A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Trombofíliák: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Egészséges egyéneknél a hemosztatikus egyensúly a prokoaguláns (alvadásgátló), az antikoaguláns és a fibrinolitikus komponensek kölcsönhatásának eredménye. Számos tényező, beleértve a veleszületett, szerzett és környezeti tényezőket is, eltolja az egyensúlyt a hiperkoagulálhatóság felé, ami trombusképződéshez vezethet a vénákban [pl. mélyvénás trombózis (MVT)], az artériákban (pl. miokardiális infarktus, ischaemiás stroke) vagy a szív üregeiben. A trombus véráramlási elzáródást okozhat a trombusképződés helyén, vagy leválhat és elzárhat egy távoli eret (pl. tüdőembólia, stroke).
Okoz trombofíliák
A vénás tromboembóliára való hajlamot növelő génmutációk közé tartozik az V. faktor Leiden mutációja, amely az aktivált C proteinnel szembeni rezisztenciát okoz; a protrombin gén 20210 mutációja, a C protein hiánya, az S protein, a Z protein hiánya és az antitrombin hiánya.
Vénás vagy artériás trombózis kialakulására hajlamosító szerzett betegségek, mint például heparin által kiváltott trombocitopénia/trombózis, antifoszfolipid antitestek jelenléte és (esetleg) a folsav-, B12- vitamin- vagy B6- vitamin-hiány okozta hiperhomociszteinémia.
Bizonyos egészségügyi állapotok és környezeti tényezők növelhetik a trombózis kialakulásának kockázatát, különösen, ha a fent említett genetikai hibák valamelyikével kombinálódnak.
A műtéttel vagy ortopédiai műtéttel összefüggő vérpangás, a bénulás miatti mozgásképtelenség, a szívelégtelenség, a terhesség és az elhízás növeli a vénás trombózis kialakulásának kockázatát.
Az ágsejtek, különösen promielocitás leukémiában, tüdő-, emlő-, prosztata- és gyomor-bél traktus daganatokban, hajlamosítanak a vénás trombózis kialakulására. Képesek a vér hiperkoagulációját elindítani az X faktort aktiváló proteáz szekretálásával, a szöveti faktor membránfelszíni expresszálásával, vagy mindkét mechanizmus bevonásával.
A szepszis és más súlyos fertőzések a monocitákon és makrofágokon fokozott szöveti faktor expresszióval járnak, ami növelheti a vénás trombózis kialakulásának kockázatát.
Az ösztrogéntartalmú orális fogamzásgátlók növelik az artériás és vénás tromboembólia kockázatát, de a modern, alacsony dózisú kezelési rendek mellett ez a kockázat alacsony.
Az ateroszklerózis hajlamosít az artériás trombózis kialakulására, különösen az érszűkület területein. Az ateroszklerotikus plakk megrepedése és a szöveti faktorokban gazdag tartalom vérbe jutása megindítja a vérlemezkék adhézióját és aggregációját, a véralvadási faktorok aktiválódásához vezet, és provokálja a trombózis kialakulását.
[ Diagnostics trombofíliák
Az örökletes patológia feltárására irányuló vizsgálatok komplexuma magában foglalja a vérplazmában található természetes antikoaguláns molekulák funkcionális aktivitásának meghatározását, valamint specifikus génrendellenességek meghatározását. A vizsgálat szűrővizsgálatok sorozatával kezdődik, majd (szükség esetén) specifikus vizsgálatokkal.
Kezelés trombofíliák
A trombózis kezelése a trombus helyétől függ. Mindig figyelembe kell venni a hajlamosító tényezőket. Bizonyos esetekben a helyzet klinikailag nyilvánvaló (pl. friss műtét vagy trauma, hosszan tartó immobilizáció, rák, generalizált ateroszklerózis). Ha nem azonosítanak nyilvánvaló hajlamosító tényezőket, további vizsgálatoknak kell tartalmazniuk a vénás trombózis családi előfordulását, egynél több vénás trombózis manifesztációit, 50 éves kor előtti miokardiális infarktust vagy ischaemiás stroke-ot, vagy a vénás trombózis szokatlan helyeit (pl. kavernózus sinus, mesenterialis vénák). A spontán mélyvénás trombózisban szenvedő betegek legalább felének genetikai hajlama van.