Agyi rendellenességek

Septo-opticus dysplasia (de Morsier-szindróma)

A szepto-optikus dysplasia (De Morsier-szindróma) az előagy fejlődési rendellenessége, amely a terhesség első hónapjának vége felé alakul ki, és magában foglalja a látóideg hipopláziáját, a két oldalsó kamra elülső része közötti sövény hiányát és az agyalapi mirigy hormonjainak hiányát. Bár az okok többesek lehetnek, egy specifikus gén (HESX1) rendellenességeit találták egyes szepto-optikus dysplasiában szenvedő betegeknél.

A tünetek közé tartozhat a látásélesség csökkenése az egyik vagy mindkét szemben, nystagmus, kancsalság és endokrin diszfunkció (beleértve a növekedési hormon hiányát, a pajzsmirigy-alulműködést, a mellékvese-elégtelenséget, a diabetes insipidust és a hipogonadizmust). Görcsrohamok is kialakulhatnak. Bár egyes gyermekek normális intelligenciával rendelkeznek, másoknak tanulási nehézségeik, mentális retardációjuk, agyi bénulásuk vagy egyéb fejlődési késéseik vannak. A diagnózis MRI-n alapul. Minden, a rendellenességgel diagnosztizált gyermeket meg kell vizsgálni endokrin diszfunkció és fejlődési rendellenességek szempontjából. A kezelés támogató.

Anencefália

Az anencefália az agyféltekék hiánya. A hiányzó agyat néha deformált, cisztás idegszövet helyettesíti, amely láthatóvá válhat vagy bőrrel borítható. Az agytörzs vagy a gerincvelő egyes részei hiányozhatnak vagy deformálódhatnak. A baba halva születik, vagy napokon, heteken belül meghal. A kezelés támogató.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Agyvelőgyulladás

Az encephalocele az idegszövet és az agyhártya kitüremkedése a koponya egy defektusán keresztül. A defektust a koponyaboltozat (cranium bifidum) hiányos záródása okozza. Az encephalocele általában a középvonalban fordul elő, és a kitüremkedés a fej hátsó részétől az orrnyílásokig bárhol előfordulhat, de aszimmetrikus lehet a frontális és a parietális régióban. Egy kis kitüremkedés hasonlíthat egy cephalohematomára, de a röntgenfelvétel a koponya alján lévő hibát mutat. A hydrocephalus gyakran megfigyelhető encephalocele esetén. A gyermekek körülbelül 50%-ánál más veleszületett rendellenességek is előfordulnak.

A prognózis, amely a sérv helyétől és méretétől függ, általában jó. A legtöbb esetben az encephalocele sikeresen megműthető. Még ha nagy is, a sérv általában túlnyomórészt ektopikus idegszövetet tartalmaz, amely a funkcionális képességek romlása nélkül eltávolítható. Ha az encephalocele más súlyos fejlődési rendellenességekkel társul, a műtét elvégzésének döntése nehezebb lehet.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Rosszul formált agyféltekék

Az agyféltekék lehetnek nagyok, kicsik vagy aszimmetrikusak; a tekervények hiányozhatnak, szokatlanul nagyok, vagy számosak és kicsik lehetnek; a látszólag egészséges agy mikroszkópos vizsgálata feltárhatja az idegsejtek normális elrendezésének rendezetlenségét. A mikrokefália, a közepes vagy súlyos motoros és mentális retardáció, valamint az epilepszia gyakori ezekkel a rendellenességekkel. A kezelés támogató, beleértve a görcsoldók szükségességét a rohamok kontrollálása érdekében.

Holoprosencefália

A holoprosencephalia akkor fordul elő, amikor az embrionális prosencephalon (előagy) nem szegmentálódik és nem divergál. Az előagy, a koponya és az arc rendellenesen fejlődik. Ezt a rendellenességet a Sonic Hedgehog gén hibái okozhatják. Súlyos esetben a magzat a születés előtt meghalhat. A kezelés támogató.

Lissencephaly

A lissencephalia abnormálisan megvastagodott kéregből, a rétegekbe történő differenciálódás csökkenéséből vagy hiányából, valamint a neuronok diffúz heterotópiájából áll. A neuronális migráció hibája okozza, amely folyamat során az éretlen neuronok a radiális gliasejtekkel kapcsolódnak össze, és a kamrák közelében lévő eredetükből az agy felszínére vándorolnak. Számos, az egyes génekben előforduló hiba okozhatja ezt a rendellenességet (pl. LIS1). Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekeknél mentális retardáció, izomgörcsök és görcsrohamok jelentkeznek. A kezelés támogató, de sok gyermek 2 éves kora előtt meghal.

Polimikrogíria

A polimikrogíriát, amely során a tekervények kicsik és számosak, feltehetően a terhesség 17. és 26. hete közötti agykárosodás okozza. Mentális retardáció és görcsrohamok előfordulhatnak. A kezelés támogató.

Porencefália

A porencefália egy ciszta vagy üreg az agyféltekében, amely összeköttetésben áll egy kamrával. Kialakulhat prenatálisan vagy postnatálisan. A hibát okozhatja fejlődési rendellenesség, gyulladásos folyamat vagy érrendszeri szövődmény, például intraventrikuláris vérzés, amely a parenchymába is kiterjed. A neurológiai vizsgálat eredményei általában kórosak. A diagnózist az agy CT-, MRI- vagy ultrahangvizsgálata igazolja. Ritkán a porencefália progresszív hydrocephalust okoz. A prognózis változó; kis számú betegnél csak minimális neurológiai tünetek jelentkeznek, és normális intelligenciával rendelkeznek. A kezelés támogató.

Hydranencephalia

A hidranencefália a porencephalia egy szélsőséges formája, amelyben az agyféltekék szinte teljesen hiányoznak. A kisagy és az agytörzs általában normálisan fejlett, a bazális ganglionok épek. Az agyhártyák, a csontok és a koponyaboltozat feletti bőr normális. A hidranencefáliát gyakran prenatálisan ultrahanggal diagnosztizálják. A neurológiai vizsgálat eredményei általában eltérnek a normálistól, a gyermek rendellenességekkel fejlődik. Kívülről a fej normálisnak tűnhet, de átvilágításkor a fény teljesen átsüt. CT vagy ultrahang megerősíti a diagnózist. A kezelés támogató, a fej méretének túlzott növekedése esetén shuntöléssel.

Schizencephalia

A szkizencefália, amely a porencefália egyik formájának tekinthető, az agyféltekékben kialakuló rendellenes tekervények vagy hasadékok következménye. A porencefáliával ellentétben, amelyről úgy gondolják, hogy agykárosodás következménye, a szkizencefáliát az idegsejtek migrációjának zavaraként, és így valódi rendellenességnek tekintik. A kezelés támogató.