Chorea

A chorea szabálytalan, rángatózó, rendezetlen, kaotikus, néha söprő, céltalan mozgás, amely főként a végtagokban jelentkezik. Az enyhe choreikus hiperkinézis enyhe motoros nyugtalanságként jelentkezhet túlzottan nyűgös mozgásokkal, motoros gátlástalansággal, eltúlzott arckifejezéssel, grimaszokkal és inadekvát gesztusokkal. A súlyos choreikus hiperkinézis egy "húron ülő ördög" mozgására hasonlít (vagy egy modern ifjúsági táncra "laza" motoros készségekkel és "őrült" mozgásokkal). A súlyos hiperkinézis torzítja az arcmozgásokat, a beszédet, az állást és a járást, ami furcsa, fantáziadús, "bohóc" járást eredményez, amelyet nehéz megfelelően leírni. Rendkívül súlyos esetekben a chorea lehetetlenné teszi az akaratlagos mozgások végrehajtását. Az ilyen betegek az esések miatt nem tudnak mozogni, nem tudnak gondoskodni magukról, és másoktól függenek. Az arc choreikus mozgásai, amelyek az arc- és szájizmokat (beleértve a nyelvet és a gégét), valamint a légzőizmokat érintik, nemcsak a táplálékfelvételt, hanem a verbális kommunikációt is zavarják.

A chorea egy olyan kifejezés, amely a végtagok rövid távú, akaratlan, kaotikus elemi mozgásait írja le. A choreát egyszerű, gyors mozgások jellemzik, amelyek hasonlíthatnak egy szorongatott személy által végzett normális mozgásokhoz, de nem részei semmilyen tervezett cselekvésnek. A mozgások lehetnek kétoldaliak vagy egyoldaliak, de még akkor sem szinkronizáltak, ha a test mindkét oldala érintett. A lassabb koreoathetotikus mozgások a disztónia elem gyors choreikus mozgásra való rárakódása miatt jelentkeznek, az agonisták és antagonisták elhúzódó, egyidejű összehúzódásával. Ennek eredményeként a mozgások csavaró jelleget öltenek. Az etiológiától függően a chorea fokozatosan vagy hirtelen alakulhat ki. A hirtelen, vagy szubakut kezdet általában érrendszeri, autoimmun vagy anyagcsere-betegségre utal. Míg a fokozatos kezdet és a progresszív lefolyás általában neurodegeneratív betegségre utal.

A kényszerített choreikus mozgások lehetnek fókuszosak, mint például neuroleptikus eredetű orális hiperkinézis esetén, vagy generalizáltak (ami gyakrabban megfigyelhető), és bizonyos esetekben hemiszindrómaként nyilvánulnak meg (például hemichorea stroke esetén).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A chorea osztályozása és okai

• Elsődleges formák.
  • Huntington-kór.
  • Neuroakantocitózis (koreoakantocitózis).
  • Jóindulatú (nem progresszív) örökletes chorea.
  • Lesch-Nyhan-kór.
• Másodlagos formák.
  • Fertőző betegségek (vírusos encephalitis, neurosifilis, szamárköhögés, tuberkulózisos agyhártyagyulladás, HIV-fertőzés, borreliosis).
  • Autoimmun betegségek (szisztémás lupus erythematosus, antifoszfolipid szindróma, terhességi chorea, immunizációra adott reakció, Sydenham-chorea, sclerosis multiplex).
  • Anyagcserezavarok (hyperthyreosis, Leigh-kór, hipokalcémia, Fabry-kór, hipo-, hiperglikémia, Wilson-Konovalov-kór, Niemann-Pick-kór, Hallervorden-Spatz-kór, homocisztinuria, fenilketonuria, Hartnapp-kór, glutársavvizelés, gangliozidózis, metakromasztikus leukodisztrófia, Merzbacher-Pelizaeus-kór, mukopoliszacharidózisok, Sturge-Weber-kór stb.).
  • Strukturális agykárosodás (TBI, daganatok, hipoxiás encephalopathia, stroke).
  • Mérgezések (neuroleptikumok, higany, lítium, levodopa, digoxin, szájon át szedhető fogamzásgátlók).
• Pszichogén chorea.

[ 6 ], [ 7 ]

A chorea elsődleges formái

A Huntington-kór általában 35-42 éves korban kezdődik (de bármilyen életkorban jelentkezhet - gyermekkortól időskorig), és nagyon tipikus choreás hiperkinézis, személyiségzavarok és demencia jellemzi. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A betegség fokozatosan kezdődik, az első erőszakos mozgások megjelenése néha nehezen észrevehető. Leggyakrabban az arcon jelennek meg, akaratlagos motoros automatizmusokra hasonlítanak (homlokráncolás, szájnyitás, nyelv kidugása, ajkak nyalogatása stb.). A betegség előrehaladtával a kezek hiperkinézise ("zongorázó ujjak") csatlakozik a későbbi generalizációhoz, statikus mozgászavarokhoz és járási zavarokhoz. A kísérő beszédzavarok (hiperkinetikus dysarthria) és nyelészavarok lehetetlenné teszik a megfelelő táplálkozást és kommunikációt. A rövid és hosszú távú memória romlik, az állapotkritika csökken, az alapvető mindennapi önellátás nehézzé válik, demencia alakul ki és súlyosbodik. A mély reflexek általában élénkek a lábakon, az esetek harmadában klónust észlelnek, jellemző az izomhypotonia.

Az akinetikus-rigid forma (chorea nélkül) a korai kezdetű változatra (Westphal-változat) a legjellemzőbb, de néha későbbi kezdettel (20 éves korban vagy idősebb korban) is megfigyelhető.

A betegség néha mentális zavarokkal kezdődik, affektív (leggyakrabban depresszió formájában), hallucinációs-paranoid és viselkedési zavarok formájában, és csak 1,5-2 év vagy később csatlakozik a hiperkinetikus szindróma. A terminális stádiumban a betegek leggyakrabban aspirációs tüdőgyulladásban halnak meg.

A Huntington-kór differenciáldiagnózisa magában foglalja az olyan betegségek kizárását, mint az Alzheimer-kór, a Creutzfeldt-Jakob-kór, a jóindulatú örökletes chorea, a Wilson-Konovalov-kór, az örökletes cerebelláris ataxia, a koreoakantocitózis, a bazális ganglionok infarktusa, a tardív diszkinézia, és egyes esetekben a skizofrénia és a Parkinson-kór.

A neuroakantocitózis chorea és akantocitózis (a vörösvértestek alakjának megváltozása) formájában jelentkezik. A betegségnek mind autoszomális recesszív, mind sporadikus eseteit leírták. A betegség általában az élet 3. vagy 4. évtizedében kezdődik (néha az 1.-ben). A kezdeti tünetek az orális hiperkinézis kiálló nyelvvel, ajakmozgásokkal, rágással és egyéb grimaszokkal, amelyek nagyon emlékeztetnek a tardív diszkinéziára. Az artikulálatlan vokalizáció meglehetősen gyakori, echolalia (de koprolalia) eseteit is leírták. Megkülönböztető jellemzője az önkárosítás, amely a nyelv, az ajkak és az arc belső felszínének akaratlan harapása formájában jelentkezik. Gyakran megfigyelhető a végtagok és a törzs choreikus hiperkinézise; disztóniás testtartási jelenségek és tikkek is megjelenhetnek.

A betegség a Huntington-kórtól a végtagok izmainak gyengeségében és sorvadásában különbözik, amelyet az elülső szarvak és a perifériás idegek sejtjeinek károsodása okoz (axonális neuropátia a mély reflexek csökkenésével). Később gyakran (de nem mindig) demencia és epilepsziás rohamok is megfigyelhetők. A vér lipoproteinek szintje normális. A diagnózis felállításához fontos az akantocitózis azonosítása, amelyet progresszív neurológiai deficit kísér, normális lipoproteinek szint mellett.

A demencia nélküli jóindulatú (nem progresszív) örökletes chorea csecsemő- vagy kisgyermekkorban kezdődik a generalizált chorea megjelenésével, amely csak alvás közben áll meg. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A normális intellektuális fejlődés jellemző. További különbség a juvenilis Huntington-kórtól a nem progresszív lefolyás (épp ellenkezőleg, a choreás hiperkinézis súlyosságának akár csökkenése is lehetséges felnőttkorban).

A Lesch-Nyhan-kórt a hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz örökletes hiánya okozza, ami fokozott húgysavtermeléshez és az idegrendszer súlyos károsodásához vezet. Az öröklődés X-hez kötött recesszív (ezért a fiúk érintettek). A gyermekek normálisan születnek, kivéve az enyhe hipotenziót, de az élet első 3 hónapjában motoros fejlődési késés alakul ki. Ezután progresszív végtagmerevség és torticollis (vagy retrocollis) alakul ki. Az arc grimaszai és a generalizált choreás hiperkinézis, valamint a piramispálya-károsodás tünetei az élet második évében jelentkeznek.

Később a gyerekek hajlamosak az önkárosításra (elkezdik harapdálni az ujjaikat, az ajkukat és az arcukat). Ezek a kényszeres önkárosítások (amelyek eltorzulást eredményeznek) meglehetősen tipikusak (de nem patognomonikusak) a Lesch-Nyhan-kórra. Különböző súlyosságú mentális retardáció figyelhető meg.

A vér és a vizelet húgysavtartalma emelkedett. A diagnózist a hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz aktivitásának csökkenése igazolja eritrocitákban vagy fibroblaszt tenyészetben.

A chorea másodlagos formái

A chorea másodlagos formái számos betegségben kialakulhatnak: fertőző, daganatos, érrendszeri, autoimmun, metabolikus, toxikus, traumás. A másodlagos choreás szindróma diagnosztizálása ezekben a betegségekben általában nem okoz nehézségeket. Az elsődleges elváltozás természetének felismerése általában klinikai és paraklinikai módszerek komplexumán alapul, beleértve a biokémiai, molekuláris genetikai, neuroimaging és számos egyéb vizsgálatot.

A leggyakoribb másodlagos formák a Sydenham-kór (szinte kizárólag gyermekkorban és serdülőkorban megfigyelhető) és a terhességi chorea.

• A chorea minor (Sydenham-féle chorea) általában néhány hónappal egy streptococcus fertőzés vagy a reuma súlyosbodása után alakul ki, amikor az akut időszak tünetei már nem jelentkeznek, és nem vaszkulitiszhez kapcsolódik, ahogy azt korábban gondolták, hanem autoimmun folyamatokhoz és antineuronális antitestek képződéséhez. A lányok kétszer gyakrabban betegszenek meg, mint a fiúk. A kezdeti stádiumban vagy enyhébb esetekben motoros gátlásvesztés figyelhető meg grimaszokkal és eltúlzott gesztusokkal. Súlyos esetekben a generalizált choreás hiperkinézis megfosztja a beteget az alapvető önellátás képességétől, megzavarja a beszédet (dysarthria) és még a légzést is, és lehetetlenné teszi a mozgást és a kommunikációt. A legtöbb esetben a hiperkinézis generalizációja a hemichorea stádiumán megy keresztül. Jellemző az izomhypotonia, amely néha izomgyengeség benyomását kelti, "tónusos" vagy "fagyó" térdreflex (Gordon-jelenség), érzelmi-affektív és átmeneti kognitív zavarok. A legtöbb esetben a hiperkinézis 3-6 hónapon belül spontán visszafejlődik.
• A terhességi chorea általában primipara nőknél alakul ki, akik gyermekkorukban enyhe choreában szenvedtek. A terhességi chorea jelenleg antifoszfolipid szindrómával társul (primer vagy szisztémás lupus erythematosus kontextusában). A chorea általában a terhesség 2-5. hónapjában kezdődik, ritkán a szülés utáni időszakban, és néha kiújul a későbbi terhességekben. A tünetek általában néhány hónapon belül vagy a szülés vagy abortusz után röviddel spontán elmúlnak. A legtöbb szerző jelenleg az úgynevezett szenilis (szenilis) choreát kétes diagnózisként osztályozza, és általában hiányzik az osztályozási sémákból.

A pszichogén chorea („major chorea” - a régebbi szerzők terminológiája szerint) nem tartozik az extrapiramidális szindrómák közé, és a pszichogén mozgászavarok egyik változata.

A chorea differenciáldiagnózisa

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gyógyszer okozta chorea

A gyógyszer okozta chorea leggyakrabban a dopamin D1 receptor antagonisták hosszú távú alkalmazása következtében alakul ki. A chorea általában a gyógyszeradagolás megkezdése után több hónappal vagy évvel jelentkezik, és más diszkinéziákkal vagy disztóniával kombinálódhat. Mivel a hiperkinézia a gyógyszer hosszú távú alkalmazása után jelentkezik, tardív diszkinéziának (tardív chorea) vagy tardív disztóniának nevezik. Ha a gyógyszer szedését a diszkinézia első jeleinél abbahagyják, akkor a visszafordulása általában, bár nem mindig, megtörténik. Ha a gyógyszer szedését folytatják, akkor a diszkinézia tartóssá, visszafordíthatatlanná válik, és nem csökken az azt kiváltó gyógyszer abbahagyása után. Bár az idősebb emberek hajlamosabbak a tardív diszkinézia kialakulására, az bármely életkorban előfordulhat. A tardív diszkinéziát leggyakrabban mentális betegségek neuroleptikumokkal történő kezelése során figyelik meg, de előfordulhat olyan betegeknél is, akik neuroleptikumokat vagy más dopamin receptor antagonistákat szednek hányinger vagy csökkent gyomormozgás miatt.

Chorea előfordulhat levodopát szedő Parkinson-kóros betegeknél is. A muszkarin kolinerg receptor antagonisták (antikolinerg szerek) szintén kiválthatnak choreát, különösen organikus bazális ganglionbetegségben szenvedő egyéneknél. A levodopa vagy antikolinerg szerek okozta chorea a dózis csökkentésével vagy a gyógyszer elhagyásával visszafordítható.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Anyagcsere-betegségek

Számos szerzett vagy öröklött anyagcserezavar okozhat choreát. Gyakran terhesség (vagy ösztrogénterápia) alatti anyagcserezavarok vagy tireotoxikózis okozza. A terhesség megszűnése, az ösztrogénterápia abbahagyása vagy a tireotoxikózis megfelelő kezelése után a tünetek általában teljesen visszafejlődnek.

Autoimmun betegségek

Az autoimmun betegségekben előforduló chorea valószínűleg a nucleus caudatus elleni antitestek termelődésének eredménye. A Sydenham-chorea általában hetekkel vagy hónapokkal az A csoportú streptococcus fertőzés után kezdődik, és több nap alatt súlyosbodik. A hiperkinézia súlyos lehet, és tikkekkel és személyiségváltozásokkal járhat. A visszafordulás általában fokozatos, több hét alatt történik, és néha nem teljes. Egyes egyéneknél, akiknek gyermekkorukban vagy fiatal felnőttkorukban Sydenham-choreája volt, időskorban újra kialakul a chorea. Hasonlóképpen, az ösztrogénhasználat vagy a tireotoxikózis néha choreát okozhat azoknál a betegeknél, akiknél Sydenham-chorea volt.

Szisztémás lupus erythematosusban vagy más kollagénes betegségekben a chorea lehet kezdeti megnyilvánulás, vagy a betegség már kialakult klinikai képének hátterében is jelentkezhet. A chorea lehet egy rosszindulatú daganat távoli megnyilvánulása is, amely a striatális antigénekkel keresztreakcióba lépni képes lövedék elleni antitestek termelődésének eredményeként alakul ki.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Érrendszeri betegségek és egyéb szerkezeti károsodások

A hemiballismus vagy hemichorea általában a szubtalamikus mag strukturális károsodásából ered, amelyet ischaemia, tumor vagy fertőzés okoz. A betegség a test egyik oldalán lévő végtagok söprő choreikus vagy ballisztikus mozgásaiban nyilvánul meg. A diszkinézia gyakran az arcot is érinti. A mozgások olyan nagy amplitúdójúak, hogy a beteg fizikai kimerülését okozhatják. Szerencsére, ha a beteg túléli az akut időszakot, intenzitásuk idővel gyengül, és a hiperkinézis fokozatosan egyoldali choreává alakul.

Bár a szubtalamikus mag nem kapcsolódik közvetlenül a dopaminerg rendszerhez, a dopaminreceptor-antagonisták nagyon hatékonyak lehetnek a ballisztikus hiperkinézis kezelésében. A benzodiazepineket, valproinsav-készítményeket és barbiturátokat is néha alkalmazzák az erőszakos mozgások csökkentésére. Erre a betegségre még nem fejlesztettek ki specifikus terápiát.

Genetikai betegségek

Recesszív, gyermekkorban kezdődik. Számos örökletes betegség kapcsolódik az aminosav-, lipid- és mitokondriális anyagcserezavarokhoz, amelyek choreát és dystoniát okoznak. Ezek viszonylag ritkák, de laboratóriumi vizsgálatokkal könnyen diagnosztizálhatók. A chorea ezekben az esetekben jellemzően más neurológiai vagy szisztémás tünetek hátterében alakul ki.

Domináns, felnőttkori kezdetű: Huntington-kór.