A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Autoszomális recesszív hiper IgM szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Autoszómális recesszív hiper-IgM-szindróma, amely az aktivációs citidin-deamináz (HIGM2)
Miután felfedezték a molekuláris alapját X-kapcsolt hiper-IgM-szindróma megjelent leírja betegek mindkét nembeli normál expressziója CD40L, fokozott hajlam a bakteriális, de nem opportunista fertőzések, és néhány család - egy autoszomális recesszív öröklődés módja. 2000-ben Revy ssoavt. Mi közzé a tanulmány eredményei a betegcsoportban, hiper-IgM-szindróma kimutatására mutációt kódoló gén aktiváció-indukált citidin deamináz (AICDA).
A 12p13 kromoszómán lokalizált aktivitást indukáló citidin-deamináz (AICDA) gén 5 exont tartalmaz és 198 aminosavat tartalmazó fehérjét kódol. A leggyakrabban homozigóta, ritkán heterozigóta mutációk találhatók túlnyomórészt 3 ekeon.
Az AID a citidin-deaminázok családjába tartozik. Az AID egy RNS-szerkesztő enzim, amely a sablon RNS egy vagy több szubsztrátjára hat. Azonban meggyőző bizonyíték van a citidin deamináz DNS-re gyakorolt közvetlen hatásáról. E modellt követõen azt javasolták, hogy az AIDS a dezoxicitidint (dC) deoxiuridinhez (dU) konvertálja egy DNS-szálban. Jelenleg ismeretes, hogy az AIDS-nek kölcsönhatásba kell állnia egy specifikus koenzimmel (enzimekkel) az osztály-kapcsoló rekombináció indukálására. Azt is kimutatták, hogy az osztálykapcsolási rekombinációs blokk a mu-kapcsoló domén DNS kétszálas szünetei előtt megy végbe. Tehát az AID működése pontos mechanizmusa nem teljesen ismert, bár nyilvánvaló ez az enzim fontos szerepe az immunglobulinok és a szomatikus hipermutáció klaszterek rekombinációjában.
Tünetek
Betegek AID hiány beteg kora gyermekkorban, a klinikai kép uralja visszatérő bakteriális fertőzések a légutak és a gyomor-bélrendszer, miatt azonban enyhébb a klinikai fenotípus hiánya miatt opportunista fertőzés ebben a csoportban a betegek, akik közül sokan diagnosztizáltak immunhiányos feltöltött 20 év után. Hasonlóképpen, betegeknél mutációkat CD40, betegek Kifejezett AID hiányban szignifikánsan csökkentett a IgG és IgA, és normális vagy emelkedett IgM. Cpetsificheskie IgG osztályú antitestek T-függő protein antigének nincsenek jelen, míg a találmány izogemoagglyutininy IgM.
A CD19 + B-limfociták és a CD27 + B-sejt memória száma normális, és a T-sejt-immunitás rendszerint megmarad. Ezeknél a betegeknél jellemző klinikai eredmény a lymphoid hiperplázia, amely óriási germinális centrumokat tartalmaz, amelyek proliferáló B-limfocitákból állnak, amelyek egyidejűleg IgM, IgD és CD38-at expresszálnak.
Diagnosztika
AID-hiány diagnózist kell gyanakodni betegeknél csökkent teljesítmény a szérum immunglobulinok megfelelő hiper-IgM-szindróma, kombinálva a szokásos a CD40 ligandum, és az, hogy a perifériás vér limfociták, ha stimulált in vitro anti-CD40 és a limfokineket, termelő más, mint az IgM, az immunglobulinok osztályai. Erősítse meg a molekuláris diagnosztika csak kimutatni mutációt AID gént.
Kezelés
Az intravénás immunglobulin (400-600 mg / ttkg / hó) rendszeres helyettesítő terápia csökkentheti a fertőző megnyilvánulások gyakoriságát, de nem befolyásolja a limfóma hyperplasia-ját.
[Mit kell vizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература