A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Ataxia telangiectasia.
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ Az ataxia-telangiektázia okai
Autoszomális recesszív módon öröklődik. Az ataxia-telangiektázia az ataxia-telangiektázia-mutáns (ATM) fehérjét kódoló gén mutációjának következménye. Az ATM szerepet játszik a mitogén szignálok átvitelében, a meiotikus rekombinációban és a sejtciklus szabályozásában.
Ataxia-telangiektázia tünetei
A neurológiai tünetek és az immunhiányos állapotok megjelenése változó lehet. Ataxia jelentkezik, amikor a gyermek elkezd járni. A neurológiai tünetek progressziója a motoros aktivitás súlyos károsodásához vezet. A beszéd zavarossá válik, koreoathetoid mozgások és nystagmus jelentkezik, az izomgyengeség izomsorvadássá alakul. A telangiektáziák csak 4-6 éves korban jelentkezhetnek; leginkább a bulbáris kötőhártyán, a füleken, a könyökhajlat és a térdhajlat bőrén, valamint a nyak oldalsó felszínén észrevehetők. Az orrmelléküregek és a tüdő visszatérő fertőzései visszatérő tüdőgyulladáshoz, hörgőtágulathoz és krónikus restriktív tüdőbetegséghez vezetnek. A betegeknél IgA és IgE hiány és progresszív T-limfocita rendellenességek jelentkeznek. Endokrin rendellenességek, például ivarmirigy-diszgenesis, hereatrófia és cukorbetegség fordulnak elő.
Ataxia-telangiektázia diagnózisa és kezelése
Magas a rosszindulatú daganatok (leukémia, agydaganatok, gyomorrák) előfordulása, valamint a DNS-javítási hibákkal járó kromoszóma-törések előfordulása. A szérum alfa-fetoprotein szintje általában emelkedett.
A terápia antibiotikumokat és IVIT-t is magában foglal, de a központi idegrendszeri rendellenességekre nincs hatékony kezelés. Így a neurológiai tünetek súlyosbodnak, ami körülbelül 30 éves korban halálhoz vezet.