Ataxia teleangiэktaziya
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[A ataxia-telangiectasia okai
Ez az autoszomális recesszív típus örökölte. Az ataxia-telangiectasia a gén azon mutációjának a következménye, amely a ataxia-telangiectasia-mutáns (ATM) fehérjét kódolja. Az ATM szerepet játszik a mitogén jelek transzdukciójában, meiotikus rekombinációban, a sejtciklus szabályozásában.
A ataxia-telangiectasia tünetei
A neurológiai tünetek és az immunhiány megnyilvánulása változhat. Az ataxia akkor jelentkezik, amikor a gyermek elkezd sétálni. A neurológiai tünetek előrehaladása súlyos motortelenséghez vezet. A beszéd nem tisztázott, a koreoathetoid mozgások és a nystagmus észlelhető, az izomgyengeség az izomsorvadáshoz vezet. A teleangiasztia csak 4-6 évig jelenik meg; leginkább a bulbar kötőhártyán, a fülön, az ulnáris és poplitealis fossa bőrén, a nyak oldalfelületein láthatók. A paranasalis sinusok és a tüdők visszatérő fertőzései visszaeső tüdőgyulladáshoz, bronchiectasishoz, krónikus restriktív tüdőbetegségekhez vezetnek. A betegek IgA és IgE deficienciája és a T-limfociták progresszív rendellenességei vannak. Vannak olyan endokrin rendellenességek, mint például a gonadis dysgenesis, a herék atrophia, a diabetes mellitus.
A ataxia-telangiectasia diagnosztizálása és kezelése
A rosszindulatú daganatok (leukémia, agydaganatok, gyomorrák) gyakorisága, a kromoszómák megrongálódása DNS javítóhibákkal magas. Általában a szérum a-fetoprotein szint emelkedik.
A terápia magában foglalja az antibiotikumokat, a BBIL-t, de nincs hatékony kezelés a központi idegrendszeri rendellenességeknél. Így a neurológiai tünetek előrehaladása 30 évesen halálhoz vezet.