A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A poliglanduláris elégtelenség szindrómái
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A poliglanduláris hiányosság szindrómákat (autoimmun poliglanduláris szindrómák; poliendokrin hiányosság szindrómák) több endokrin mirigy egyidejű diszfunkciója jellemzi. A legtöbb esetben az etiológia. A tüneteket az endokrin hiányosságok kombinációja határozza meg, amelyek három ismert patológia egyikét alkothatják. A diagnózis a hormonális vizsgálatok eredményein és a kóros folyamatban részt vevő endokrin mirigyek elleni antitestszintek meghatározásán alapul. A kezelés magában foglalja az elveszett vagy hiányzó hormon pótlását.
[ Okoz poliglanduláris elégtelenség szindróma.
Az endokrin hiányosságok kialakulását okozhatják fertőzések, infarktusok vagy daganatok, amelyek az endokrin mirigy részleges vagy teljes pusztulását okozzák. A poliglanduláris elégtelenség kiváltó oka azonban egy autoimmun reakció, amely autoimmun gyulladás, limfocitás infiltráció és az endokrin mirigy részleges vagy teljes pusztulásához vezet. Egy endokrin mirigy érintettségét a kóros autoimmun folyamatban szinte mindig más mirigyek érintettsége követi, ami többszörös endokrin hiányosságok kialakulásához vezet. A kialakuló autoimmun betegségek három modelljét ismertetjük.
I. típus
A betegség általában gyermekkorban (különösen 3 és 5 éves kor között) vagy 35 éves korig felnőtteknél jelentkezik. A mellékvese-elégtelenség (72%) a leggyakoribb endokrin rendellenesség (79%), ezt követi a mellékvese-elégtelenség (72%). Az ivarmirigy-elégtelenség a pubertás után alakul ki a nők 60%-ánál és a férfiak körülbelül 15%-ánál. Jellemző patológia a krónikus mukokután candidiasis. Előfordulhat a kolecisztokinin-hiányhoz társuló felszívódási zavar; egyéb etiológiai tényezők közé tartozik az intersticiális nyirokcsomó-elváltozás, az IgA-hiány és a bakteriális túlszaporodás. Bár a betegek kétharmadánál vannak antitestek a hasnyálmirigy glutaminsav-dekarboxiláz ellen, az 1-es típusú cukorbetegség kialakulása ritka. Ektodermális betegségek (pl. zománchypoplasia, dobhártya-szklerózis, tubulointerstitialis patológia, keratoconjunctivitis) is előfordulhatnak. Az I. típus örökletes szindrómaként alakulhat ki, általában autoszomális recesszív módon öröklődik.
II. típus (Schmidt-szindróma)
A többszörös endokrin hiányosságok általában felnőttkorban alakulnak ki, a csúcspontjuk 30 éves korban jelentkezik. Ez a patológia kétszer olyan gyakori a nőknél. A mellékvesekéreg, és gyakran a pajzsmirigy és a hasnyálmirigy-szigetek sejtjei is mindig részt vesznek a kóros folyamatban, amelynek patológiája az 1-es típusú cukorbetegség oka. Gyakran kimutathatók a célszervekkel szembeni antitestek, különösen a citokróm P450 adrenokortikotrop hormonok ellen. Mind a mineralokortikoid, mind a glükokortikoid funkciók hiánya előfordulhat. Az endokrin mirigyek pusztulása többnyire sejtek által közvetített autoimmun reakciók, vagy a T-sejtek szuppresszor funkciójának csökkenése, vagy más típusú T-sejtek által közvetített károsodások kialakulása következtében alakul ki. Jellemző jel a szisztémás T-sejtek által közvetített immunitás csökkenése, amely a standard antigének intradermális tesztjeinek negatív eredményeiben nyilvánul meg. Az elsőfokú rokonoknál a reaktivitás is körülbelül 30%-kal csökken, normális endokrin funkció mellett.
Egyes betegeknél pajzsmirigy-stimuláló antitesteket találnak, és kezdetben a hipertireózis klinikai tünetei jelentkeznek.
Elméletileg bizonyos HLA-típusok fokozott érzékenységgel rendelkezhetnek bizonyos vírusokkal szemben, ami autoimmun reakciót válthat ki. A patológia általában autoszomális domináns módon öröklődik, változó expresszióval.
Beteg típus
A III. típust endokrin rendellenességek jellemzik, amelyek felnőtteknél, különösen középkorú nőknél alakulnak ki. Ebben az esetben a mellékvesekéreg nem vesz részt a patológiában, de a következő patológiák közül legalább kettő kialakul: pajzsmirigy-diszfunkció, 1-es típusú cukorbetegség, vészes vérszegénység, vitiligo és alopecia. Az öröklődés lehet autoszomális domináns, részleges penetranciával.
Tünetek poliglanduláris elégtelenség szindróma.
A poliendokrin hiányosság szindróma klinikai tünetei a betegeknél az egyes endokrin betegségek tüneteinek összességéből állnak. Ezekben a szindrómákban nincsenek olyan specifikus klinikai tünetek, mint egyetlen endokrin patológiában. Ezért a diagnosztizált endokrin betegségben szenvedő betegeknél egy bizonyos idő elteltével szűrést (klinikai vizsgálat és laboratóriumi diagnosztika) kell végezni további endokrin hiányosságok jelenlétére. A patológiában szenvedő betegek hozzátartozóinak tisztában kell lenniük a diagnózissal, és erősen ajánlott számukra, hogy az orvos által előírt szűrővizsgálaton vegyenek részt. A glutaminsav-dekarboxiláz elleni antitestek szintjének mérése segíthet a patológia kialakulásának kockázatának mértékének megállapításában.
Diagnostics poliglanduláris elégtelenség szindróma.
A diagnózist klinikailag állítják fel, és a hormonhiány laboratóriumi kimutatása igazolja. A kóros folyamatban részt vevő endokrin mirigyszövet elleni autoantitestszint mérése segíthet elkülöníteni az autoimmun endokrin szindrómát az intraorganikus patológia egyéb okaitól (pl. tuberkulózisos etiológiájú mellékvese-alulműködés, nem autoimmun pajzsmirigy-alulműködés).
A poliendokrin hiányosság szindróma a hipotalamusz-hipofízis zóna patológiájára utalhat. Szinte minden esetben a hármas hipofízis hormonok emelkedett plazmaszintje a kialakuló defektus perifériás jellegére utal; azonban a hipotalamusz-hipofízis elégtelenség néha a II. típusú poliendokrin hiány szindróma részeként alakul ki.
A szindróma klinikai megnyilvánulásai nélküli veszélyeztetett betegeket autoantitestek jelenlétére kell vizsgálni, mivel ezek az antitestek hosszú ideig keringhetnek a vérben anélkül, hogy endokrin patológiát okoznának.
Ki kapcsolódni?
Kezelés poliglanduláris elégtelenség szindróma.
Az egyes endokrin szervekben kialakuló különféle endokrin patológiák kezelését a jelen útmutató vonatkozó fejezeteiben tárgyaltuk. A klinikai képben a több szervből álló endokrin patológia jeleinek jelenléte bonyolíthatja a kezelést.
A bőr és a nyálkahártyák krónikus kandidózisa általában hosszú távú gombaellenes kezelést igényel. Ha a beteg az endokrin rendellenességek korai szakaszában (az első hetekben vagy hónapokban) immunszuppresszív dózisú ciklosporint kap, akkor sikeres kezelés érhető el.
IPEX-szindróma
Az IPEX (immunrendszeri betegségek, polyendocrinopathia, enteropathia, szindróma, X-kromoszómához kötött) egy autoszomális recesszív módon öröklődő szindróma, amelyet kifejezett immun autoagresszió jellemez.
Kezelés nélkül az IPEX szindróma általában a diagnózis felállítását követő első életévben halálos kimenetelű. Az enteropátia hasmenéshez vezet. Az immunszuppresszív terápia és a csontvelő-átültetés meghosszabbíthatja az életet, de a szindróma gyógyíthatatlan.
VERSEK szindróma
A POEMS (polynuropátia, organomegalia, endokrinopátia, monoklonális gammopátia, bőrelváltozások, Crowe-Fukase szindróma) egy nem autoimmun eredetű poliendokrin hiányosság szindróma.
A POEMS szindrómát valószínűleg a kóros plazmasejt-aggregátumok által termelt keringő immunglobulinok okozzák. A betegeknél hepatomegalia, nyirokcsomó-megnagyobbodás, hipogonadizmus, 2-es típusú cukorbetegség, primer hipotireózis, hiperparatireózis, mellékvese-elégtelenség, valamint megnövekedett monoklonális IgA és IgG szint alakulhat ki mielóma és bőrelváltozások (pl. bőr-hiperpigmentáció, bőrvastagodás, hirsutizmus, angiomák, hipertrichózis) esetén. A betegeknél ödéma, ascites, pleurális folyadékgyülem, papillaödéma és láz jelentkezhet. Az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél emelkedett keringő citokinszint (IL1p, IL6), vaszkuláris endoteliális növekedési faktor és tumor nekrózis faktor-a is előfordulhat.
A kezelés autológ hematopoietikus őssejt-transzplantációból áll, amelyet kemoterápia és sugárterápia követ. Az ötéves túlélés ennél a patológiánál körülbelül 60%.