglanduláris elégtelenség szindróma.
A diagnózist klinikailag állítják fel, és a hormonhiány laboratóriumi kimutatása igazolja. A kóros folyamatban részt vevő endokrin mirigyszövet elleni autoantitestszint mérése segíthet elkülöníteni az autoimmun endokrin szindrómát az intraorganikus patológia egyéb okaitól (pl. tuberkulózisos etiológiájú mellékvese-alulműködés, nem autoimmun pajzsmirigy-alulműködés).
A poliendokrin hiányosság szindróma a hipotalamusz-hipofízis zóna patológiájára utalhat. Szinte minden esetben a hármas hipofízis hormonok emelkedett plazmaszintje a kialakuló defektus perifériás jellegére utal; azonban a hipotalamusz-hipofízis elégtelenség néha a II. típusú poliendokrin hiány szindróma részeként alakul ki.
A szindróma klinikai megnyilvánulásai nélküli veszélyeztetett betegeket autoantitestek jelenlétére kell vizsgálni, mivel ezek az antitestek hosszú ideig keringhetnek a vérben anélkül, hogy endokrin patológiát okoznának.
Ki kapcsolódni?
Kezelés poliglanduláris elégtelenség szindróma.
Az egyes endokrin szervekben kialakuló különféle endokrin patológiák kezelését a jelen útmutató vonatkozó fejezeteiben tárgyaltuk. A klinikai képben a több szervből álló endokrin patológia jeleinek jelenléte bonyolíthatja a kezelést.
A bőr és a nyálkahártyák krónikus kandidózisa általában hosszú távú gombaellenes kezelést igényel. Ha a beteg az endokrin rendellenességek korai szakaszában (az első hetekben vagy hónapokban) immunszuppresszív dózisú ciklosporint kap, akkor sikeres kezelés érhető el.
IPEX-szindróma
Az IPEX (immunrendszeri betegségek, polyendocrinopathia, enteropathia, szindróma, X-kromoszómához kötött) egy autoszomális recesszív módon öröklődő szindróma, amelyet kifejezett immun autoagresszió jellemez.
Kezelés nélkül az IPEX szindróma általában a diagnózis felállítását követő első életévben halálos kimenetelű. Az enteropátia hasmenéshez vezet. Az immunszuppresszív terápia és a csontvelő-átültetés meghosszabbíthatja az életet, de a szindróma gyógyíthatatlan.
VERSEK szindróma
A POEMS (polynuropátia, organomegalia, endokrinopátia, monoklonális gammopátia, bőrelváltozások, Crowe-Fukase szindróma) egy nem autoimmun eredetű poliendokrin hiányosság szindróma.
A POEMS szindrómát valószínűleg a kóros plazmasejt-aggregátumok által termelt keringő immunglobulinok okozzák. A betegeknél hepatomegalia, nyirokcsomó-megnagyobbodás, hipogonadizmus, 2-es típusú cukorbetegség, primer hipotireózis, hiperparatireózis, mellékvese-elégtelenség, valamint megnövekedett monoklonális IgA és IgG szint alakulhat ki mielóma és bőrelváltozások (pl. bőr-hiperpigmentáció, bőrvastagodás, hirsutizmus, angiomák, hipertrichózis) esetén. A betegeknél ödéma, ascites, pleurális folyadékgyülem, papillaödéma és láz jelentkezhet. Az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél emelkedett keringő citokinszint (IL1p, IL6), vaszkuláris endoteliális növekedési faktor és tumor nekrózis faktor-a is előfordulhat.
A kezelés autológ hematopoietikus őssejt-transzplantációból áll, amelyet kemoterápia és sugárterápia követ. Az ötéves túlélés ennél a patológiánál körülbelül 60%.