A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Narkolepszia
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A narkolepsziát a nappali álmosság jellemzi, amelyhez gyakran társulnak hirtelen izomtónus-vesztés (kataplexia), alvási bénulás és hipnagógikus jelenségek.
A diagnózis poliszomnográfián és többszörös alváslatencia-vizsgálaton alapul. A kezelés modafinilt és különféle stimulánsokat foglal magában.
[ A narkolepszia okai
A narkolepszia oka ismeretlen. A narkolepszia szorosan összefügg bizonyos HLA haplotípusokkal, és a narkolepsziás gyermekeknél 40-szeresére nő a betegség kialakulásának kockázata, ami genetikai okra utal. Az ikreknél azonban az egyezési arány alacsony (25%), ami a környezeti tényezők fontos szerepére utal. Az állatoknál és a legtöbb narkolepsziás embernél a hipokretin-1 neuropeptid hiánya mutatkozik a cerebrospinális folyadékban (CSF), ami a laterális hipotalamuszban található hipokretin-tartalmú neuronok HLA-hoz kapcsolódó autoimmun pusztulására utal okként. A narkolepszia férfiakat és nőket egyaránt érint.
A narkolepsziát a REM alvási fázis periodicitásának és szabályozásának szabályozási zavara jellemzi, azaz az alvás szerkezetének megváltozása. A REM alvási fázis "behatol" mind az ébrenléti időszakokba, mind az ébrenlétből alvásba való átmenet időszakaiba. A narkolepszia számos tünete az izomtónus hirtelen elvesztése és az élénk álmok, amelyek a REM alvásra jellemzőek.
A narkolepszia tünetei
A fő tünetek a rendellenes nappali álmosság (ADS), a kataplexia, a hipnagóg hallucinációk és az álmatlanság; a betegek körülbelül 10%-ánál mind a négy tünet jelentkezik. Az éjszakai alvászavarok is gyakoriak. A tünetek általában serdülőknél vagy fiatal felnőtteknél jelentkeznek, általában bármilyen korábbi betegség nélkül, bár a narkolepszia kezdete néha betegséggel, stresszel vagy alváshiányos időszakkal jár. A kezdet után a narkolepszia egész életen át tartó rendellenességgé válik, anélkül, hogy befolyásolná a várható élettartamot.
Kóros nappali álmosság bármikor kialakulhat. A nap folyamán jelentkező rohamok száma jelentősen változhat; a rohamok ritkák vagy számosak lehetnek, időtartamuk néhány perctől több óráig terjedhet. A beteg elalvási ellenállási képessége nagyon korlátozott, bár narkolepsziás roham alatt felébreszteni nem nehezebb, mint normál alvás során. A rohamok leggyakrabban monoton környezetben (pl. olvasás, tévénézés, megbeszélésen) jelentkeznek, ami egészséges embernél elősegíti az alvást, de ezzel ellentétben a beteg elaludhat olyan környezetben is, amely fokozott figyelmet igényel (pl. autóvezetés, beszélgetés, írás, evés közben). Elalvási rohamok is előfordulhatnak - hirtelen ismétlődő elalvási rohamok. A beteg ébredés után ébernek érezheti magát, de néhány perc múlva újra el tud aludni. Az éjszakai alvás töredezett, gyakran élénk, ijesztő álmok szakítják meg, és nem okoz elégedettséget. A következmények az alacsony teljesítmény és termelékenység, az interperszonális kapcsolatok zavarai, a gyenge koncentráció, a motiváció hiánya, a depresszió, az életminőség jelentős csökkenése és a sérülésveszély fokozódása (különösen a közúti balesetek miatt).
A kataplexiát hirtelen fellépő izomgyengeség vagy bénulás jellemzi eszméletvesztés nélkül, melyet hirtelen, váratlan érzelmi reakciók, például harag, félelem, öröm vagy meglepetés okoznak. A gyengeség korlátozódhat egyetlen végtagra (például a beteg hirtelen elejti a horgászbotot, amikor halat fog), vagy generalizálhat, például a beteg hirtelen dühében elesik, vagy hangosan felnevet. Az ilyen epizódokban az izomtónus elvesztése hasonlít az alvás gyors szemmozgás (REM) fázisában megfigyelt jelenséghez. A kataplexiás állapot a betegek körülbelül háromnegyedénél fordul elő.
Alvási paralízis - rövid izomgyengeségi epizódok, amelyek néha elalvás vagy ébredés pillanatában jelentkeznek, és amelyek során a beteg nem képes semmilyen akaratlagos mozgást végezni. Ebben a pillanatban a beteget félelem kerítheti hatalmába. Az ilyen epizódok a REM alvási fázis motoros aktivitásának elnyomásához hasonlítanak. Az alvási paralízis a betegek körülbelül 1/4-énél fordul elő, néha egészséges gyermekeknél és felnőtteknél is.
A hipnagóg jelenségek szokatlanul élénk hallási vagy vizuális illúziók vagy hallucinációk, amelyek elalváskor, vagy ritkábban ébredéskor jelentkeznek. Némileg emlékeztetnek az élénk álmokra, amelyek a gyors szemmozgásos (REM) alvás során jelentkeznek. A hipnagóg jelenségek a betegek körülbelül egyharmadánál fordulnak elő, gyakoriak az egészséges kisgyermekek körében, és alkalmanként egészséges felnőtteknél is előfordulhatnak.
A narkolepszia diagnózisa
A diagnózist átlagosan 10 évvel a betegség kezdete után állítják fel. Kóros nappali álmosságban szenvedő betegeknél a kataplexia jelenléte narkolepsziára utal. Diagnosztikai jelentőséggel bírnak az éjszakai poliszomnográfia és a többszörös alváslatencia-teszt (MSLT) eredményei. A narkolepszia diagnosztikai kritériumai az alvási fázis regisztrálása legalább 2 nappali alvási epizódban 5-ből, valamint az elalvási latenciaidő 5 percre való lerövidülése egyéb rendellenességek hiányában az éjszakai poliszomnográfia eredményei szerint. Az ébrenlét-fenntartási teszt eredményeinek nincs diagnosztikai jelentőségük, de segítenek a kezelés hatékonyságának értékelésében.
A krónikus hipersomnia egyéb lehetséges okaira utalhat a kórtörténet és a fizikális vizsgálat; az agy CT- vagy MRI-vizsgálata, valamint a klinikai vér- és vizeletvizsgálatok segíthetnek a diagnózis megerősítésében. A krónikus hipersomnia okai közé tartoznak a hipotalamusz vagy a felső agytörzs daganatai, a megnövekedett koponyaűri nyomás, bizonyos típusú encephalitis, valamint a pajzsmirigy-alulműködés, a hiperglikémia, a hipoglikémia, a vérszegénység, az urémia, a hiperkapnia, a hiperkalcémia, a májelégtelenség, a görcsrohamok és a sclerosis multiplex. Az akut, viszonylag rövid távú hipersomnia általában akut szisztémás betegségekkel, például influenzával jár.
A Kleine-Levin-szindróma egy nagyon ritka, serdülőket érintő rendellenesség, amelyet epizodikus hiperszomnia és polifágia jellemez. Az etiológia nem tisztázott, de valószínűleg autoimmun válaszreakcióról van szó fertőzésre.
Ki kapcsolódni?
A narkolepszia kezelése
Az alvási paralízis vagy hipnagóg jelenségek egyszeri epizódjai mérsékelt kóros nappali álmossággal nem igényelnek különleges kezelést. Más esetekben stimulánsokat írnak fel. Szigorú alvási higiénia ajánlott, kellően hosszú éjszakai és rövid nappali alvással (kevesebb, mint 30 perc, általában ebéd után), minden nap ugyanabban az időben.
Enyhe és közepes álmosság esetén a modafinil, egy hosszú hatástartamú gyógyszer, hatékony. A hatásmechanizmus nem tisztázott, de a gyógyszer nem stimuláns. A modafinilt jellemzően 100-200 mg szájon át, reggel írják fel. A javallatok szerint az adag 400 mg-ra emelhető, de bizonyos esetekben lényegesen nagyobb adag szükséges. Ha a gyógyszer hatása nem tart estig, egy második kis adag (100 mg) bevehető 12:00-13:00 órakor, figyelembe véve az éjszakai alvás megzavarásának lehetséges kockázatát. A modafinil mellékhatásai közé tartozik a hányinger és a fejfájás, amelyek enyhíthetők, ha alacsony adagokkal kezdik, és fokozatosan emelik azokat a kívánt értékekre.
Ha a modafinil hatástalan, modafinil helyett vagy azzal együtt amfetamin-származékokat írnak fel. A metilfenidát napi kétszer 5 mg-tól napi háromszor 20 mg-ig terjedő orális dózisokban hatékonyabb lehet, a modafiniltől abban különbözik, hogy a terápiás hatás gyorsabban jelentkezik. A metamfetamint napi kétszer 5-20 mg-ban, a dextroamfetamint napi 2-3 alkalommal, orálisan 5-20 mg-ban írják fel; mivel hosszú hatástartamú gyógyszerek, a legtöbb esetben napi egyszeri bevétel esetén hatékonyak. Lehetséges mellékhatások közé tartozik az izgatottság, az artériás magas vérnyomás, a tachycardia és a hangulatváltozások (mániás reakciók). Minden stimulánsnak fokozott a függőség kockázata. A pemolin, amelynek alacsonyabb a függőség kialakulásának potenciálja az amfetaminokhoz képest, ritkán alkalmazzák májkárosodása és a májfunkció rendszeres ellenőrzésének szükségessége miatt. A javallatok szerint az étvágycsökkentő mazindol gyógyszert írják fel (naponta egyszer 2-8 mg orálisan).
A triciklikus antidepresszánsok (különösen az imipramin, a klomipramin és a protriptilin) és a MAO-gátlók hatékonyak a kataplexia, az alvási paralízis és a hipnagóg jelenségek kezelésében. A klomipramin 25-150 mg (naponta egyszer, reggel szájon át) a leghatékonyabb antikataplexiás gyógyszer. Az új antikataplexiás gyógyszer, a Na-oxibát (A lista, a függőség és a drogfüggőség kialakulásának kockázata miatt) 2,75-4,5 g-ot írnak fel szájon át, kétszer este.